Тромбофілію тепер можна виявити рано! Генетичний тест показує вашу схильність до
Огляд
Ви хочете приймати контрацептиви?
Ви збираєтеся зробити операцію?
У вас були ускладнення під час вагітності?
Якщо ви відповіли "так" на одне з питань, генетичний тест допоможе запобігти тромбофілії.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
- Огляд
- Що таке тромбофілія?
- Як проявляється тромбофілія?
- коагуляція
- Тромбофілія та процес згортання
- Білки та згустки крові
- Генетика, білки та згортання крові
- Успадкована тромбофілія
- Генетичний тест на спадкову тромбофілію
- Тромбофілія і вагітність
- Переваги генетичного тесту
- Очисні споруди
Що таке тромбофілія?
Тромбофілія зустрічається у кожної п’ятої людини. Простий генетичний тест може показати вам, чи ви серед них. Тромбофілія - це стан, при якому кров має підвищену схильність до згортання в судинах. Утворюються згустки крові, які блокують її потік.
Тромбофілія може бути спадковою (коли мутація успадковується від батьків) або набутою, яка виникає в подальшому житті, внаслідок медичних проблем (після операції, травм кінцівок, раку). Найпоширенішими типами спадкової тромбофілії є мутації фактора V Лейдена та протромбіну (фактор II).
Як проявляється тромбофілія?
У пацієнтів з тромбофілією коагуляція може відбуватися без пошкодження судин. Це утворює згустки, які можуть блокувати кровотік. Часто тромби утворюються у венах і викликають набряки, почервоніння та дискомфорт на цьому рівні.
Іноді згустки крові можуть загрожувати життю, якщо вони відірвуться від місця утворення та перемістяться в інші життєво важливі органи (легені, серце, мозок), зупиняючи кровотік.
Втрата вагітності в першому триместрі, обмеження внутрішньоутробного росту плода, старіння плаценти, гематома, відшарування плаценти, передлежання плаценти, гестоз. Тромбофілія вважається важливою причиною безпліддя і пов’язана з 40% - 50% викиднів.
Якщо ви потрапили в одну з вищезазначених ситуацій, генетичний тест на спадкову тромбофілію може допомогти вам запобігти ускладненням цієї хвороби.
коагуляція
Коагуляція - це природний спосіб захисту організму від кровотечі. Тромб (згусток) утворюється при пошкодженні кровоносної судини (вени або артерії). Згустки виникають в результаті хімічних реакцій, в яких беруть участь певні клітини, білки та ферменти.
Якщо процес не працює належним чином, всередині кровоносних судин можуть утворюватися згустки, і їх циркуляція може бути заблокована. Захворювання називається тромбозом.
Тромбофілія та процес згортання
Щоб процес згортання працював належним чином, фактори згортання, тобто речовини, які втручаються в процес згортання крові, повинні бути присутніми в певних значеннях.
Люди з успадкованою тромбофілією не мають достатнього фактора згортання крові або цей фактор має певні відхилення. У цих людей тромбоз розвивається легше або частіше, ніж у людей, які не успадкували тромбофілію.
Білки та згустки крові
Білки - це молекули, які сприяють нормальному розвитку організму, допомагають його функціонуванню та регулюють процеси організму. Кожен білок має свою усталену функцію.
Процес згортання крові є прикладом співпраці між білками для виконання певної функції. Будь-яка проблема з одним з білків спричиняє проблему в процесі згортання.
Генетика, білки та згортання крові
Щоб зрозуміти роль генетики в процесі згортання, важливо зрозуміти структуру білків: білки, що відповідають за згортання крові, а також інші типи білків складаються з амінокислотних ланцюгів.
Порядок дії амінокислот у цих ланцюгах визначається нашими генами, які ми успадковуємо від батьків. Гени містять ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), речовина, яка містить інструкції щодо розвитку клітин. Половина генетичної інформації успадковується від матері, а інша половина - від батька.
Гени визначають, які риси людини успадкує від батьків: група крові, колір волосся, колір очей та інші характеристики, а також ризик розвитку певних захворювань. Різні зміни в генах (мутації) можуть спричинити відхилення в різних процесах або функціях організму. Генетичний тест на тромбофілію визначає наявність цих мутацій.
Сучасна компанія оголошує про успіх своєї вакцини! Він має ККД 94,5%
COVID-19 може спричинити втрату слуху та шум у вухах. ВИВЧЕННЯ
Перші ознаки менопаузи на шкірі: поради та засоби
Успадкована тромбофілія
Спадкова тромбофілія виникає, коли відбувається мутація ДНК, успадкованої від батьків, яка може спричинити:
- більша або менша кількість коагуляційного білка;
- білки, які не працюють належним чином.
Відомо кілька мутацій, які можуть спричинити спадкову тромбофілію: фактор V Leiden, фактор V 4070 AG (гаплотип HR2), фактор II G20210A (протромбін), PAI-1 (ген інгібітора активатора плазміногену типу 1), поліморфізм гена 4G/5G, фактор XIII Val34Leu, фібриноген 455 G/A, глікопротеїн IIb/IIIa (Leu33Pro), мутації гена MTHFR C677T та A1298C. Найбільш поширеними є мутація фактора Лейдена V і мутація протромбіну або фактор II G20210A.
Фактор V Лейден
У всіх нас є білок під назвою Фактор V, який допомагає згортанню крові. Однак деякі з нас мають мутацію гена, який керує синтезом цього білка. Назва походить від однойменного міста, де ця мутація була вперше вивчена. Носії мутацій фактора V з Лейдена мають 80-90% ризику розвитку успадкованої тромбофілії.
Як правило, білок фактора V виробляється, щоб допомогти згущенню крові. Коли у людини спостерігається мутація фактора Лейдена V, тоді кров згортається більше, ніж слід, і збільшує ризик утворення тромбів. Утворені таким чином згустки можуть перервати потік крові у відповідних судинах або рухатися до життєво важливих органів.
Кількість білка фактора V контролюється іншими білками: протеїном С і білком С. Вони виконують роль інактивації фактора V після того, як він виконає свою функцію. Кров повинна помірно згортатися, поки пошкоджена судина не буде відновлена, а потім функціонуватиме як раніше.
Частота фактора V Лейден
Вважається, що приблизно 5% (1 з 20) кавказців мають мутацію фактора Лейденського фактора V; мутації набагато частіше зустрічаються серед європейців.
Мутація протромбіну або фактор II G20210A
Ми всі маємо протромбін (фактор II), який допомагає згортанню крові. Коли ген, пов'язаний з фактором II, має мутацію, організм перестає функціонувати належним чином.
Якщо кровоносна судина пошкоджена, протромбін синтезується у більших кількостях і більше не регулює після ремонту цієї судини. Це збільшує ризик утворення тромбів.
Частота мутацій протромбіну G20210A
Мутації протромбіну зустрічаються у 2-4% (або у 1 на 50 до 1 на 25) населення Кавказу і частіше зустрічаються серед європейців.
Генетичний тест на спадкову тромбофілію
Тест проводиться шляхом збору зразка крові або зразка слини. Проаналізуйте наступні гени та мутації: Фактор V Leiden, Фактор V 4070 AG (гаплотип HR2), Фактор II G20210A (Протромбін), PAI-1 4G/5G, Фактор XIII Val34Leu, Фібриноген - 455 G> A, Глікопротеїн IIb/IIIa (Leu33Pro ), MTHFR C677T, MTHFR A1298T.
Хто повинен пройти генетичний тест на тромбофілію?
- Жінки, які перенесли більше двох викиднів або ускладнень під час вагітності (тромбофілія пов'язана з 40% - 50% випадків викидня);
- Жінки та молоді жінки, які хочуть приймати оральні контрацептиви, оскільки контрацептиви включають підвищений ризик тромбозу. Залежно від типу мутації ризик може бути в 40-50 разів або в 3-400 разів вищим;
- Загальна популяція - до операції;
- Після тромботичної події (для з’ясування ризику інших подій);
У 1 з 6 пацієнтів із COVID-19 є лише шлунково-кишкові симптоми. ВИВЧЕННЯ
Діабет подвоює ризик смерті від зараження COVID-19. Вивчення
Кашель - яку роль він відіграє і як ми ставимося до нього відповідно до свого типу?
- До замісної гормональної терапії;
- До народження дитини;
- Якщо ви потрапили в одну з вищезазначених ситуацій, пройдіть свій генетичний тест на спадкову тромбофілію.
Після генетичного тесту я з’ясував, що ризикую тромбофілією. Що я можу зробити?
Існує ряд ліків, які можна давати навіть під час вагітності, з мінімальним ризиком для плода. Коли ви дізнаєтеся про схильність до певного стану, набагато легше лікувати, щоб зменшити ускладнення та симптоми.
Тромбофілія і вагітність
У багатьох вагітних, які страждають на тромбофілію, не буде ускладнень під час вагітності. Однак тромбофілія може спричинити багато ускладнень як для матері, так і для дитини. У порівнянні з жінками, які не страждають цим захворюванням, у вагітної буде більший ризик розвитку тромбозу глибоких вен або певних ускладнень вагітності (викидень, мертвонародження, відшарування плаценти, сильний гестоз - підвищення артеріального тиску та наявність велика кількість білка в сечі).
Переваги генетичного тесту
Рання діагностика при тромбофілії може бути проведена за допомогою генетичного тесту. Для пацієнта немає ризику, оскільки ДНК збирається або зі слини, або із зразка крові.