Туберкульозний склероз Бурневіля (TBS) - рідкісне генетичне захворювання
Туберкульозний склероз Бурневіля (ТБС) - рідкісне генетичне захворювання, яким страждає майже 8000 людей у Франції.
Редакція Allodocteurs.fr
Опубліковано 23 січня 2019 р., Оновлено 24 січня 2019 р
Резюме
Що таке туберкульозний склероз Бурневіля ?
Бурневільський бульбовий склероз (STB) - це рідкісне генетичне захворювання який характеризується розвитком доброякісних пухлин в декількох органах. Туберкульозний склероз Борневіля вражає майже 8000 пацієнтів у Франції, тобто більше, ніж муковісцидоз або гемофілія. Однак ця хвороба залишається дуже мало відомою.
Бурневільський бульбовий склероз бере свою назву від французького невролога, який відкрив його в 1880 році: Бажання Борневіля. Це може впливати на шкіру, очі, нирки, серце, легені, а також часто на центральну нервову систему.
STB впливає як на чоловіків, так і на жінок. Його прояви та перебіг сильно варіюються в залежності від людини, починаючи від простих уражень шкіри і закінчуючи більш важкими формами, що спричиняють помітну затримку розвитку мозку та мотора.
У походження цієї хвороби ми знаходимо a генетична мутація. Це стосується двох генів, присутніх відповідно на хромосоми 9 і 16. Зазвичай ці гени виконують роль запобігання розвитку пухлин. У пацієнтів з TBS ці гени є дефектними, отже аномальний розвиток цих доброякісних пухлин по всьому тілу.
У трьох із десяти випадків мутація, яка викликає туберкульозний склероз, є спадковою. Достатньо, щоб один із двох батьків був носієм хвороби. У цьому випадку ризик передачі становить 50%. У семи з десяти випадків мутація випадкова і, отже, нова в сім'ї. У цьому випадку дитина, яка народилася з цією аномалією, є першим пацієнтом, якого ідентифікували в сім’ї. Якщо згодом у нього з’являються діти, ризик передачі хвороби становить 50%.
Туберкульозний склероз Бурневіля: важливість подальшого спостереження
Підтримка Бурневільський бульбовий склероз (STB) дуже складний. Це причина, чому університетська лікарня Анже організувала спеціальну консультацію, унікальну для Франції.
Для хворих на туберкульозний склероз Bourneville, a довічне спостереження всіх життєво важливих органів має важливе значення, як пояснив доктор Деніс Фаргес, лікар загальної практики: "Туберкульозний склероз Борневіля - це мультисистемне захворювання, яке може вражати всі органи: мозок, легені, нирки, шкіру. органи можуть бути уражені, тому це загальна консультація (.) Симптоми можуть бути різними: малі, підліткові та дорослі. Залежно від віку можуть уражатися деякі органи, а не інші. Тому спостереження протягом усього життя ". Це консультація фахівця унікальний у Франції також є підтримкою для батьків, які часто опиняються у неблагополучному положенні внаслідок цієї маловідомої хвороби.
На кожній консультації фотограф робить фотографії. Один із способів побачити, як розвиваються ураження на обличчі пацієнтів, та забезпечити кращі спостереження. Для зменшення уражень пацієнтів, зокрема, в університетській лікарні Анже був розроблений крем. Сьогодні у Франції ним користуються близько шістдесяти пацієнтів. Нарешті, також встановлюється спостереження офтальмолога для перевірки відсутності ураження очей.
Життя з туберкульозним склерозом Борневіля
Один з можливих наслідків Бурневільський бульбовий склероз (STB), оскільки це може вплинути на мозок, це такі затримки моторного та мозкового розвитку. І цей ризик тим важливіший, оскільки хвороба починається рано, в дитинстві.
Тоді діти схильні до багатьох дуже важких епілептичних нападів, які можуть пошкодити мозок і спричинити напади. аутичні розлади.
В даний час не існує ліків від туберкульозного склерозу Борневіля. регулярне медичне спостереження Тому вкрай важливо для лікування симптомів та уникнення ускладнень.
В інших місцях Інтернету
ASTB - це французька асоціація хворих на туберкульозний склероз Бурневіля та їх сімей
Щоб відреагувати на цю статтю, будь ласка, вкажіть себе