Все про причини аміотрофії хребта, симптоми та лікування
Аміотрофії хребта - це група генетично переданих дегенеративних захворювань, які атакують нейрони спинного мозку, що призводить до слабкості та втрати м’язової маси.
Більше ніж у 95% випадків захворювання викликане неадекватною продукцією білка, який називається білком виживання моторних нейронів. Без цього білка рухові нейрони в хребті стискаються і відмирають, а м’язи починають атрофуватися і зникати, особливо ноги, кисті, шия та голова. Це впливає на такі рухи, як ходьба, ковтання та дихання.
Існує кілька типів аміотрофії хребта, залежно від віку, в якому почалися симптоми, і порогів розвитку, яких досягла людина. Найпоширенішими є тип 1 і 2.
Аміотрофія хребта 1 типу
Це найпоширеніший і найважчий тип аміотрофії хребта. Іноді лікарі відносять цей тип до хвороби Вердніга-Гофмана. Немовлята з типом 1 мають симптоми, які можуть початися в період між народженням та 6 місяцями. Більшість із них мають ознаки захворювання у віці до 3 місяців.
Дитина з аміотрофією хребта 1 типу може не мати змоги тримати голову прямо без допомоги, у неї м’які руки і ноги, їй важко ковтати їжу, а діти не можуть сидіти без підтримки. Цей стан може прогресувати дуже швидко, послаблюючи м’язи, що призводить до респіраторних інфекцій та інших проблем з диханням. Багато дітей з аміотрофією хребта 1 типу не живуть більше двох років.
Аміотрофія хребта 2 типу
Цей тип аміотрофії хребта зазвичай вражає дітей у віці від 3 до 15 місяців, перш ніж вони можуть сидіти самі або ходити поодинці. Лікарі іноді посилаються на такий тип захворювання і з назвою проміжна аміотрофія хребта або хвороба Дубовіца.
Аміотрофія хребта 2 типу більше вражає ноги дитини, ніж руки. Часто уражені діти можуть залишитися без підтримки, але не можуть ходити. Швидше за все, їм буде потрібна допомога, щоб залишатись сидячи в міру зростання та розвитку хвороби. У дитини з цим видом аміотрофії можуть бути проблеми з диханням, особливо під час сну. Залежно від того, наскільки важкими є симптоми, тривалість життя постраждалої людини може бути коротшою за норму.
Аміотрофія хребта 3 типу
Його також називають хворобою Кугельберга-Веландера або помірною або юнацькою спінальною м'язовою атрофією. Симптоми можуть проявлятися поступово протягом дуже тривалого періоду - від 18 місяців до початку дорослого віку. Пацієнти з аміотрофією хребта 3 типу мають здатність вставати і ходити, але можуть мати проблеми зі стоянням. Вони також можуть мати слабку м’язову слабкість і підвищений ризик респіраторних інфекцій. Більшість пацієнтів з цим станом мають майже нормальну тривалість життя.
Аміотрофія хребта 4 типу
Також відома як спінальна аміотрофія у дорослих, тип 4 зустрічається рідко. Симптоми проявляються лише у віці 20 або навіть 30 років. У ураженої людини можуть бути трохи ослаблені м’язи рук і ніг та деякі проблеми з диханням.
Як діагностується аміотрофія хребта?
Аміотрофія хребта зазвичай діагностується за допомогою аналізу крові, щоб перевірити наявність гена SMN1 (генетичне тестування). Цей ген буде відсутній приблизно у 95% хворих людей. При решті 5% виявиться, що ген зазнав мутації. Лікар може також вимагати електроміографії або біопсії м’язів для підтвердження діагнозу.
Як лікувати аміотрофію хребта
Аміотрофія хребта не лікує, але існують методи лікування для контролю симптомів.
Для хворих на аміотрофію хребта 1 типу лікування може включати трубки для годування, вентилятори та інші види респіраторної допомоги. Фізіотерапія також може бути корисною для цих пацієнтів, які більшу частину свого життя проводять у лікарні. Для хворих на аміотрофію хребта типу 2 та 3 лікування може включати ортопедичні брекети, інвалідні візки та фізіотерапію.
Багато вчених та клініцистів шукають рішення для покращення рівня виживання та якості життя хворих на аміотрофію хребта. В даний час дослідження зосереджено на стратегіях для покращення виробництва білка SMN за допомогою різних підходів.