Визначення трисомії 21, скринінг, симптоми, журнал про здоров’я, що підтримується

Синдром Дауна є причиною номер один психічного дефіциту генетичного походження. Його скринінг та управління значно змінилися. Які обстеження в даний час проводять на вагітних? Коли роблять амніоцентез? Причини, обстеження, симптоми, лікування: ми підводимо підсумки.

трисомії

Визначення

Трисомія 21, також називається Синдром Дауна, є хромосомною аномалією. Це причина номер один генетичного дефіциту психіки. Це випливає здефект розділення хромосоми 21.

Аварія передачі хромосом відбувається під час поділу клітин статевих клітин, цей поділ називається "мейоз". Останній не відокремлюється, тому хромосома 21 має третю гілку.

Поширеність цієї хромосомної аномалії становить 27 вагітностей з 10 000 у Франції.

Причини

Причина синдрому Дауна невідома. Це результат аварії, яка сталася під час відділення хромосоми.

  • У більшості випадків, 95%, це a безкоштовна трисомія пов'язаний з невідділенням хромосоми 21;
  • У 2-3% кажуть, що це мозаїка;
  • а в решті 2-3% - це так звана транслокаційна трисомія, коли зайва хромосома 21 інтегрується в іншу хромосому.

Сьогодні, вагітність у пізньому віці - єдиний прийнятий фактор ризику трисомії 21. Це пов’язано з тим, що ризик зростає з віком матері. У 38 років ризик стає більше 1/250, ніж 1/100 у 40 років.

Симптоми

Трисомія 21 характеризується наступними симптомами:

  • розумова відсталість;
  • кругле обличчя;
  • маленький ніс;
  • більш-менш значні когнітивні розлади;
  • одиночна долонна складка;
  • косі очі;
  • сплющена шия;
  • широкі руки і короткі пальці;
  • гіпотонія (відсутність м’язового тонусу);
  • на один розмір менше;
  • повільніше зростання;
  • стерильність.

Поради щодо профілактики

Немає способу запобігти появі синдрому Дауна.

Іспити

Комбінований скринінг на трисомію 21 у першому триместрі вагітності пропонується всім вагітним. Це асоціюється з першим триместром вагітності:

  • ультразвукове вимірюваннячіткість шийки плода;
  • аналіз маркерів сироватки крові у матері.

Акушер-гінеколог, ехограф та біолог контактують для цих скринінгів.

У разі ненормальних результатів цих обстежень оцінюється ризик розвитку синдрому Дауна. Якщо цей ризик високий (більше або дорівнює 1/250), проводиться амніоцентез. Він полягає у прийомі навколоплідних вод, що дає змогу визначити каріотип плода і, отже, підтвердити або усунути з певністю існування трисомії 21. Практика амніоцентезу обмежена, оскільки це інвазивне обстеження з ризиком зараження і викидень.

Еволюція методів скринінгу

З нові генетичні скринінгові тести шукайте у зразку крові, взятої у матері, надмірне представлення ДНК плода з хромосоми 21 у вільній ДНК плода, що циркулює в крові матері. З січня 2019 року ці тести охоплюються соціальним забезпеченням:

  • вільний циркулюючий тест ДНК ДНК пропонується після комбінованого скринінгу 1 триместру жінкам з очікуваним рівнем ризику від 1 до 1000 до 1 до 51;
  • для жінок, ризик яких перевищує або дорівнює 1 на 50, рекомендується провести амноціентез.

амніоцентез як і раніше буде необхідним для остаточного підтвердження діагнозу, але це інвазивне обстеження буде запропоновано меншій кількості жінок (кількість каріотипів плоду буде поділено на чотири), хоча рівень виявлення трисомії 21 збільшиться приблизно на 15% завдяки результативність генетичного тестування.

Лікування

Жодне лікування, строго кажучи, не покращує інтелектуальні можливості людей з синдромом Дауна. З іншого боку, якість медичного спостереження та якість освіти є важливими факторами розвитку та самостійності людей із синдромом Дауна.

Важливий хороший медичний контроль з дитинства. "Тому медичне спостереження кваліфікованими медичними працівниками рекомендується протягом усього життя."чи можемо ми прочитати на веб-сайті Асоціації Perce-Neige, яка опікується інвалідами. Введено достроковий моніторинг мультидисциплінарною командою з фізіотерапевтом, логопедом. Діти з синдромом Дауна часто відвідують спеціальні школи, хоча є також успішні приклади дітей із синдромом Дауна, які відвідують загальноосвітні школи. Сьогодні багато людей з синдромом Дауна мають роботу, часто після ручного навчання.

Середня тривалість життя перевищує 50 років, але досягнення медицини збільшують цю тривалість життя.

Підвищений ризик деяких захворювань

люди з синдромом Дауна більш сприйнятливі до інфекцій. Вони частіше страждають від вади серця, органу, травлення або живота. Вони також більш вразливі до ЛОР-проблем, епілепсії або деяких аутоімунних захворювань.

Вони також можуть бути більш схильні до таких патологій, як діабет, гіпер абогіпотиреоз.

Одним з ключових елементів моніторингу людей з синдромом Дауна є вади зору. Таким чином, у загальній популяції випадки катаракта трапляються приблизно у 70 років, тоді як у людей із синдромом Дауна це може статися з 40 років.

Окрім суворої медичної допомоги, може бути рекомендована психологічна підтримка. Для благополуччя людини з синдромом Дауна та оточуючих людей важливо не бути ізольованими.