Типи причин краніостенозу та виникнення центрокінетичних

Цю статтю написала пані Доктор Аурсеса Руксандра, спеціаліст дитячий невролог з великим досвідом діагностики та лікування неврологічних розладів. Дитяча неврологія відіграє важливу роль у періодичній неврологічній оцінці недоношених дітей, а також усіх новонароджених, яким загрожує розвиток неврологічних наслідків, з метою раннього виявлення та лікування будь-яких пошкоджень нервової системи.

Аномалія Кліблаттшеля

Що таке аномалія Кліблаттшеля?

Аномалія Кліблаттшеля - найважча форма краніостенозу, спричинена синостозом усіх внутрішньоматкових швів.

Як виглядає аномалія Кліблаттшеля?

Череп схожий на «конюшину».

Краниофациальні зміни включають:

Гіпоплазія лобової кістки
Гіпоплазія щелепи
Важкий екзофтальм
гіпертелоризм
Вуха вставлені вниз

Які наслідки аномалії Кліблаттшеля?

У дітей гідроцефалія, відставання в психомоторному режимі, сліпота, закупорка носослізного проходу, відсутність зовнішнього слухового проходу - глухота, виразка рогівки.

брахіцефалізм

Що таке брахіцефалія?

Брахіцефалія утворюється внаслідок передчасного закриття обох коронарних швів. Це трапляється приблизно в 20% випадків краніосиностозу і частіше зустрічається у жінок.

Як виглядає брахіцефалія?

Череп сплющений в передньо-задньому напрямку, бітемпоральний діаметр збільшений порівняно з нормальним. Потилиця і лоб сплюснуті. Передня фонтанела розміщується набагато раніше, і кістковий «хребет» можна пальпувати на рівні передчасно закритих коронарних швів.

Які відхилення пов’язані з брахіцефалією?

У дітей може бути косоокість, набряк сосочків або атрофія зорового нерва.

Рентген черепа може мати еліптичну орбіту або ознаку ока арлекіна.

Oxicefalia

Що таке оксицефалія?

Оксицефалія утворюється в результаті передчасного закриття всіх швів.

Як виглядає оксицефалія?

Череп надмірно високий і тонкий, передня лопатка залишається відкритою і дозволяє черепу рости лише на цьому рівні, у гострій формі "тугуі".

Які відхилення пов’язані з оксицефалією?

Цей тип краніосиностозу може спричинити помітне підвищення внутрішньочерепного тиску та значні неврологічні наслідки.

Може спричинити: атрофію зорового нерва, розбіжність косоокості, набряк папілярів, екзофтальм, атрезію хоану, аносмію, двосторонній пірамідний синдром, глобальний розлад розвитку, когнітивно-поведінкові розлади, вади розвитку Кіарі I, набряк папілярів.

Порушення слуху та вестибулярного апарату можуть виникати через звуження внутрішнього слухового проходу.

плагіоцефалія

Що таке плагіоцефалія?

Плагіоцефалія - це краніостеноз, який зазвичай виникає через передчасне ушивання коронарного шва або, рідше, односторонніх лямбдоїдів.

Як виглядає плагіоцефалія?

Череп асиметричний, можуть бути деформації обличчя.

При односторонньому синостозі лямбдоїдного шва іпсилатеральне вухо зміщується спереду, одна лобова кістка більша за іншу, а контралатеральна потилиця більша і плоска. Форма голови нагадує паралелограм.

Плагіоцефалія синостозом коронарного шва

Scafocefalia

Що таке скафоцефалія?

Скафоцефалія - це передчасне закриття сагітального шва. Це найпоширеніший краніосиностоз (60% усіх випадків краніосиностозу).

Як виглядає скафоцефалія?

Передньо-задній діаметр черепа значно більший, звужений поперечно, лоб випирає, на рівні зварного сагітального шва може пальпуватися піднесення кістки (іноді навіть від народження).

Які аномалії вони пов’язують?

Неврологічне обстеження дає нормальні дані в більшості випадків.

Синдром Хоцена

Що таке синдром Хоцена?

Синдром Хоцена - патологія, що характеризується одно-/двостороннім коронарним краніосиностозом.

Як виглядає синдром Хоцена?

Фація асиметрична, глибока піднебінна дуга (Огівала), може мати скупчення зубів, великі зуби, гіпоплазію емалі. Він також асоціює брахідактилію, синдактилію та різні аномалії скелета.

Що може асоціювати синдром Хоцена?

Синдром Хоцена може бути пов'язаний з порушеннями розвитку, труднощами з навчанням, розумовою відсталістю, розладами мови, крипторхізмом, порушеннями слуху, косоокістю, палатоскізісом, атрофією зору, вадами серця, вадами розвитку нирок.

Відкритий синдром

Що таке синдром Аперта?

Синдром Аперта - це аутосомно-домінантне захворювання, яке виникає через мутацію гена FGFR2, розташованого в хромосомі 10.

Цей синдром також відомий як акроцефалосиндактилія (супутні вади розвитку черепа та кінцівок).

На черепному рівні спостерігається двосторонній синостоз коронарних швів, що викликає турибрахіцефалію.

Як виглядає синдром Аперта?

На рівні обличчя пацієнта відрізняють такі клінічні ознаки: сплощений лоб, закупорка скроневої області, проптоз (або екзофтальм) та гіпертелоризм. Ніс короткий, широкий і із засміченою основою. Носогубний кут зменшений.

Велике клиноподібне крило виступає.

Він також має орбітальну гіпоплазію та гіпертелоризм, верхньощелепну гіпоплазію та повну та симетричну синдактилію пальців 2, 3 та 4. .

Також уражені нижні кінцівки, але менш важкі. Зростання пацієнта невеликий.

Піднебінне склепіння арочне, із зовнішнім виглядом схоже на губно-щелепно-піднебінну щілину, але із збереженням цілісності твердого піднебіння. Цей типовий аспект розщеплення надається наявністю бічних набряків на піднебінному рівні.

Язичок може бути роздвоєним приблизно в 75% випадків.

Неправильний прикус III класу часто виникає через дефіцит розвитку верхньощелепної маси, пов’язаний із відкритою передньою оклюзією. На емалі можуть з’явитися великі зуби, позаматкові прорізування та помутніння молочно-білого кольору. Пародонт (камедь) гіпертрофічний, збільшеної товщини.

Можуть виникати аномалії середнього вуха, що сприяє порушенням слуху.

Які наслідки синдрому Аперта?

Діти з діагнозом синдром Аперта можуть мати, розумову відсталість, гідроцефалію, головний біль, вади розвитку Кіарі, епілептичні напади.

Повторні інфекції повторюються у вусі, що може призвести до втрати слуху, або пацієнти можуть відчувати втрату слуху при народженні, залежно від ступеня пошкодження кісток. Крім того, пацієнти можуть мати гіпергідроз (сильне потовиділення), схильну до вугрів шкіру, алопецію брів або злиття шийних хребців.

Синдром Крузона

Що таке синдром Крузона?

Синдром Крузона - генетичне захворювання, його передача є аутосомно-домінантною. Це відбувається через мутацію гена, що кодує FGFR2, рідше FGFR1 (рецептор фактора росту фібробластів), розташований у хромосомі 10 .

Зазвичай в черепі є синостоз коронарного шва (одно- або двосторонній), але він також може асоціювати синостоз лямбдоїдного, сагітального та метопічного.

Як виглядає синдром Крузона?

У невеликої частини пацієнтів з цим синдромом можуть спостерігатись підвивихи променевої головки або незначні відхилення в роботі кисті. Ніс схожий на дзьоб, язик великий.

У цих дітей екзофтальм, косоокість, гіпертелоризм, верхньощелепна та вилична гіпоплазія.

Які наслідки синдрому Крузона?

Епілептичні напади трапляються у 12% пацієнтів. Аномалії шийного відділу хребта можуть бути приблизно у 30% .

Рідко асоціюється з гідроцефалією. Психічний дефіцит спостерігається лише у 3% пацієнтів .

Тригоноцефалія

Що таке тригоноцефалія?

Тригоноцефалія є наслідком передчасного закриття метопічного шва.

Як виглядає тригоноцефалія?

У дітей гострий лоб з помітним хребтом посередині чола. Він вузький, постійно супроводжується гіпотелоризмом та зникненням/сплощенням лобових горбів, тому якщо дивитись зверху, череп виглядає трикутним.

Які аномалії вони пов’язують?

У деяких пацієнтів може спостерігатися розумова відсталість, піднебінний запах, колобома, аномалії очей, голопроценцефалія, аномалії сечовивідних шляхів, Кіарі I.

Туріцефалія

Що таке турицефалія?

Турицефалія - це синостоз сагітального та коронарного швів.

Як виглядає турицефалія?

Клінічний вигляд черепа у вежі.

Які аномалії пов’язані з турицефалією?

Турицефалія, найчастіше пов’язана з внутрішньочерепною гіпертензією, глобальним розладом розвитку, когнітивно-поведінковими розладами, мальформацією Кіарі I або набряком сосочків.

Centrokinetic підготовлений до цієї спеціалізації з командою досвідчених лікарів та необхідним обладнанням для діагностики, моніторингу та лікування. Дізнайтеся більше про дитячу неврологію та запишіться на прийом у Центрокінетик тут .