4 речі, які слід знати про тест Гатрі
Тест Гатрі, який також називають скринінгом новонароджених (DNN), - це обстеження немовляти. Це не боляче, оскільки достатньо взяти кілька крапель крові, і все ж така проста процедура дозволяє виявити багато захворювань, деякі з них генетичні, рідкісні, що може стати справжнім випробуванням. Якщо медицина за останні роки успішно розвинулася, і ми вже можемо виявити багато захворювань, поки дитина ще перебуває в утробі матері, їй іноді потрібен аналіз крові для діагностики та заспокоєння.
Забір крові не може бути більш класичним. Лікар бере кілька крапель крові з п’яти немовляти, Для такого виду тесту достатньо рівно 9 крапель. Навіть коли немає жодних ознак, що дозволяють припустити, дитина може хворіти з народження. Немає сенсу панікувати чи задавати тисячу питань: переконайтеся, що лікарні шукають як найпоширеніші, так і найрідкісніші захворювання. За допомогою цих кількох крапель крові, зібраних на промокальному папері, ваш лікар зможе провести батарею різних тестів, щоб діагностувати потенційне генетичне захворювання. Це важливий і автоматичний жест у пологах. Цей тест може виявити сотню захворювань, але на сьогодні сертифіковано лише 5. Важливо підтвердити точність такого тесту, саме тому включення інших захворювань до скринінгу є тривалим процесом.
Скринінг новонароджених зазвичай виконується через 72 години після пологів. Зверніть увагу, що вам не потрібно приймати цей тест, але, зрештою, дуже мало батьків відмовляються від цієї процедури, це так важливо. Кажуть, що хвороби, які він може виявити, «мовчать», вони не з’являться протягом перших тижнів, а то й перших місяців. Якщо дитина не отримує негайного лікування, це може призвести до розумової відсталості.
Якщо це так важливо, навіщо чекати 72 години, можливо, вам цікаво. Життєво важливо, щоб дитину нагодували перед проведенням цього тесту, щоб уникнути можливих помилкових спрацьовувань та дозволити діагностувати фенілкетонурію. Чому так рано ви також дивуєтесь? У разі позитивних результатів для 2 з відповідних захворювань лікування слід починати до 12 днів життя немовляти. Якби це було безпечно, лікарі проводили цей скринінг у перші години життя.
Як пояснювалося вище, тест Гатрі проводиться на немовлятах з метою виявлення на законодавчому рівні Франції, 5 серйозних генетичних захворювань. У деяких країнах прийнято шосте захворювання: галактоземія, яка впливає на лікування вуглеводів. 5 інших захворювань:
Ця хвороба є однією з найпоширеніших і найважчих у немовлят. Це впливає на метаболізм кожної 15 000 немовлят. Немовля не виробляє життєво важливого ферменту, який не дозволяє йому переробляти фенілаланін, сполуку, що міститься в багатьох основних продуктах харчування. Якщо швидко не доглядати за цією хворобою, у перші місяці дитина може отримати розумову відсталість. Як тільки воно виявляється, встановлюється спеціальна дієта: дитина повинна уникати вживання їжі, що містить фенілаланін.
Гіпотиреоз вражає кожного четвертого немовляти в Європі. Він не може виробляти достатню кількість гормонів щитовидної залози, що знову ж може спричинити розумову відсталість у дитини. Лікування полягає у прийомі всередину препаратів, що компенсують брак гормонів.
Ця хвороба є частиною тесту Гатрі з 1996 року. Нею страждає кожна з 12 000 немовлят. Дитина не може синтезувати гормон, кортизол. Потім йому доведеться вводити кортикостероїди, щоб компенсувати недолік.
Кістозний фіброз є частиною тесту Гатрі з 2002 року. Порівняно поширений, нею страждає кожен четвертий чоловік. Особливо це проявляється у вигляді легеневої недостатності. На жаль, лікування на сьогоднішній день не існує, але раннє виявлення дозволяє проводити лікування до захворювання, що значно покращує якість та тривалість життя пацієнтів. Якщо скринінг новонароджених виявить це, тоді результати потрібно буде підтвердити за допомогою генетичного тесту. Знову ж таки, потрібна ваша згода.
Цей скринінг є більш цілеспрямованим, оскільки це захворювання все ще переважно родини з Африки та зарубіжних департаментів та територій. Коли у вас серповидноклітинна анемія, ваш гемоглобін не працює належним чином, що може призвести до серйозних ускладнень. Серед відповідних етнічних груп це постраждає одне з 4000 народжених. Після постановки діагнозу лікування проводиться негайно, щоб уникнути незворотних ускладнень. Деякі пацієнти змушені регулярно переливати кров.
Зачекайте трохи менше двох тижнів. Отримати результати дуже швидко, але у вас не завжди буде інформація. Дійсно, якщо скринінг майже завжди проводиться, якщо результати повертаються негативними, з вами не зв’яжуться. Якщо вони повернуться позитивно або якщо є якісь сумніви, вам повідомить ваш лікар. Для підтвердження початкового діагнозу буде проведено кілька обстежень. Якщо ви не отримаєте відповіді від вас через 15 днів, це означає, що вашій дитині не загрожує небезпека. Однак ви можете попросити підтвердження у свого лікаря, якщо хочете заспокоїтись.
Тест Гатрі є життєво важливим у житті кожного немовляти, він цілком може визначити перебіг наступних місяців. Ми не повинні боятися цього скринінгу та відкидати його, побоюючись результатів. Ваша угода буде запитана, але настійно рекомендується дати її. Дев'ять маленьких крапель крові для заспокоєння - це не багато. Якщо ви хочете отримати більше інформації з цього питання, зокрема на юридичному рівні, радимо прочитати цей невеликий текст, взятий з курсу медичного факультету: "Неонатальний скринінг" М. Руссі.