Таласемія - причини, симптоми, лікування
таласемія являє собою групу генетично переданих захворювань крові. З наступного матеріалу з’ясуйте, хто вони причини, симптоми та лікування у разі таласемії.
Зміст:
- Що таке таласемія?
- Види таласемій
- причини
- симптоми
- Діагностичний
- Лікування
- ускладнення
- Таласемію можна запобігти?
Що таке таласемія?
Таласемія - це захворювання крові яка передається у спадок і характеризується зменшенням кількості еритроцитів і вмісту гемоглобіну в крові.
Вступ
Гемоглобін - це молекула, що міститься в еритроцитах, що дозволяє їм переносити кисень від легенів до тканин організму. Низький гемоглобін і низький рівень еритроцитів можуть спричинити анемію.
У легких випадках таласемії лікування не потрібно, але у важких випадках рекомендується переливання крові через рівні проміжки часу. На додаток до лікування, призначеного лікарями, можуть бути вжиті й інші заходи, такі як вибір здорової дієти та регулярні фізичні вправи для боротьби з відчуттям втоми.
Існує два основних типи таласемії - альфа та бета - залежно від типу ураженого ланцюга гемоглобіну. Гемоглобін - це білок всередині еритроцитів, який відіграє роль у транспортуванні кисню до клітин.
Як передається таласемія?
Хвороба успадковується дитиною безпосередньо від батьків, що несуть мутацію. Дитина, яка успадковує один мутований ген, стає носієм країни - незначна таласемія - більшість ведуть нормальне життя. Якщо дитина успадковує мутований ген від кожного з батьків, то виникає саме захворювання, яке може бути формою проміжної таласемії - формою помірної анемії, яка вимагає спорадичного переливання крові - або однією велика таласемія - проявляється важкою анемією, що вимагає регулярного переливання крові.
Як проявляється хвороба?
Основними ознаками таласемії є: анемія, гіпоксія тканин, збільшення вироблення еритропоетину, посилення медулярного та екстрамедулярного еритропоезу, розширення медулярних порожнин та селезінки, початок клінічних проявів у перші два роки життя: блідість, жовтяниця, гепатоспленомегалія, розлади.
Методи боротьби з хворобою
Лікування таласемії триває все життя і проводиться за допомогою переливання крові та хелатуючих препаратів заліза. Без лікування люди з таласемією гинуть. Регулярні переливання крові (кожні 2-6 тижнів) знижують ризик хронічної анемії: порушення росту, деформації кісток, ріст селезінки/печінки, тахікардія.
Поряд із трансфузійною терапією видалення надлишку заліза є важливим при лікуванні великої таласемії. Організм не має власного механізму виведення надлишку заліза. Наслідки перевантаження залізом: відкладення надлишку заліза в шкірі, серці, печінці, підшлунковій залозі, ендокринних органах з утворенням поліорганної недостатності. Трансплантація кісткового мозку була б єдиною терапією, яка забезпечує остаточне загоєння, але вона застосовується для невеликої кількості пацієнтів через відсутність сумісного донора та дорожнечу.
Як запобігти хворобі?
- Для неповнолітніх носіїв таласемії, які хочуть мати дітей, тестування партнера є обов’язковим.
- Парам, у яких діагноз незначної таласемії був встановлений у обох партнерів, після зачаття рекомендується проводити молекулярно-генетичні тести на плоді для виявлення наявності мутацій таласемії.
Види таласемій
Існує кілька типів таласемії, таких як альфа-таласемія, бета-таласемія, Анемія Кулі та середземноморська анемія, але найбільш важливими є перші два, названі таким чином, залежно від ураженого білкового ланцюга, гемоглобіну, що містить два різні білкові ланцюги, звані альфа та бета. Коли ген, який контролює продукцію будь-якого з цих білків, відсутній або мутується, досягається альфа- та бета-таласемія.
причини
Таласемія викликана мутаціями в ДНК клітин, які виробляють гемоглобін - багатий залізом білок в еритроцитах, який несе кисень по всьому тілу. Ці мутації, пов'язані з таласемією, передаються від батьків до дітей.
Мутації, що викликають таласемію, спричиняють зниження вироблення гемоглобіну та високий рівень руйнування еритроцитів, що спричиняє анемію. У цій ситуації в крові вже не вистачає еритроцитів для транспортування кисню до тканин, що спричинює постійний стан втоми.
Спадщина таласемії
Тип таласемії залежить від кількості генетичних мутацій, успадкованих від батьків, та частини молекули гемоглобіну, ураженої мутаціями. Молекули гемоглобіну містять два ланцюги альфа- і бета-білків, на які можуть впливати мутації.
Альфа-таласемія
Чотири гени беруть участь у впливі на альфа-білковий ланцюг, по два гени від кожного з батьків. Якщо ви успадковуєте:
- Мутантний ген, ознак та симптомів таласемії не буде, але ви є носієм хвороби і можете передати її дітям.
- Два мутантних гени, ознаки таласемії та симптоми будуть слабкими, стан, званий альфа-таласемією незначний
- Три мутантні гени, ознаки та симптоми будуть помірними до важкими, стан, який називається хворобою гемоглобіну Н.
- Чотири мутантні гени, хвороба називається fetalis major або hydrops-alpha talasemia. Зазвичай така ситуація спричиняє загибель плода до народження або новонародженого незабаром після народження.
Бета-таласемія
Два гени беруть участь у пошкодженні бета-ланцюга, по одному від кожного з батьків. Якщо ви успадкували:
- Мутантний ген, у вас будуть помітні ознаки та симптоми. Цей стан називається бета-таласемією малої або називається країною бета-таласемії.
- Два мутантних гени, ознаки та симптоми будуть від помірного до важкого ступеня. Цей стан називається бета-таласемією, яка також відома як анемія Кулі. Немовлята, народжені з двома мутантними генами гемоглобіну бета, як правило, здорові при народженні, але ознаки та симптоми таласемії з’являються в перші два роки життя. У цьому випадку може виникнути більш легка форма, яка називається проміжною бета-таласемією.
симптоми
Ознаки та симптоми таласемії включають:
- втома
- слабкість
- блідий вигляд
- жовта шкіра (жовтяниця)
- деформації кісток обличчя
- повільний ріст
- набряк живота
- темна сеча.
Людина з цим захворюванням проявлятиме ці ознаки та симптоми залежно від типу та тяжкості таласемії. Деякі немовлята проявляють ознаки та симптоми таласемії при народженні, тоді як інші можуть розвинути ознаки або симптоми протягом перших двох років життя. Люди, які мають лише один уражений ген гемоглобіну, не будуть виявляти жодних симптомів таласемії.
вплив
Серед факторів, що підвищують ризик виникнення цього захворювання, є:
Сімейна історія таласемії
Таласемія передається від батьків дітям генетично через мутантні гени гемоглобіну.
Певне походження
Таласемія найчастіше зустрічається у людей із Близького Сходу, Азії та Африки, а серед європейців найбільш схильні до грецької чи італійської національності.
Діагностичний
У більшості дітей з помірною та важкою таласемією проявляються ознаки та симптоми у перші два роки життя. Якщо лікар підозрює наявність таласемії, для підтвердження діагнозу він може попросити аналіз крові, який може показати:
- невелика кількість еритроцитів
- розмір еритроцитів, менший за норму
- колір еритроцитів, блідий
- еритроцити різноманітні за розміром і формою
- еритроцити з нерівномірно розподіленим гемоглобіном надають клітинам очей бичачого ока під мікроскопом.
Аналізи крові також можуть бути використані для:
- виміряти кількість заліза в крові
- оцінити гемоглобін (електрофорез гемоглобіну)
- провести ДНК-аналіз для діагностики таласемії або для визначення того, чи має людина мутантні гени в молекулі гемоглобіну.
Тестування також можна провести перед пологами, ще до народження дитини, щоб з’ясувати, чи є у нього таласемія, та визначити, наскільки це може бути серйозним. Тести, що використовуються для діагностики таласемії у плодів, включають:
Біопсія ворсин хоріона
Цей тест зазвичай роблять приблизно на 11-му тижні вагітності та передбачає взяття невеликої проби плаценти для оцінки.
амніоцентез
Цей тест зазвичай роблять приблизно на 16 тижні вагітності та передбачає взяття проби рідини, що оточує плід.
Нова допоміжна репродуктивна технологія поєднує генетичну діагностику та запліднення in vitro, щоб допомогти батькам, які страждають таласемією або мають мутантний ген гемоглобіну, народити здорових дітей. Процедура передбачає взяття зрілих яйцеклітин у жінки та запліднення їх спермою чоловіка in vitro в лабораторії. Ембріони тестуються, і в матку жінки імплантують лише ті, у кого немає генетичних дефектів.
Лікування
Лікування легкої таласемії
Якщо ознаки та симптоми слабкі, у разі незначної таласемії лікування не потрібно. Іноді може знадобитися переливання крові, особливо після операції, народження дитини або для лікування ускладнень таласемії. Деяким людям із середньою бета-таласемією може знадобитися лікування залізом.
Лікування таласемії середнього та важкого ступеня
Лікування таласемії середньої та важкої ступенів включає:
Часті переливання крові
Важкі форми таласемії вимагають частого переливання крові, можливо кожні кілька тижнів. З часом вони призводять до накопичення заліза в крові, яке може впливати на серце, печінку та інші органи. Щоб допомогти організму вивести зайве залізо, пацієнту будуть давати ліки.
Трансплантація стовбурових клітин
Його також називають трансплантацією кісткового мозку, він може використовуватися для лікування важкої таласемії у важких випадках. До трансплантації стовбурових клітин хворий кістковий мозок буде знищений шляхом опромінення або високих доз ліків, після чого пацієнт отримає стовбурові клітини від сумісного донора. Однак, оскільки ці процедури мають високий ризик, включаючи смерть, вони призначені лише для важкохворих пацієнтів лише тоді, коли у них є відповідний донор, наприклад, брат.
Догляд за хворими на таласемію
Якщо у вас таласемія, дотримуйтесь наступних рекомендацій:
Уникайте надлишку заліза
Тільки якщо лікар рекомендує це, приймайте вітаміни або інші добавки, що містять залізо.
Дієта при таласемії
Дотримання збалансованої дієти, що містить різноманітні поживні речовини, може покращити ваше здоров’я та підсилити енергію. Ваш лікар може також рекомендувати приймати препарати фолієвої кислоти, щоб допомогти вашому організму виробляти еритроцити. Крім того, щоб зберегти здоров’я кісток, переконайтеся, що ваш раціон містить кальцій і вітамін D.
Уникайте інфекцій
Захистіться від інфекцій, часто миючи руки, і уникайте хворих людей. Це особливо важливо, якщо у вас видалена селезінка. Також вам знадобляться щорічні щеплення від грипу, менінгіту, пневмокока та гепатиту В для профілактики інфекцій. Якщо у вас висока температура або є інші ознаки та симптоми інфекції, негайно зверніться до лікаря для лікування.
Таласемія та спорт
Людям, що страждають таласемією, не слід чекати фізичних вправ, поки вони не відчують, що їм вистачає енергії. Регулярні фізичні вправи створять енергію, яка додасть їм сили продовжувати. Переваги фізичних вправ насправді можуть бути більшими при таласемії, оскільки дослідження показали, що пацієнти мають низьку м’язову масу і мають вищий ризик розвитку остеопорозу. Фізичні вправи можуть стимулювати ріст м’язів і кісток і збільшити міцність кісток.
ускладнення
Можливі ускладнення таласемії включають:
Перевантаження заліза
Люди, що страждають таласемією, можуть накопичувати в своєму організмі занадто багато заліза або через хворобу, або через часті переливання крові. Занадто багато заліза може пошкодити серце, печінку та ендокринну систему.
Інфекція
Люди з таласемією мають підвищений ризик зараження. Це особливо актуально після видалення селезінки.
У випадках важкої таласемії можуть виникнути такі ускладнення:
Кісткові деформації
Кістковий мозок може розширюватися внаслідок таласемії, і кістки починають розширюватися. Це може призвести до порушення структури кісток, особливо в області обличчя та черепа.
Маринована селезінка (спленомегалія)
Селезінка допомагає організму боротися з інфекцією та фільтрувати шкідливі речовини, такі як старі або пошкоджені клітини. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів. Це змушує селезінку збільшуватися і працювати важче, ніж зазвичай. Спленомегалія може погіршити анемію і зменшити життя перелитих еритроцитів. Якщо селезінка стає занадто великою, лікар може запропонувати операцію з її видалення (спленектомія).
Проблеми з серцем
Проблеми з серцем - такі як застійна серцева недостатність та порушення серцевого ритму (аритмії) - можуть бути пов'язані з важкою таласемією.
Таласемія та лейкемія
У кількох випадках повідомлялося про співіснування таласемії з такими видами раку, як хвороба Ходжкіна, лімфома та лейкемія. Це співіснування можна пояснити генетичними або екологічними взаємодіями, або можна вважати лише випадковістю.
Таласемія та анемія
Таласемія в основному є формою вродженої анемії. Таласемію слід запідозрити у дітей з мікроцитарною анемією, які не реагують на добавки заліза.
Таласемію можна запобігти?
У більшості випадків запобігти таласемію неможливо. Якщо у вас таласемія або є ген захворювання, поговоріть з генетичним консультантом, щоб дізнатись, чи не думаєте ви мати дітей.