Трисомія 18, рідкісний стан, який страждає переважно від дівчат
Діти із трисомією 18 або синдромом Едвардса, поширеною хромосомною вадою розвитку, мають трьох дітей у хромосомі 18 замість двох, як це нормально. Ця додаткова хромосома смертельна для більшості дітей, народжених з цією вадою розвитку, спричиняючи серйозні фізичні відхилення (ненормальні риси обличчя, проблеми росту, проблеми кінцівок, проблеми з нирками та серцем) та важку розумову відсталість. Дуже мало дітей, які страждають цією хворобою, живуть більше року.
Трисомія 18 - другий за поширеністю тип трисомії після трисомії 21 (синдром Дауна). У світі одне з 3000 до 5000 дітей народжується з трисомією 18. За оцінками експертів Американського національного інституту охорони здоров’я (NIH), у дівчаток цей стан втричі частіше, ніж у хлопчиків. Багато вагітностей, при яких діти страждають від трисомії 18, не завершені, і половина всіх дітей із цим захворюванням помирає при народженні, згідно з даними Фонду трисомії 18 у США.
Більшість випадків не передаються у спадок, але трапляються через випадкову помилку втручання в клітинний поділ.
Як і у випадку з трисомією 13 (синдром Патау), існує 3 форми трисомії 18, з яких повна трисомія 18 є найбільш поширеною і найсерйознішою формою:
• Повна трисомія 18: кожна клітина тіла має три копії хромосоми 18. Немовлята з такою формою мають складні вади.
• Тризомія 18 мозаїка: деякі клітини мають дві копії хромосоми 18, як це нормально, а деякі мають три копії хромосоми 18.
• Часткова трисомія 18: всі клітини в організмі мають зайвий фрагмент хромосоми 18.
Повна трисомія 18 смертельна. Немовлята з мозаїкою або частковою трисомією 18 можуть дожити до повноліття, хоча це трапляється дуже рідко. Важко сказати, наскільки серйозними є наслідки часткової або мозаїчної трисомії 18 до народження дитини.
Як діагностується і підтверджується трисомія 18?
У першому триместрі вагітності (10-14 тижнів) рекомендується скринінговий тест для виявлення декількох вад розвитку, включаючи трисомію 18. Це комбінований тест, що складається з аналізу крові та УЗД морфології плода, з за допомогою яких також виявляються трисомія 21 (синдром Дауна) та трисомія 13 (синдром Патау). Пізніше, у другому триместрі вагітності (18 - 21 тиждень), лікуючий лікар порекомендує нове УЗД, за допомогою якого можна виявити фізичні відхилення та 11 рідкісних захворювань, включаючи трисомію 18.
Якщо скринінгові тести показують, що у вас є більший ризик народження дитини з трисомією 18, вам буде рекомендовано один із двох діагностичних тестів: амніоцентез та забір зразків ворсин хоріона (CVS).
Існує лікування трисомії 18?
На жаль, лікування трисомії 18 не існує. Догляд за цими дітьми зосереджений на харчуванні, профілактиці інфекцій та серцевих розладів. За багатьма немовлятами можна доглядати вдома за допомогою спеціалізованої медсестри.
Що відбувається після постановки діагнозу?
Ви зможете обговорити варіанти, які у вас є, з акушером, включаючи те, що означає закінчити або продовжити вагітність.
Оскільки немовлята з повною трисомією 18 помирають до або відразу після народження, ваш лікар дасть вам можливість перервати вагітність. Якщо ви вирішите продовжувати вагітність, лікарі повідомлять і допоможуть вам про пологи та необхідний догляд. Крім того, оскільки лікування цієї хвороби не існує, лікарі пояснять, які паліативні методи догляду за дитиною передбачають.
Не виключено, що у майбутньої вагітності буде такий же стан?
Кожна людина може завести дитину з трисомією 18. У більшості випадків це не сімейний стан.
Набагато більше шансів на наступну вагітність мати абсолютно нормальну та здорову дитину, ніж страждати на ті самі хромосомні аномалії. Для повної трисомії 18 шанс народити ще одну дитину з тим самим захворюванням становить 1%. Шанс на народження дитини з трисомією 18 зростає з віком матері.
Ваш лікар порекомендує провести хромосомний тест, щоб з’ясувати, чи пов’язаний стан із тим, що називається транслокацією хромосоми. Якщо це так, вам порадить проконсультуватися з генетиком.
Консультант: Доктор Хаді Рахімян, Первинний лікар акушерство-гінекологія