Трисомія 18

У цій статті ми поговоримо про трисомію 18, яку також називають синдромом Едвардса.

Як розпізнати трисомію на хромосомі 18?

Таке відхилення у розвитку дитини на генному рівні, таке як трисомія 18, можна виявити лише при скринінгу на 12-13 та 16-18 тижнях (при умові, що дата переноситься на 1 тиждень). Він включає біохімічний аналіз крові та УЗД.

Визначається ризик трисомії у дитини 18 із відхиленням від нормального рівня вільного гормону b-hCG (хоріонічний гонадотропін людини). Показник різний для кожного тижня. Отже, щоб отримати максимально чесну відповідь, потрібно точно знати, скільки триває ваша вагітність. Ви можете зосередитися на таких стандартах:

Через кілька днів після тесту ви отримаєте результат, який показує, наскільки велика ваша ймовірність трисомії 18 та деяких інших відхилень у плода. Вони можуть бути низькими, нормальними або підвищеними. Однак це не остаточний діагноз, оскільки були отримані статистичні ймовірнісні показники.

Якщо у вас підвищений ризик, вам слід проконсультуватися з генетиком, який проведе більш детальні тести, щоб визначити, чи є якісь відхилення в хромосомному наборі чи ні.

Симптоми трисомії 18

Через те, що скринінг платний і часто дає неправильний результат, не всі вагітні жінки роблять це. Тоді наявність синдрому Едвардса у дитини можна визначити за деякими зовнішніми ознаками:

Збільшена тривалість вагітності (42 тижні), при якій діагностували низьку активність плода та багатоводдя.
При народженні дитина має низьку масу тіла (2-2,5 кг), своєрідну форму голови (доліхоцефалія), неправильну форму обличчя (низький лоб, вузькі очниці та маленький рот), а також стиснуті кулаки та пальці, що перекриваються.
Спостерігаються деформації кінцівок та аномалії внутрішніх органів (особливо серця).
Оскільки діти з трисомією 18 мають важкі порушення фізичного розвитку, вони живуть лише короткий час (після 10 років з них залишається лише 10%).