Вроджена дієта сітківки може допомогти
Люди з вродженими розладами фоторецепторів ока часто осліплюють у дитинстві. Нові дослідження показують, що виявлення відповідальних генів відкриває нові варіанти лікування. Серед іншого було обстежено пацієнтів із підозрою на синдром Ушера, який поєднує порушення зору та слуху
Дієта може допомогти при вроджених захворюваннях очей?
Фоторецептори на сітківці очей перетворюють світло в нервові сигнали. Якщо вони не функціонують належним чином через дефекти генетичного складу, це може пошкодити почуття зору. Дослідники вже виявили в геномі понад 250 генів з причинно-наслідковими розладами. Багато вражають не тільки око, а й інші органи: люди з "Синдром Ашера" часто при народженні глухі. Залежно від типу генетичного дефекту, сліпота виникає вже в дитинстві або підлітковому віці. Приблизно кожна десята дитина С вроджений розлад слуху згодом розвиває таку додаткову дегенерацію сітківки.
Дослідники навколо Професор доктор мед. Ханно Дж. Больц з Інституту генетики людини в Кельні нещодавно зробив це досі невідома мутація гена PEX6 знайдено. Це викликає захворювання, дуже схоже на синдром Ушера, але при якому крім порушень зору та слуху є ще й дефекти емалі зубів. Ген вже відомий з "синдрому Рефсума" - одного з небагатьох вроджених захворювань ока, щодо якого існують терапевтичні підходи. Коли постраждалі Їжа з високим вмістом фітанових кислот містити, уникати, це, здається, полегшує симптоми. Розпад цих жирних кислот погіршується генетичним дефектом; тому він осідає в клітинах і пошкоджує їх. Терапевтичний плазмообмін може також знизити рівень фітанової кислоти в крові, якщо дієтичні заходи не спрацьовують.
"Оскільки симптоми пацієнтів з мутацією PEX6 можуть бути дуже схожими на симптоми синдрому Ушера, слід враховувати цей рідкісний диференціальний діагноз - особливо тому, що, на відміну від синдрому Ушера, тут є терапевтичні варіанти", - говорить Больц. Рання генетична діагностика важлива для того, щоб якомога раніше зупинити прогресуючу хворобу. Болц та його команда щойно опублікували результати своїх досліджень у спеціалізованому журналі "Мутація людини" звільнений.