10 генетичних захворювань, про які ви повинні знати до народження дитини
У статті, опублікованій кілька днів тому, я розповів вам більше про причини генетичних захворювань та про те, як вони виникають. Сьогодні ми говоримо про 10 найпоширеніших генетичних мутацій, їх характеристики та те, як вони проявляються.
Синдром Дауна
Також фахівці називають трисомію 21, вона виникає внаслідок розвитку додаткової 21 хромосоми. У новонароджених із синдромом Дауна, як правило, народжуються коротше і важче, ніж звичайні, маленький, круглий череп, сплющений профіль і випуклий лоб. Близько половини людей із синдромом Дауна мають проблеми із серцево-судинною системою, а у деяких з них також розвиваються захворювання органів травлення. Однак найгіршими проблемами залишаються розумова відсталість та труднощі у навчанні, які стосуються всіх пацієнтів. У 1 з 800 новонароджених дітей діагностують цей синдром.
Синдром Едвардса
Синдром Едвардса (трисомія 18) також спричинений множенням хромосоми, на цей раз із числом 18. Він рідше зустрічається приблизно у 1 з 6000 пологів, але він набагато важчий і майже 90% дітей помирає від 6 місяців. Симптоми спостерігаються як під час вагітності, так і при народженні. Зміни черепа, з дуже вираженим лобом та дефектами рота та носа, зміни рук та ніг та проблеми з серцем - лише деякі з них.
Синдром Патау
Трисомія 13 відноситься до тієї ж категорії розмноження хромосом. Подібно захворюваності та тривалості життя синдрому Едвардса, хвороба Патау, як правило, пов'язана з важкими вродженими вадами розвитку, оскільки багато дітей помирають до народження. Найсерйозніші з них пов'язані з недостатнім зрощенням або розвитком півкуль головного мозку, центральної нервової системи та серцевих відхилень.
Синдром Тернера
Ця аномалія вражає лише дівчат і базується на повній або частковій відсутності хромосоми Х. Жінки з синдромом Тернера можуть вести життя якомога ближче до норми, якщо їх постійно контролювати. Їх проблемами є низький зріст, відсутність функції яєчників, невеликі труднощі у навчанні в дитячому віці, а іноді і серцево-судинні, ниркові та щитовидної залози.
Синдром Клайнфельтера
Це вражає чоловіків лише тоді, коли вони народжуються з додатковою Х-хромосомою. Це одне з генетичних захворювань, симптоми яких з’являються пізніше, у підлітковому віці і навіть у дорослих. Сюди входять сексуальні проблеми та безпліддя, маленький пеніс і яєчка, збільшення грудей та ненормальні пропорції тіла. Іноді виникають труднощі з мовленням чи навчанням.
Потрійний синдром X
Одним із найменш серйозних генетичних захворювань є синдром потрійного Х. Він вражає лише жінок і має мало симптомів: більш виражене збільшення зросту, низький рівень інтелекту, затримки розвитку мови, сколіоз, важка рухова координація. Це не загрожує життю, за винятком дуже серйозних випадків із множинними ускладненнями.
Синдром Крі-ду-чата
Рідко зустрічається приблизно у 1 із 50 000 дітей і частіше у дівчаток, цей синдром підкреслюється насамперед специфічним різким плачем новонароджених, який виявляється пізніше і дуже тонким голосом. Інші симптоми - це мікроцефалія, проблеми з ковтанням, мала щелепа, моторні, когнітивні та мовленнєві труднощі.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана зустрічається у обох статей і в основному характеризується проблемами з нервовою системою. Діти дуже активні та зі зниженою увагою, мають труднощі з розумінням та навчанням, затримки розвитку та інколи проблеми з очима. Але тривалість життя в нормі.
Синдром Вольфа-Гіршхорна
Пацієнти з синдромом Вольфа-Гіршхорна зазвичай мають низький зріст, розумову відсталість, проблеми з нирками і навіть відсутність одного з них, високий лоб, великі, віддалені очі, проблеми із серцем, вади розвитку легенів та шлунково-кишкові проблеми. Через серйозні проблеми багато дітей помирають ще до народження.
Синдром Ді Джорджа
Викликаний дефектом пари з 22 хромосом, синдром ДіГеорджа характеризується серйозними серцевими та неврологічними проблемами, багато з яких спостерігалися пізніше в дитинстві. 25% дітей, що вижили, стають дорослими шизофреніками.