Таємнича хвороба дівчини, яка спала два місяці - СВІТ
Постраждалі часто сплять днями або навіть тижнями: для того, щоб вилікувати пацієнтів із синдромом Сплячої красуні, лікарям недостатньо перетворитися на принців. Швидше, спочатку потрібно знайти причину захворювання
Джерело: Bildagentur-online/Olaru Radian-Alexandru
Стейсі Комерфорд спала два місяці. Жінка з Телфорда, Великобританія, страждає на таємничу хворобу під назвою "Синдром сплячої красуні".
Колись була одна бідна дівчина, яка дуже хвилювала матір. Колись вона була яскравою, симпатичною дитиною, яка завжди любила ходити до школи. Але одного разу дівчина дуже, дуже втомилася.
Вона була настільки втомлена, що більше не хотіла вчитися. Вона була настільки втомлена, що навіть не встала з ліжка. Вона була надто втомлена, щоб їсти та розмовляти. Тож дівчина лише спала - день за днем. Жоден лікар не міг звільнити її від закляття.
Дівчина, про яку ми говоримо, не з казки, а з Телфорда, Великобританія. У Стейсі Комерфорд вже більше року є загадкова хвороба під назвою "Синдром сплячої красуні".
Подібно до легенди, постраждалих вкладають у довгий сон, який може тривати днями, тижнями, а іноді навіть місяцями. У випадку з 15-річними дітьми це було два місяці.
Стейсі заснула в квітні - і прокинулася лише в червні. За цей час вона лише встала з ліжка, щоб випити та користуватися туалетом. Підліток навіть не хотіла їсти, тож схудла майже на дванадцять кілограмів.
Її матері довелося годувати її, щоб вона не погіршувалась далі. Щоразу, коли Стейсі в трансі підбивала туалет, її мати користувалась нагодою. Під час фаз сну це був єдиний час, коли дівчина могла і хотіла їсти що-небудь.
Підвищена потреба спати і їсти і підвищена сексуальність
Така харчова поведінка насправді є досить нетиповою для хвороби Сплячої Красуні, яка більш відома медичними працівниками як "Синдром Маленького Левіна". Герт Майер, голова Німецького товариства з досліджень сну та медицини сну, називає три класичні характеристики: підвищена потреба у сні та їжі та підвищена сексуальність.
"Але також можливо, що два останні симптоми взагалі не виникають, а лише підвищена потреба у самому сні", - говорить він. Ця сонливість не триває вічно, але вона постійно повертається.
Постраждалі страждають від однієї до десяти таких фаз сну на рік, кожна з яких має дуже різні характеристики. Оскільки насправді не кожен пацієнт спить цілодобово.
Тим не менше, він ніколи не будить. Багато людей поводяться дивно між епізодами сну. Ви можете бути сварливим або по-дитячому; в основному вони повністю вилучаються. Все руйнує, навіть друзі та родина.
"Навколишнє середовище сприймається як абсолютно дивний світ", - пояснює Майер. Характерні фази з підвищеною потребою у сні та незвичною поведінкою є найважливішими критеріями можливості взагалі діагностувати захворювання.
Оскільки біомаркерів для синдрому Клейна Левіна немає. Жоден аналіз крові, рентген та вимірювання мозкової хвилі не можуть дати підказки про розлад сну і неспання. Діагноз ставиться виключно на основі спостереження.
Якщо про це взагалі запитують. Стейсі протягом року тягали від лікаря до лікаря, поки невролог з Бірмінгемської дитячої лікарні нарешті не знайшов правильний діагноз.
У світі лише близько чотирьох нових випадків на рік
Синдром Клейна Левіна настільки рідкісний, що багато лікарів навіть не знають про нього - проблема, з якою Майер також знайома з Німеччини: "Щороку у світі відбувається близько чотирьох нових випадків. Більшість з них - підлітки чоловічої статі. Напевно, існують чітко більше випадків, які просто не діагностуються належним чином ".
Ці помилкові діагнози в основному включають депресію, пухлини головного мозку, епілепсію або нарколепсію. Останнє, зокрема, часто призводить до плутанини.
Оскільки нарколепсія також пов’язана із підвищеною сонливістю - хоча вона має зовсім інший характер. Замість того, щоб спати протягом дня протягом декількох днів, пацієнти з нарколепсією страждають від коротких нападів сну, які трапляються кілька разів на день. Це займає лише секунди до максимум декількох хвилин.
Крім того, можуть відбуватися так звані "катаплексиї", при яких нарколептики раптово падають нерухомо на землю - з ризиком травмування, яке не слід недооцінювати. Тригерами, як правило, є сильне емоційне збудження, таке як гнів, радість або раптовий шок.
Цікаво, однак, що обидві хвороби можуть бути пов'язані з однією і тією ж речовиною, що передає. Зазначається, що нейропептид, який називається гіпокретин, відповідає за неконтрольовану сонливість в окремих коротких епізодах, що поширюються протягом дня або цілими шматочками протягом декількох тижнів.
Принаймні, так пропонують сучасні дослідження. Вчені вимірювали знижений рівень гіпокретину в нервовій воді - як у нарколепсії, так і у пацієнтів із синдромом Клейна Левіна. Хоча нейропептид був знижений лише в останній фазі сну, нарколептики постійно знижували рівень.
Речовина впливає на основні функції людини
Ці результати навіть досить добре вписувалися б у те, що на сьогодні відомо про речовину, що передає повідомлення. Гіпокретин виробляється в гіпоталамусі. Ця область мозку лежить посередині проміжного мозку і контролює вегетативну нервову систему.
Таким чином, гіпоталамус впливає на несвідомі, але життєво важливі функції, такі як артеріальний тиск, дихання та травлення.
Гіпокретин, ймовірно, також виконує цілком конкретні завдання в цій мережі: "Речовина, що передає речовини, є важливою для контролю ритму сну і неспання; однак вона також контролює інші основні функції людини, такі як харчування та сексуальна поведінка", - пояснює Майер.
Наскільки перспективним є це пояснення - дослідники досі суперечать. Кілька інших досліджень не змогли підтвердити теорію гіпокретину.
І навіть якби вчені незабаром могли підтвердити цю тезу, це мало принесло б користі для лікування. Не існує препарату, який би впливав на вироблення гіпокретину або його вивільнення.
Натомість лікарі намагаються застосувати два інших, принаймні причинно-наслідкові методи лікування: по-перше, не давати пацієнтам не спати за допомогою психостимуляторів - і по-друге, запобігати фазам сну в довгостроковій перспективі. Терапія стимуляторами, такими як амфетамін та модафініл, є дуже суперечливою.
Багато пацієнтів з літієм не мали симптомів
"Вони мають більше побічних ефектів, ніж допомогли б при синдромі Клейна Левіна", - говорить Майер. На відміну від цього, він мав дуже хороший досвід роботи з літієм. "У багатьох моїх пацієнтів цей препарат не має симптомів".
Незалежно від того, чи є Стейсі однією з них, ще належить з’ясувати. У будь-якому випадку, принц на білому коні навряд чи приїде їхати, щоб просто поцілувати її сонливість. Справжнє життя рідко буває казкою.
Натомість їй доведеться чекати мирських рятувальників, які б'ються піпетками замість мечів. Оскільки перед тим, як можна зварити ефективний засіб, дослідники повинні спочатку знайти причину сонливості.
Щойно це буде зроблено, Спляча красуня з Тельфорта також може звільнитися від свого прокляття - і жити щасливо до кінця.