14 років, 116 сантиметрів, невисокий Ось так живе Мара

Мара: 14 років, 116 сантиметрів

років

"Просто тому, що вони маленькі, цим людям менше довіряють"

24 жовтня 2014 р., 12:42 вечора | Аня Шпейтель, t-online.de

Мара невисока. Незважаючи на це, або, можливо, завдяки цьому, вона сформувала міцну впевненість у собі і живе майже як будь-який інший підліток. (Джерело: приватне)

  • розділити
  • Закріплення
  • Роздрукувати твіт
  • На пошту
  • редакція

Марі щойно виповнилося 14 років, але вона вимірює лише 116 сантиметрів. Оскільки дівчина має ахондроплазію (АГН), розмовно відому як низький зріст. АЧГ - одне з рідкісних захворювань: на кожні 20 000 народжень припадає одна дитина з цією генною мутацією. У Німеччині щороку народжується від 40 до 45 дітей з АГС. По всьому світу постраждали понад 250 000 людей.

Календар вагітності
Це відбувається після запліднення

Коли Мара з друзями у рідному місті Еттлінген, люди рефлекторно звертаються до неї. Не дивно, адже вона майже на півметра нижча за більшість дівчат свого віку. Але Мара навчилася добре жити зі своєю спеціальністю. Вона приймає себе такою, якою вона є, і перетворюється на впевненого в собі підлітка. Здивовані погляди їх більше не турбують.

Низький зріст - результат генної мутації

"Причиною ахондроплазії є генна мутація в генетичному складі рецептора фактора росту № 3 фібробластів, який називається FGFR3", - пояснює Бернхард Забель, фахівець з педіатрії та генетики людини в Фрайбурзькому медичному центрі. "Основною метою цієї мутації є непропорційно низький зріст із укороченими руками та ногами та відносно нормальним тулубом. Діти, які народилися з мутацією FGFR3, у дорослому віці досягають зростання приблизно 120-135 сантиметрів".

Купони та продажі
Тут маленькі дитячі очі починають блищати!

Найкращі ваучери та знижки для немовлят, дітей та іграшок. тільки з ваучерами t-online.de

Батьки Мари здивовані діагнозом

Більшість гінекологів можуть діагностувати підозру на порушення росту у майбутньої дитини за допомогою УЗД приблизно з 22-го тижня вагітності. Але з Марою було не так. Коли вона побачила світ у жовтні 2000 року, батьки були в захваті від того, що пологи пройшли без ускладнень і що вони тримають на руках нібито здорову дитину. "У випадку з U2 на третій день життя Мари педіатр підозрював, що вона невисока, оскільки його пропорції здаються йому помітним", - згадує батько Мари, Бернхард Мор. "Ми з дружиною були здивовані цим підозрюваним діагнозом. Ми не знали, що це означає".

Тож батьки Мари взяли участь: вони зібрали інформацію та натрапили на Федеральну асоціацію короткошкірих людей та їх сімей (BKMF). Ця асоціація веде кампанію за інтереси низькорослих людей з 1988 року. "Тут нас поінформували про те, що рідкісна хвороба Мари означатиме для неї та нас", - говорить Мор. "Це принесло велике полегшення - не в останню чергу тому, що асоціація змогла назвати нас експертами".

Невисокі люди мають специфічні проблеми зі здоров’ям

Аналіз крові підтвердив генетичний дефект Мари через два місяці після її народження. Коли Марі було шість місяців, сім'я представила її професорові Забель в Університетській лікарні Майнца: "Нам повідомили про проблеми зі здоров'ям, з якими Мара може зіткнутися через низький зріст, і був складений план лікування для пом'якшення їх".

Люди з АГН мають меншу основу черепа, яка часто звужує так званий потиличний отвір. Подовжений спинний мозок проходить через потиличний отвір як зв’язок між головним і спинним мозком - обидва разом утворюють центральну нервову систему. "Вузькість потиличного отвору може призвести до неврологічних збоїв. Спинномозковий канал також звужений, саме тому люди похилого віку часто страждають від стенозу хребта, який може супроводжуватися болем і паралічем", - пояснює Забель.

Оскільки зменшена основа черепа також може призвести до недостатньої вентиляції вушної труби, діти з АГС схильні до хронічного середнього отиту ". Інші проблеми зі здоров’ям можуть проявлятися в м’язах, тазу, ногах і руках, в області щелепи та рота.

Марі довелося зробити операцію на черепі

Потиличний отвір Мари також був звужений. Тому в 18 місяців їй довелося пройти нейрохірургію. "Операція проводиться в області мозку, де розташований дихальний центр. Це було дуже напружено для нас, батьків", - згадує Бернхард Мор. "Але ми мали довіру до лікарів, операція пройшла без ускладнень, і ситуація у Мари покращилася".

Часто Мара страждала середнім отитом, а її м’язи мали мало сили та напруги. Щоб компенсувати останнє, вона і сьогодні отримує фізіотерапію. "Оскільки язик нормальний, але рот менший, Мара ходила з відкритим ротом. Але зараз вона це контролює завдяки логопедії, в якій тренуються вправи на закриття рота", - радісно каже батько.

Випробування подовженням кістки

Є можливість подовження кінцівок у маленьких дітей. Це робиться за допомогою відволікання мозолі. Процедура заснована на процесах загоєння переломів кісток: "Кожен раз, коли відбувається перелом, створюється попередня кістка (мозоль), здатна продукувати кістку", - пояснює Забель. "Якщо розірвати цю цілющу кістку, вона стимулюється до формування нових кісток".

Для маленьких дітей це означає, що їх кістки на руках або ногах хірургічно порізані. Потім штучні переломи повільно розриваються за допомогою цвяхів і зовнішніх натягувачів, вставлених у кістку. Цю процедуру можна застосовувати з чотирьох років або пізніше, наприклад, з 15 років. У дитинстві на місяць можна вирощувати один сантиметр кістки. Метою відволікання мозолі є подовження ніг більш ніж на 20 сантиметрів, а рук приблизно на десять сантиметрів - ось чому таке лікування триває поетапно протягом принаймні одного-двох років.

"Подовження кінцівок - це напружена і тривала процедура, під час якої дитина обмежується у своїй незалежності", - каже батько Мари. "Ми хотіли пощадити Мару. Ми любимо її такою, яка вона є. І слава Богу, вона теж".

З чарівністю та впевненістю у собі через повсякденне життя

Експерти та BKMF бачать досягнення якомога більшої незалежності як найважливішу мету терапевтичного лікування таких низьких людей, як Мара. Бернхард Мор є одинадцять років головою регіональної асоціації Баден-Вюртемберг. "Публічний простір стандартизовано до нормальних пропорцій тіла. Ось чому люди низького зросту мають численні труднощі". Але якщо Мара не може щось взяти під час покупок, вона просто розмовляє зі своїми побратимами. "Мара ніколи не падала на губи. Вона завжди отримує те, що хоче", - посміхається батько. "Це також повністю прийнято в школі".

Мара завжди відвідувала звичайні заклади з дитячого садка і зараз відвідує середню школу. "Однокласники захоплюються нею, а не дражнять Мару. Я думаю, це тому, що ми виростили Мару як самозайняту. У нашому домі є маленькі сходинки, а її кімната обладнана комодами, щоб вона могла його отримати".

Існує клеймо щодо людей низького зросту

Часто бути маленьким ототожнюють з молодим, незрілим, безпорадним. Маленького зросту раніше в цирку чи на ярмарку демонстрували як "ліліпутів". Все це створило клеймо, яке і сьогодні тримається за невисоких людей. "Безробіття серед низькорослих людей вище, ніж у звичайного населення", - каже батько Мари. "Тільки тому, що вони маленькі, цим людям менше довіряють. Завдяки роботі асоціації, я тепер знаю багатьох дорослих жертв, які пройшли велику кар'єру. Чому ні? Люди низького зросту - цілком нормальні розумні люди - їм бракує лише декількох сантиметрів. Ось чому їх слід визнати рівноправними партнерами в суспільстві, незважаючи на їх менший розмір тіла ".

Зустріч з іншими жертвами

Однак для цього маленьким дітям потрібна допомога у розвитку особистості. Ставлення батьків та родичів до їх невеликих розмірів тіла відіграє важливу роль. "Я рекомендую всім батькам маленьких дітей шукати контактів із експертами та групами самодопомоги", - каже Бернхард Мор. "Оскільки захворювання є настільки рідкісним, батьки і особливо їхні діти думають, що вони самі по собі у світі. Зустрічаючи інших постраждалих людей, діти бачать, що є люди того ж віку, які ростуть не так добре, як вони . "

Для Мари її зріст не має значення, щоб насолоджуватися життям. Вона повільно починає макіяжитися у віці 14 років, має багато захоплень і любить гуляти з друзями. І коли люди виглядають смішно, вона просто озирається - і показує, що вона абсолютно нормальний, неслухняний підліток.

Додаткова інформація: Федеральна асоціація короткочасних людей та їх сімей (BKMF) пропонує допомогу та додаткову інформацію на веб-сайті www.bkmf.de

  • Наскільки велика моя дитина?:Зреагуйте рано на затримку росту
  • Формули розрахунку розміру:Яким великим буде колись моя дитина?
  • Альбінізм:Як Лідія та Фелікс підкорюють життя
  • Дитяча психологія:Вибірковий мутизм - чому Конрад (7) просто не говорить
  • Включення:SV Werder пропонує тренування з футболу для незрячих дітей

Важлива ПРИМІТКА: Ця інформація жодним чином не може замінити професійну консультацію або лікування навчених та визнаних лікарів. Зміст t-online не можна і не можна використовувати для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування.