Внутрішньопечінковий холестаз через вроджені метаболічні помилки - 17 березня 2017 р. - MedBlog - MedTorrents

Внутрішньопечінковий холестаз через вроджені метаболічні помилки

вроджені

Вроджені помилки обміну речовин, генетичні захворювання

  • швидка специфічна діагностика важлива, оскільки введення відповідної дієти призводить до сприятливого розвитку (зникнення симптомів, оборотність змін печінки)
  • Етіологія: галактоземія, непереносимість фруктози, тирозинемія, муковісцидоз, гіпопітуїтаризм, дефіцит α1-антитрипсину, хвороба лівші, хвороба Німана-Піка, глікогеноз IV, гемохроматоз новонароджених, пероксисомна хвороба (sdr Zellweger в жовчних шляхах, жовчні шляхи) прогресивний
  • галактоземія, непереносимість фруктози, тирозинемія: холестаз супроводжується блювотою, млявістю, анорексією, гіпоглікемією, дратівливістю, гепатомегалією, септиком

PFIC (прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз): свербіж, діарея, жовтяниця, недостатність росту в перші 6-12 місяців життя

PFIC I - хвороба Байлера - мутація гена FIC1: gGT, холестерин з низьким/нормальним вмістом, білірубін, трансамінази, підвищений рівень жовчних кислот

  • діарея
  • гістологія: схожий на гігантоклітинний гепатит, низькі внутрішньопечінкові жовчні протоки, центролобулярний фіброз - прогресування до фіброзу
  • лікування: УДХК, часткове виведення жовчі (виключення клубової кишки), трансплантація печінки

PFIC II (мутація гена BSEP - каналулярний транспортний білок жовчних солей)

PFIC III (мутація гена MDR3 - білок множинної стійкості до лікарських засобів типу 3 - канальцевий білок, який перекачує фосфоліпіди в жовч): gGT, підвищення жовчних кислот, проліферація жовчних проток, жовчний фіброз при біопсії, низький вміст фосфоліпідів жовчі

Токсичні причини: гіпоксично-ішемічні стани новонароджених - недоношені з важкою гіпоксією, гіпоглікемією, шоком, ацидозом

Тривале загальне парентеральне харчування - через 1-2 тижні

Синдром густої жовчі - накопичення жовчі в жовчних протоках та малих та середніх жовчних протоках при гемолітичних захворюваннях новонародженого, загальне парентеральне харчування

  1. ІДІОПАТИЧНИЙ НЕОНАТАЛЬНИЙ ГЕПАТИТ (ГІГАНТНИЙ КЛІТИННИЙ ГЕПАТИТ)
  • 25-50% випадків внутрішньопечінкового холестазу новонароджених
  • змінний холестаз
  • схожість з іншими причинами холестазу
  • Слід перевірити проникність жовчного стовбура
  • жовчогінний засіб, середньоланцюговий ТГ, додаткові жиророзчинні вітаміни
  • 80% відновлення без фіброзу печінки, 20% прогресування до цирозу (трансплантація печінки)