Університет Хантінгтона і рідкісних хвороб
Каталін Чеп
Клінічне визначення
Хвороба Хантінгтона - рідкісне, моногенне, пізнє спадок спадкове неврологічне захворювання, яке виявляється в порушеннях координації рухів, прогресуючій когнітивній деградації (деменції) та психотичних розладах, спричинених селективною смертю нейронів. Також званий хорі Хантінгтона, стан вперше був описаний Джорджем Хантінгтоном в 1872 році.
Частота захворювання
Хвороба вражає приблизно 1 з 20 000 людей у Європі, але рідше зустрічається в інших популяціях.
Генетичні аспекти
Хоча це моногенна спадкова хвороба, хвороба, як правило, починається пізно у віці від 35 до 45 років (але існують форми захворювання, які починаються в дитинстві або лише після 60 років).
Клінічні ознаки
Клінічні прояви зазвичай починаються у віці від 35 до 50 років і характеризуються такими неврологічними, когнітивними та поведінковими розладами:
• рухові порушення координації рухів, нестійка хода, типові неконтрольовані спазматичні рухи (швидкі, несподівані, химерні рухи обличчя, кінцівок або тіла, гримаси, хорі - танець)
• прогресуюча втрата розумових здібностей, когнітивних функцій, порушення пам'яті, втрата судження, деменція
• зміни поведінки, зміни особистості, дратівливість, емоційна нестабільність, асоціальні прояви
• психотичні прояви, депресія, галюцинації, сплутаність свідомості, збудження, психоз
• епілептиформні напади, особливо у випадках форм, що виникають у дитячому віці
Встановлення діагнозу. Методи діагностики
На основі неврологічного клінічного обстеження та сімейного анамнезу можна встановити діагноз. Деякі візуалізаційні параклінічні обстеження можуть свідчити про захворювання (наприклад, краніальна комп’ютерна томографія може виявити атрофію головного мозку).
Аналіз генних мутацій підтверджує клінічний діагноз, надає додаткову інформацію про прогноз (передбачення на основі кількості повторів тринуклеотидів) і дозволяє діагностувати здорових, але мутантних родичів, у яких захворювання розвинеться пізніше (досимптомна молекулярна діагностика).
Генетична консультація
ВГ передається аутосомно домінуюче, що означає, що якщо батько постраждав, ризик розвитку захворювання у дітей становить 50%. Мутація може також відбуватися de novo, і в цьому випадку батьків це не зачіпає, але хвороба згодом успадковується від нащадків пацієнта з тим самим підвищеним ризиком, характерним для аутосомно-домінантної передачі.
Усі ці складні аспекти підтверджують необхідність індивідуальної генетичної консультації.
Пренатальна діагностика
Хоча це можливо, терміни досимптомної та пренатальної діагностики є етичною дилемою.
Еволюція та прогноз
Після клінічного початку BH прогресує. Однак швидкість прогресування та вираженість симптомів можуть різнитися від випадку до випадку.
Як правило, смерть настає через 15-20 років після початку, часто через інфекцію або самогубство.
Можливості лікування, догляду та спостереження
В даний час ВН вважається невиліковною.
Терапевтичні втручання спрямовані на уповільнення прогресування та збереження рухових та інтелектуальних здібностей якомога довше.
Вибір ліків залежить від симптомів, наявних у пацієнтів. Наприклад, деякі ліки з антидопамінергічним ефектом (наприклад, Галоперидол, Фенотіазин) можуть зменшити поведінкові та рухові трубки, а інші можуть застосовуватися для контролю хореїформних рухів (Тетрабеназин, Амантадин). Здається, коензим Q10 може уповільнити прогресування захворювання.
Генетичне консультування є невід’ємною частиною турботи про сім’ї, які постраждали від БіГ. Можливість безсимптомного діагнозу може бути запропонована дорослим родичам. З огляду на високий ризик передачі хвороби на 50%, можуть бути розглянуті альтернативи репродуктивної діяльності (наприклад, усиновлення).
Повсякденне життя
З самого початку захворювання можуть знадобитися різні заходи для моніторингу та нагляду за пацієнтами, які мають різні цілі, що стосуються конкретних випадків, від використання засобів пам'яті до запобігання суїциду.
Хворі поступово втрачають здатність до самообслуговування та спілкування та потребують догляду, найчастіше 24 години на запущених стадіях.
Приєднання до групи підтримки інших пацієнтів та родичів із постраждалих сімей може зменшити стрес та страх щодо хвороби та може допомогти у прийнятті рішень.