Те, що ми знаємо і хочемо знати про вітамін D у NF1

Інформація для постраждалих

При всіх рідкісних захворюваннях завжди дуже важко отримати консультацію фахівця. Багато лікарів за все своє професійне життя ніколи не бачили пацієнта з нейрофіброматозом, а також не мали досвіду з цим захворюванням. Тому ми радимо постраждалим зв’язатися з Федеральною асоціацією нейрофіброматозу, щоб отримати безкоштовну початкову консультацію.

Інформація про допомогу та пожертви

"Я хочу вас заохотити,

залишатися на м'ячі і

Для подальшого досягнення своїх цілей! "

Олівер Бауманн, хранитель Бундесліги,
підтримує Федеральну асоціацію з нейрофіброматозу

Інформація для лікарів

Історія хвороби пацієнтів з нейрофіброматозом 1 типу рідко йде прямолінійно. Постраждалі часто проходять болісну одісею, поки остаточно не поставлять правильний діагноз і не розпочнуть адекватне лікування. Це пов’язано з відсутністю знань про цю відносно рідкісну клінічну картину.

Те, що ми знаємо і хочемо знати про вітамін D у NF1?

Під час хірургічних втручань на хребті у хворих на нейрофіброматоз типу 1 хірурги роками помічають певну «м’якість» кістки, для нас постало питання, чи нестача вітаміну D3 може бути причиною цього захворювання, оскільки вітамін D3 стає необхідний для зберігання кальцію в кістках, що надає їй твердість і, отже, стабільність.

Лекція на 8-му федеральному засіданні Товариства Фон Реклінггаузена, е.
(Проект не фінансується BMBF, але є одним із важливих на сьогодні дослідницьких проектів)
Лікар. Клаудія Шнабель, Гамбург

Для уточнення цього питання дорослих та дітей з нейрофіброматозом 1 типу обстежували клінічно та в лабораторних дослідженнях як влітку, так і взимку, і порівнювали з людьми без захворювання NF1. Одночасно було проведено вимірювання щільності кісткової тканини та детально задокументовано історію хвороби.

Знайдено такі результати:

Дорослі з NF1 мали взимку середнє значення вітаміну D3 8,8 мкг/л у крові, дорослі без NF1 20 мкг/л. Влітку рівень вітаміну D3 підвищувався як у людей із NF1, так і без нього. Пацієнти з NF1 мали в середньому 18 мкг/л, а пацієнти без NF1 - 24 мкг/л.
Це означає, що пацієнти з NF1 мають нижчий рівень вітаміну D3 як взимку, так і влітку, ніж у пацієнтів без NF1.

Діти з NF1 мали середнє значення 11 мкг/л взимку, діти без NF1 середнє значення 12 мкг/л. В обох групах рівень вітаміну D3 влітку значно зріс. Діти з NF1 показали середнє значення 21 мкг/л, діти без NF1 значення 24 мкг/л. На відміну від дорослих, ці середні значення не відрізняються між дітьми з і без NF1 ні влітку, ні взимку.

Оскільки відомо, що вітамін D3 необхідний для твердості кістки, і, за первинними спостереженнями, дефіцит вітаміну D3 пов'язаний із збільшенням частоти різних пухлин, було досліджено, чи можна знайти зв'язок між дефіцитом вітаміну D3 та

частота нейрофіброми в шкірі
зниження щільності кісткової тканини

Дослідження показали, що чим більше нейрофіброми можна підрахувати в шкірі, тим нижчий рівень вітаміну D3. Досі незрозуміло, чи взаємопов’язані вони і як. Чи збільшена кількість нейрофіброми спричиняє зниження рівня вітаміну D3 чи низький рівень вітаміну D3 спричиняє підвищену кількість нейрофібром? Це має бути з’ясовано в майбутньому.

Крім того, було досліджено, чи пов’язана знижена щільність кісткової тканини з низьким рівнем вітаміну D3 і чи можна знайти подальші зміни лабораторних параметрів для кістки. Щільність кісткової тканини вимірювали у 72 пацієнтів, і зменшення щільності виявляли частіше: у 16 пацієнтів спостерігалося незначне, а у 14 - сильне зниження щільності кісткової тканини. Для того, щоб визначити, чи має зменшена щільність кісткової тканини якесь клінічне значення, було досліджено, чи не трапляється більше переломів кісток у пацієнтів з NF1 без сильного насильства (наприклад, в результаті нещасного випадку). 16 із 72 пацієнтів повідомили про переломи без застосування сили, у 105 осіб без NF1 жоден не повідомив про такий перелом.

Лабораторні показники показали посилену резорбцію кісткової тканини при одночасному зниженні кісткового утворення. На перший погляд, дивно, не було прямого зв’язку між зниженою щільністю кісткової тканини та дефіцитом вітаміну D3. Ймовірно, це пов’язано з тим, що на кістку впливають інші впливи. Окрім дефіциту вітаміну D3, куріння, відсутність фізичних вправ, зниження м’язової напруги та рухові розлади також негативно впливають на щільність кісток. Крім того, зниження м’язового напруження, яке часто спостерігається у пацієнтів з NF1, може призвести до зниження напруги на кістці. Ця тяга означає стимуляцію кістки, на яку вона реагує підвищеним затвердінням і, отже, може бути обмежена у пацієнтів з NF1. Можна також припустити, що крім дефіциту вітаміну D3, спостерігається типова для NF1 зміна кістки, що призводить до посиленого руйнування при одночасному зменшенні накопичення, що лабораторні параметри - як уже зазначалося - можуть відображати.

Згідно з останнім правилом, парасолькова асоціація німецькомовних наукових товариств з остеології рекомендує регулярні фізичні навантаження, багату кальцієм дієту (1200-1500 мг на день), при необхідності прийом таблеток кальцію, адекватне перебування на сонячному світлі для жінок за останнім правилом та для чоловіків старше 60 років для запобігання втрати щільності кісткової маси для утворення вітаміну D3 і, якщо потрібно, споживання 400 - 1200 МО вітаміну D3. Немає рекомендацій для пацієнтів з нейрофіброматозом 1 типу.

Поки не з’являться новітні дані, в амбулаторії з нейрофіброматозу в Гамбурзі під медичним наглядом буде призначено 600 мг кальцію та 1400 МО вітаміну D3.

Контактна особа

Аннетт Хейнггаус

Федеральна асоціація з нейрофіброматозу
Martinistraße 52/будинок O54
20246 Гамбург

Тел.040/460 92 415
Електронна адреса: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. Для відображення JavaScript потрібно ввімкнути!