Тест Гатрі для виявлення невидимих хвороб - Doctissimo
Тест Гатрі - це відомий тест, який вимагає зразка крові з п’ятки дитини при народженні. Це дає можливість виявити деякі рідкісні захворювання. Як проходить цей важливий іспит? ?
Для виявляти певні захворювання потенційно серйозні, вашій дитині доведеться тест Гатрі. Пояснення.
Тест Гатрі: що це таке ?
Тест Гатрі названо на честь його творця, американського лікаря Роберта Гатрі. З 1978 року немовлята, що народжуються щороку у Франції, пройшли цей знаменитий тест.
Це аналіз крові проводиться на 3-й день життя дитини і дозволяє скринінг на наявність деяких серйозних захворювань, переважно генетичні.
Потім цей скринінг для новонароджених має на меті здійснити до появи симптомів, відповідне лікування або підтримка до обмежити дуже серйозні збитки фізичному та психологічному розвитку дитини, але також уникати або зменшувати ризик смертності пов'язані з цими захворюваннями.
Примітка: якщо цей тест не є обов’язковим, він є настійно рекомендується органами охорони здоров’я. Дійсно, "відмова від скринінгу буде дуже шкідливою для дитини", - пояснює Вищий орган охорони здоров'я (HAS) у прес-релізі.
Тест Гатрі: скринінг на 5 рідкісних захворювань
Тест Гатрі може виявити 5 рідкісних і серйозних захворювань:
Фенілкетонурія
Фенілкетонурія є одним з найпоширеніших і серйозних метаболічних захворювань: 1 з 15 000 народжень. Хвороба пов’язана звідсутність ферменту, який не дозволяє трансформують фенілаланін, сполука, що міститься в певних продуктах харчування. Якщо не піклуватися про них, ризик є розумова відсталість за кілька місяців. Після виявлення, лікування складається з дієти з низьким вмістом фенілаланіну якнайшвидше.
Вроджений гіпотиреоз
Вроджений гіпотиреоз є ендокринна хвороба Щодо 1 з 4000 народжень. Це відсутність вироблення гормонів щитовидної залози що може призвести розумова відсталість. Підтримка базується на замісне лікування щоб компенсувати нестачу гормонів.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз
Вроджена гіперплазія надниркових залоз стурбований 1 з 12000 народжених, і перекладається на проблема із синтезом гормону, кортизолу. Лікування є введення дитини на кортикостероїди.
Серповидноклітинна анемія
Цього разу це цільовий скринінг, оскільки Серповидноклітинна анемія в основному впливає вихідці з Африки, Вест-Індії, Гайани та Возз'єднання. Це проблема гемоглобіну що може призвести до серйозні ускладнення. У населення групи ризику це стосується 1 з 4000 народжень. Діагноз дозволяє відповідний догляд точно уникати серйозних ускладнень.
Кістозний фіброз
Кістозний фіброз дотик 1 з 4000 людей. Це спричиняє зокрема легенева недостатність. Лікування немає, але його виявлення дозволяє проводити раннє та відповідне лікування що покращує якість і ймовірна тривалість життя.
Примітка: у разі позитивного аналізу крові потрібно підтвердити генетичним тестом, що вимагає дозволу батьків.
Дефіцит MCAD
З 1 грудня 2020 року, дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середньоланцюгових жирних кислот (або "Дегідрогенази середнього ланцюга-Ацил-КоА" (MCAD)) також тестується. Це рідкісне спадкове захворювання викликає порушення у вживанні жирних кислот. У разі встановлення діагнозу дитині буде запропонована відповідна дієта, яка полягає, зокрема, у униканні періодів голодування та збільшенні споживання цукру в певних ситуаціях, які можуть спровокувати кризу (сильна спека, сильні фізичні навантаження, інфекції). У деяких випадках можуть бути запропоновані добавки вуглеводів та L-карнітину.
Як проводиться тест Гатрі ?
тест гатрі відбувається навколо 3-й день життя дитини (приблизно через 72 години після народження). У разі дострокового виходу це можна зробити з 48 годин життя у пологовому відділенні (але ніколи до цього терміну, ні після 4-го дня). Це дозволяєуникати "помилкових спрацьовувань" і мати результат до 8 днів життя.
На практиці, кілька крапель крові, 9 точно, є взято з п’яти дитини (зазвичай розрізом, пункцією або іноді венозним забором).
Вони тоді викладені на промокальному папері, в точних колах. Після висихання промокалка є направлений до обласної скринінгової асоціації і направлений в аналітичну лабораторію.