2018 IFCAH (Фонд досліджень вродженої гіперплазії надниркових залоз)
«Патофізіологія та терапевтичні проблеми вродженої гіперплазії надниркових залоз», доктор Джерард Бабот, IFCAH та фінансування AFM: 150 000 € (партнерство AFM)
Надниркові залози необхідні для життя. Розташовані над нирками, вони контролюють основні функції організму завдяки виробленню гормонів. Надниркова недостатність - це нездатність виробляти ці гормони, що може призвести до летального розладу, що призводить до хронічної втоми, м’язової слабкості, втрати апетиту та втрати ваги. Сучасні методи лікування пацієнтів з недостатністю надниркових залоз передбачають довічне введення замісної гормональної терапії, яка може спричинити серйозні побічні ефекти. Таким чином, генерація гормонопродукуючих клітин у лабораторії може замінити дефектні клітини у пацієнтів. Тому цей документ спрямований на розробку методологій для генерування клітин (які називаються органоїдами) в лабораторії, здатних виробляти гормони для лікування пацієнтів з недостатністю надниркових залоз.
«Епідеміологія вродженої гіперплазії надниркових залоз: загальнонаціональне дослідження», д-р Клаус Гравхольт, фінансування IFCAH: 100 000 євро
Особи з вродженою гіперплазією надниркових залоз (ГКС) мають підвищений ризик розвитку інших проблем зі здоров'ям. Наші знання про довгострокові наслідки HCS як такі, як і про лікування, проте обмежені. Для того, щоб краще зрозуміти це, ми будемо використовувати датські медичні картки, які містять персональні дані для всього датського населення, щоб створити систематичний опис стану хвороби, смертності та соціально-економічних умов для всіх осіб, яким діагностовано ГКС у Данія від семидесятих років до теперішнього часу порівняно з датським фоном населення. Для того, щоб надати якомога детальніший опис, ми включаємо клінічні дані у вигляді генетичного діагнозу, фенотипових характеристик та медичного лікування в аналізи. Нарешті, ми також хочемо перевірити датську модель скринінгу на HCS серед новонароджених. Дослідження в цілому має на меті дати особливо краще розуміння HCS та забезпечити тривале та здорове життя людей із HCS.
«Характеристика антагоністів рецепторів АКТГ in vivo», д-р Лі Чан (Великобританія), фінансування IFCAH: 100 000 €
Адренокортикотропін (АКТГ) - гормон, що виділяється гіпофізом, стимулюючий функцію наднирників, розташований над нирками, який виконує функцію секреції стероїдних гормонів. Надлишок АКТГ призводить до надлишку стероїдів, що призведе до серйозних побічних ефектів, навіть летальних. В даний час не існує лікування, яке безпосередньо пригнічувало б дію АКТГ. Таке лікування мало б велике клінічне значення. Ми вже виявили кілька маленьких молекул, здатних блокувати дію АКТГ. Наша мета - глибше вивчити ці молекули, які можуть стати майбутніми методами лікування захворювань, що характеризуються гіперсекрецією АКТГ.