Текст PDF, що супроводжує набір слайдів Генетичний аналіз у медицині - Безкоштовно завантажити PDF
Короткий опис
Завантажте текст, що супроводжує набір слайдів Генетичний аналіз у медицині.
Опис
Текст, що супроводжує набір слайдів «Генетичний аналіз у медицині» Слайд 1 - Що таке генетичний аналіз? Генетичний аналіз або обстеження надає інформацію про генетичний склад людини. Використовуються молекулярно-біологічні, цитогенетичні та біохімічні методи. ДНК клітини досліджується за допомогою молекулярно-біологічних методів (так званих «генетичних тестів»). Клітинні біологічні (наприклад, цитогенетичні) методи використовуються для вивчення хромосом, а генні продукти (білки) можна досліджувати за допомогою біохімічних методів. Для проведення генетичного тесту необхідні клітини особини. В принципі, кожна клітина, що має ядро, може бути використана для генетичного дослідження, оскільки саме тут знаходиться генетичний матеріал (ДНК), об’єкт дослідження. Таким чином, клітини тканин, волосяні фолікули, сперма тощо від дорослих, а також клітини ембріонів або плодів можуть бути використані для генетичного аналізу.
Слайд 3 - Що таке мутація? Мутація - це зміна геному організму. Мутації можуть (але не обов’язково!), Крім інших факторів, спричиняти захворювання або брати участь у їх розвитку. Мутації зазвичай можна виявити, використовуючи широкий спектр молекулярних та клітинних біологічних методів, які використовуються в генетичному аналізі. Ці аналізи можуть бути тривалими, і деяких мутацій не вдається знайти, незважаючи на найскладніші аналізи. Різні мутації диференціюються залежно від типу ураженої клітини, причини та від ураження окремих або декількох сегментів ДНК або хромосом: Якщо мутація впливає на статеві клітини (яйцеклітини та сперматозоїди), зміна геному передається нащадкам. Ці мутації називаються 2-ю
Слайд 4 - Типи мутацій (1) Мутації можуть впливати на окремі гени (мутація генів, мутація хромосом) або на цілі набори хромосом (мутація геному).
У разі генної мутації важливо розрізняти сітку та точкову мутацію. Точкова мутація змінює єдину органічну базу в генетичному коді. Вони також відомі як "однонуклеотидні поліморфізми" (SNP, яскраво виражені фрагменти). Варіанти окремих основ суттєво формують генетичну різницю між людьми. Вони можуть залишатися непоміченими (тиха мутація), але змінене включення окремих амінокислот також може призвести до зміни структури та активності білка. Якщо, наприклад, виникає стоп-кодон (сигнал зупинки під час синтезу білка), утворюється укорочений білок. Мутаційна сітка призводить до вставки або видалення основи і, таким чином, змінює всю структуру гена. Ось чому сітчаста мутація зазвичай має великий вплив на синтез білка.
Рис. 1 Мутація сітки: Видалення цитозину (позначеного червоним кольором) призводить до зміни рамки зчитування; три основи тепер кодують іншу амінокислоту. Крім того, створюється стоп-кодон (UAG), трансляція припиняється рано - виробляється укорочений білок. Джерело: wikipedia.org
Текст, що супроводжує набір слайдів «Генетичний аналіз у медицині» Слайд 5 - Типи мутацій (2) Хромосомна мутація змінює структуру хромосоми. Цілі шматочки хромосом можна видаляти (втрачати), вставляти (вставляти), дублювати (подвоювати) або переміщувати (вбудовувати в іншу хромосому).
Рис. 2: Типи мутацій хромосом: цифри означають окремі гени. Представлення делеції гена, дублювання та інверсія генів. Під час транслокації фрагмент хромосоми додається до іншої хромосоми.
Слайд 6 - Типи мутацій (3) Мутація геному змінює загальну кількість хромосом. Зазвичай він не передається у спадок, а також відомий як числова хромосомна аберація. Якщо окремі хромосоми множаться або втрачаються, говорять про анеуплоїдію (приклад трисомія 21; хромосома № 21 присутня тричі, а не двічі). Якщо клітина має більше, ніж звичайний набір хромосом (двічі у людини), це називається поліплоїдією. Це відбувається переважно в рослинах.
Слайд 7 - Ефекти мутацій Плавний та правильний переклад послідовності РНК (послідовності основ аденозину, гуаніну, цитозину та урацилу) у послідовність амінокислот під час синтезу білка може порушуватися мутаціями різними способами. Хромосомні мутації та мутації геному мають серйозні наслідки, часто вони смертельні - вони призводять до загибелі живої істоти, як правило, під час розвитку зародка. Багато генетичних захворювань засновані на точкових мутаціях або коротких видаленнях, що призводять до безфункціональних білків ("втрата функції мутації") або білків зі зміненою функцією/властивостями ("посилення мутації функції"). Більшість мутацій не мають ефекту, вони будуть відомі як тихі мутації і впливають або на ділянку ДНК, що не містить геномної інформації (він не кодує ген), або на зміну ДНК-
Текст, що супроводжує набір слайдів «Генетичний аналіз у медицині» Послідовність не впливає на переклад в амінокислоти (існує кілька еквівалентних кодів для багатьох амінокислот). Для кращого розуміння: амінокислотний пролін кодується чотирма різними способами (CCU, CCC, CCA та CCG). 1-а позиція
Якщо мутацією змінюється 1-е або 2-е положення, створюється інша амінокислота. Якщо ж на третю позицію впливає мутація, це не має ефекту (тиха мутація).
▪ Полігенні хвороби (також часто їх називають багатофакторними хворобами) перебувають під впливом декількох спадкових факторів та спричинені екологічними факторами. Це типові "широко поширені захворювання", такі як цукровий діабет або високий кров'яний тиск. Генетичний аналіз таких захворювань дуже складний, оскільки доводиться враховувати велику кількість генетичних та генетичних факторів, тому ризик визначається емпірично (емпіризм, термін походить від грецького "досвід, емпіричні знання"), правила Менделя не застосовуються.
Слайд 9 - Частота моногенних спадкових захворювань Цей слайд дає огляд найбільш поширених моногенних захворювань (також відомих як "спадкові хвороби") серед населення. Відомо близько 5800 генетичних захворювань, які можна простежити до дефектного гена. Вони трапляються порівняно рідко і епідеміологічно відрізняються, тобто поширення залежить від походження людей. 5
Слайд 10 - Приклад муковісцидозу Муковісцидоз (також званий муковісцидозом) є найпоширенішим вродженим метаболічним захворюванням у людей зі світлою шкірою. Він успадковується як аутосомно-рецесивний ознака, тобто гетерозиготні носії (кожен із яких має здоровий та дефектний ген) не хворіють. Кожен 20-й австрієць є носієм цього генетичного дефекту. Якщо обидва батьки є носіями мутованого гена, існує 25% ймовірності, що їхнє потомство захворіє, оскільки вони гомозиготні (по обох алелях) і несуть мутацію.
Рис.3: Автосомно-рецесивне успадкування Джерело: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html
Рівень захворюваності становить близько 1: 2500 новонароджених, у Шотландії навіть 1: 500. Натомість люди азіатського походження мають ризик 1 на 90 000. 7-й
Текст, що супроводжує набір слайдів «Генетичний аналіз у медицині» Слайд 12 - Приклад хореї Хантінгтона Хорея Хантінгтона - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання мозку. Спадкові захворювання відносять до аутосомно-домінантних, які виникають, навіть якщо присутня лише одна дефектна копія гена. Ген другої хромосоми вже не в змозі компенсувати дефект свого «сусіда». Носій цього гена точно захворіє. Якщо один з партнерів хворий (з дефектним геном), а другий здоровий, існує 50 відсотків шансів, що дитина захворіє.
Малюнок 4: автосомно-домінантне успадкування Джерело: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html
Додає супровідний текст до набору слайдів „Генетичний аналіз у медицині”. Для жінок негативний результат тесту означає, що вони більше не зазнають емоційного стресу через потенційно підвищений ризик раку молочної залози та яєчників. Мутації BRCA1 та BRCA2 можуть передаватися дітям в аутосомно-домінантному режимі успадкування, тобто існує 50% шансів успадкувати змінений ген.
Слайд 20 - Що таке генетичне консультування? Спеціально навчені фахівці передають спеціальні знання про причини, наслідки та ймовірність виникнення або лікування спадкової хвороби. Вони допомагають в особистій ситуації в рамках так званого генетичного консультування. Генетичне консультування проводиться у власних консультаційних центрах. Там обговорюється, чи і які можливі спадкові хвороби виникають чи мали місце в сім’ї. Крім того, надається довідкова інформація про спадкові захворювання, поточні можливості діагностики та ймовірність того, що особа, яка звертається за порадою, має спадкове захворювання або має дитину із спадковою хворобою. Надається допомога у прийнятті рішень і, за бажанням, починаються відповідні розслідування. Нарешті, подальший курс дій узгоджений. Основні принципи включають уникнення дезінформації, обережне поводження з генетичними даними та надання низькопорогової психосоціальної підтримки. Коли має сенс генетичне консультування? • • •
Для людей та сімей із наявними або підозрюваними спадковими захворюваннями, наприклад, фізичними або психічними вадами, нервовими розладами або порушеннями обміну речовин. Якщо існує ймовірність підвищеної ймовірності генетично (частково) спричиненого захворювання, наприклад, якщо рак або серцево-судинні захворювання частіше трапляються в сім’ї. У разі планування сім'ї/вагітності, наприклад, якщо батьки вже старші (жінки старше 35 років, чоловіки старше 50 років), у разі множинних викиднів, на
Текст, що супроводжує набір слайдів "Генетичний аналіз у медицині"
Планування штучного запліднення, шлюбу між родичами або вагітності з високим ризиком. До і після проведення генетичного аналізу, незалежно від того, чи це тест перед або після пологів. У певних випадках генетичне консультування навіть вимагається законодавством. Якщо особа, яка звертається за порадою, бажає бути проінформованою про схильність до певної хвороби, або якщо вона хоче отримати інформацію про передачу певної схильності своїм дітям.