Загальні відомості про генетику (визначення, генетичні фактори, генетичний код) Медична генетика
Загальна інформація про ГЕНЕТИКУ
генетика представляє науку про спадковість ( Бейтсон Мендель (батько генетики) розробляє перші закони цієї науки, починаючи з 1865 року. генотип (відкрив Йогансен) представляє сукупність генів. фенотип це сукупність ознак, видимих на рівні цілого організму, як вираз генотипу . Ген (відкритий у 1909 р.) має властивості, зумовлені “стани, фактори, одиниці або особливі елементи, що існують у конституції гамет і зигот". Спадкові фактори присутні в хромосом(
. 1 Будова та карта хромосом людини
Продемонстровано роль деяких генетичних факторів у появі деяких захворювань (об'єкт дослідження медична генетика). Іноді кілька генів викликають одне і те ж захворювання (полігенне успадкування), іноді ген бере участь у детермінізмі кількох захворювань (плейотропний ефект). Організм є результатом взаємодії генетичних факторів (успадкованих) з екологічними (набутих) англійською мовою: природа або виховання. Коли фактори навколишнього середовища викликають аномалію, подібну до генетично обумовленої, ми маємо справу з нею фенокопія (який може бути постійним або тимчасовим).
Генетичні захворювання класифікується на три великі групи:
відхилення від норми пов'язані з єдиною генетичною мутацією (унікальний мутантний ген)
відхилення від норми структура або кількість хромосом (хромосомопатії)
відхилення від норми полігенний або багатофакторний.
Передача символів від одного покоління до іншого здійснюється через Реплікація ДНК з ядра клітини. Генетичний матеріал розміщений у формі хромосом під час розмноження.
Молекулярна основа експресії генів
ДНК представляє фізичну підтримку генетичної інформації. Загальна кількість людської ДНК становить 3,6x10 12 Да (дальтон). Статеві клітини (гамети: сперматозоїди або яйцеклітини) мають 1/2 кількості ДНК порівняно з рештою клітин організму.
а.) 46 хромосом (46 Cr) - набір диплоїдний - аутосомні клітини;
б.) 23 хромосоми (23 Cr) - встановити гаплоїдний - гоносомні клітини;
Хімічно ДНК - це полімер, що складається з нуклеотид. Кожен нуклеотид містить:
а.) a азотна основа (пурин або піримідин);
б.) a пентозний цукор (2-дезоксирибоза)
в.) кислота фосфорний
Пуринові основи це: аденін (A) та гуанін (G).
Основи піримідину це: цитозин (С) і тимін (Т).
Структура ДНК був виявлений Ватсон і Крик і воно є
представлений моделі подвійний з -спіраль (гвинтова, правообертаюча та дволанцюгова конструкція). полімеризація здійснюється за принципом комплементарності азотистих основ (A-T та
C-G ). Існує первинна, вторинна структура і відповідно третинна ДНК, залежно від його просторового подання.
ДНК пов'язана з двома типами білків:
а.) основний - гістону + Са (кальцій);
а.) функція тиражування (автокаталітичний) - це та, через яку відбувається ДНК
зберегти і передає генетичну інформацію;
б.) функція heterocatalitica за допомогою чого ДНК транскрибує повідомлення у формі мРНК (месенджер) і кодує синтез конкретних білків, згідно моделі: ген - білок;
в.) функція з мінливість (рекомбінація фрагментів ДНК) в гаметогенезі та поділі клітин
. 2 Ілюстрація подвійної будови α-спіралі молекули ДНК
Інформація про ДНК кодується як a конкретна мова визначається сукцесією азотистих основ, кожна з яких представляє букву генетичного алфавіту. Комбінації, які можуть бути результатом цих 4 літери (A, G, C, T), до якого додано Урацил (U) як знак пунктуації, мають порядок 2 х 10 6. Основна одиниця генетичного коду представлена кодон = послідовність з 3 літер (триплет). Кодон, що передається один раз, складається як a генетична таблиця (в результаті реплікації ДНК), а потім призводить до утворення мРНК, хто приймає повідомлення, передає його рибосоми, що визначає специфічний синтез білка.
Генетичний код є результатом різноманітного впорядкування 3 азотистих основ і кодує ряд 64 аа (амінокислоти) (4 3), що відповідає a 64 кодони. З 64 до 20 вони необхідні для синтезу білка (вони не можуть вироблятися в організмі і повинні надходити через їжу). Кілька кодонів можуть вказувати одну і ту ж амінокислоту, а три діють як ознака пунктуація.
Персонажі генетичного коду
це є неспецифічні (даються послідовністю триплетів);
це є універсальний для всіх видів;
Це має бали (UAG, UAA, UGA);
рано повідомлення в чотири рази (AUGA або AUGC),
ні має кому, але пробіли між кодонами;
ні накладається (кожен триплет незалежний);
це є вироджене, тобто для однієї і тієї ж амінокислоти існує кілька кодонів;
синтезу амінокислоти утворюються за допомогою мРНК.
Представляє послідовність з декількох пар азотистих основ, які несуть код певної інформації (синтез білка). Сукупність генів у генетичному матеріалі (ДНК), структурованому у формі хромосом, являє собою геном людини. Він має бл. 100 000 генів (з яких 1/2 кодує синтез білка, а решта виконують регуляторну функцію). Гени відрізняються між собою білками, які вони синтезують (ферменти, структурні білки, імуноглобуліни, білки сироватки крові, фактори згортання крові, гормони тощо). Листування ген - білок це насправді представляє в принципі ген - поліпептидний ланцюг. Всі гени пов'язані єдиною групою зв'язків (феномен зв’язок). Ген містить понад 1000 нуклеїнових основ. Ділянка на хромосомі, де знаходиться ген, називається локус (множина = локуси).
Називається генетичний характер, який передається без винятку нащадкам гомозиготний, і називається той, який передається лише у певній пропорції гетерозиготний. У другому варіанті гени, що відповідають за передачу характеру і які займають один і той же локус на різних хромосомах, називаються генні алелі.
Структура гена складається з 3 областей: промотор, лідер та структурна послідовність (сам ген).
Сегментарний характер гена
Інтрони та екзони являє собою надлишкові частини нуклеотидів. Ген спочатку повністю транскрибується в премазагерну РНК.
Феномен повторення і "мобільність”Вії
Сотні копій генної форми мультигенні сім'ї. У геномі є мобільні (транспортабельні) послідовності, які називаються транспозоми, для тиражування генетичної інформації.
Експресія різних генів відрізняється від одного органу до іншого. Клітинна виразність гена пов'язано з реакцією метилювання цього гена. Гени менше метилюються в клітинах, які їх експресують. Деметилюючи вії, до яких ви потрапляєте диференціація клітин.
Являє собою основну функцію вій. Є складний процес передачі інформації від ядерної ДНК до поліпептидів у формі генетичний код. Процес етапний і може бути описаний наступним чином:
кроки насправді такі:
переклад генетичне повідомлення і
регулювання синтез білка.
ДНК (важка молекула) не може покинути ядро. Обсяг генетичної інформації
від ДНК велика (перевищує поточні потреби). Для "диктант »синтезу білка в клітині достатньо невеликої частини генетичної інформації ДНК. Повідомлення транскрибується коротко нуклеотидна послідовність, шляхом реплікації ДНК, що утворює a низька вага молекули який перетинає мембрану ядра, а потім передає інформацію в цитоплазму за допомогою РНК-індуктора. Комплементарні нитки батьківської молекули відокремлюються, так що стара нитка служить для синтезу нової комплементарної нитки. Розкриття подвійної спіралі ДНК, необхідної для копіювання базового ланцюга, відбувається під дією ферменту, який називається ДНК-транскриптаза. Буває спіралізація поліпептидного ланцюга (фермент, званий гіраза запобігає його скручуванню), а потім реплікація завдяки чому РНК попереднього месенджера повністю транскрибує генетичне повідомлення.
Частина ланцюга мРНК, утворена в ядрі, мігрує у вигляді гранули
через пори ядерної мембрани в цитоплазмі.
Представляти синтез поліпептидів завдяки втручанню генетичного коду. розшифровка це
робити що за допомогою мРНК та передачі РНК (тРНК). Рибосоми містять рибосомну РНК, тоді як тРНК походить від антикодонів. ІРНК зв’язується з отриманими рибосомами полісомія. Амінокислоти, необхідні для полімеризації, вводяться тРНК. Амінокислоти кодуються кодони. Викликається передача інформації кодування.
Регуляція синтезу білка
Синтез білка здійснюється під дією структура генів. Кожна клітина має своє генетичне обладнання. Синтез білка диференційований (гени активні в певних клітинах). Їх називають активуючими або пригнічуючими генами регуляторні гени синтезу білка. Викликається сукупність структурно-операторних генів оперон. Регуляція синтезу білка здійснюється за допомогою механізмів ферментативна адаптація та негативна адаптація. Репресія синтезу білка здійснюється механізм зворотного зв'язку. Загальна регуляція здійснюється на рівні мРНК і тРНК. Репресор виконує функції регулювання. Для кожного типу РНК є свій фермент Специфічна РНК-полімераза. Зупинка синтезу білка здійснюється шляхом фіксації білків на власній мРНК, що перешкоджає активності рибозоїв.
Кожна пара хромосом представлена a материнська хромосома та з батьківська, що визначає унікальну генетичну структуру кожної особини. Генетичні мутації і особливо сприяють неоднорідності геному рекомбінація фрагментів ДНК, коли утворюються гамети. Гетерозиготні гени представляє бл. 6700 від загальної кількості вій. Гетерозиготні особини вони поводяться краще в різних умовах навколишнього середовища, ніж гомозиготи. Вони також описали міжгенетичні простори (інтервали) на будову ДНК. Окрім мейозу, на структуру ДНК впливає мутації та рекомбінація.
Постійність генетичного повідомлення
Єдиним постійним повідомленням про появу життя на землі є генетичне повідомлення. Він страхує єдність у різноманітності. Кожна особина унікальна завдяки поєднанню генів, які вони представляють. од відображає через геном виду, поки різноманітність визначається мутацій.
Помилки генетичного повідомлення (генетичні мутації)
Являє собою стабільну зміну структури ДНК. Мутація - це випадкова молекулярна подія під час мейотичного поділу. Він складається з якісної або кількісної зміни синтезованих білків. Генетичні мутації в соматичних клітинах не передаються, лише мути гамет. Причини мутацій можуть бути множинними: іонізуюче випромінювання, віруси, хімічні речовини тощо, тому механізм мутацій неоднорідний.
Механізм мутацій неоднорідний. Мутації можуть бути з цієї точки зору:
точкові мутації (моногенні) означають заміщення амінокислоти
з інший за будовою генів;
існує також явище поліалелії, при якому відбувається кілька генетичних мутацій
з'явився послідовно на певному локусі;
новий ген, що слідує за мутацією, кодує модифіковані білки,
механізм за допомогою якого мутація може повторюватися (в результаті виникає поліалельний ряд);
генетична неоднорідність - це інший інший спосіб