Вагітність потрійний тест для оцінки ризику розвитку синдрому Дауна - новини - Destination Santé
Незалежно від їх віку, всі вагітні жінки можуть скористатися індивідуальним скринінгом на трисомію 21. Як правило, цей потрійний тест, проведений протягом першого триместру вагітності, є безпечним для плода.
У Франції трисомія 21 або синдром Дауна вражає 1 з 2000 народжень. Ця хромосомна аномалія є основною причиною психічного дефіциту генетичного походження. Тепер можна визначити, чи є ризик пошкодження плода "низьким" чи "високим", об'єднавши результати трьох даних:
- материнський вік: чим він вищий, тим більший ризик;
- нухальна напівпрозорість, яка є вимірюванням шийки плода під час УЗД 1 триместру;
- аналіз крові, який зазвичай беруть після УЗД, для вимірювання специфічних сироваткових маркерів (білків крові).
Якщо отриманий бал свідчить про те, що існує високий ризик хромосомних аномалій, тобто більше 1 на 250, лікар пропонує більш детальні обстеження (амніоцентез, біопсія трофобластів). Якщо потрійний тест не впливає на перебіг вагітності, ці зразки можуть, однак, в 1% випадків спричинити викидень або передчасні пологи.
На відміну від скринінгу на трисомію 21 шляхом аналізу ДНК плода в крові матері, потрійний тест охоплюється Medicare. Якщо це рекомендується, це не потрібно. Витративши час на те, щоб належним чином повідомити свого пацієнта, практикуючий лікар повинен також підписати її згоду. Потім він передає йому результати особисто під час нової консультації.
Занотовувати: потрійний тест також дозволяє оцінити ризики інших хромосомних аномалій, зокрема трисомії 13 та трисомії 18. Якщо його не вдалося виконати протягом 1 триместру, це залишається можливим до 18 тижнів аменореї.
Джерело: Сайти Національного коледжу французьких гінекологів та акушерів та консультації INPES 13 березня 2017 р.
Автор: Aurélia Dubuc - Редактор: Домінік Саломон