7 химерних хвороб кам’яних людей, перевертнів та живих мерців - колікіо
Хвороба визначається як рідкісна, коли нею страждають менше п’яти з 10000 людей. В даний час існує приблизно 7000 рідкісних захворювань. Деякі з цих захворювань мають далекосяжні наслідки для життя пацієнтів. Детальніше про сім із цих дивних на вигляд захворювань читайте тут. (Час читання: 4 хв.)
Синдром Мюнхмаєра
Також відоме як Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) або „синдром кам’яної людини”, це генетичне захворювання передбачає поступове окостеніння сполучної тканини. 1 Навіть незначні травми означають, що м’язи та сполучна тканина замінюються кістками.
Причиною є мутація гена ACVR1 (рецептор активіну А), який виконує функцію контролю над факторами росту в кістковій та м’язовій тканинах і відіграє роль в окостенінні під час розвитку. Мутації можуть виникати спонтанно або передаватися у спадок як аутосомно-домінантна ознака.
Синдром Мюнхмаєра - надзвичайно стресове та обмежувальне захворювання, яке зазвичай починається з деформації пальців ніг, після чого з’являються скутість суглобів, проблеми з рухом та проблеми з диханням через зменшення рухливості грудної клітки. Оскільки травми спричиняють новий ріст кісток, настійно не рекомендується видаляти уражені тканини хірургічним шляхом.
Водні вулики
Зливи, пляжний відпочинок або дивовижний дощовий душ є викликом для пацієнтів з дуже рідкісними водяними вуликами. При контакті з водою симптоми можна порівняти з торканням кропиви; формуються білі сверблячі папули. Причини виникнення аквагенної кропив’янки також незрозумілі, хоча серед експертів обговорюються різні потенційні механізми. Одна з теорій припускає, що взаємодія між водою та компонентом епідермісу створює токсичну речовину, яка викликає наслідки. Однак водорозчинні антигени, які проникають в шкіру і викликають вивільнення гістаміну, пропонуються як збудники.
Водяна кропив'янка частіше зустрічається у жінок і зазвичай виникає під час або після статевого дозрівання. Лікування антигістамінними препаратами може полегшити симптоми. 2
Синдром Котара
З цим розладом помилкового мислення зацікавлена людина переконується, що вона мертва або більше не існує. Також відомий англійською мовою як "синдром ходячого трупа", клінічну картину відкрив доктор Описав Жуль Котар. Це трапляється рідко, але пов’язане з шизофренією та психозом настрою.
Особливий випадок був опублікований у 2013 році в журналі Cortex. 3 Після спроби самогубства за допомогою електронного пристрою у ванні пацієнт був переконаний, що він помер у мозку, хоча й вижив. Він більше не виявляв інтересу до речей, які раніше приносили йому задоволення і які змушували їсти. Результати позитронно-емісійної томографії (ПЕТ) вражали. Активність у лобовій та тім’яній областях мозку була на рівні пацієнтів з комою. Стівен Лоріс, один із авторів дослідження, не бачив такого результату в неспаній та свідомій людині за 15 років роботи.
Синдром Рапунцеля
У пацієнтів із синдромом Рапунцеля їхнє волосся виривається (трихотиломанія) і їсть (трихофагія). Така психічна поведінка спостерігається в основному у дітей та підлітків. Якщо його не лікувати, це може призвести до серйозних ускладнень, оскільки волосся збираються в шлунку, а пасма волосся можуть тягнути через кишечник.
Британський медичний журнал Case Reports повідомляє про випадок жінки, яка скаржилася на раптове блювоту та запор. 4 Вона також описала відсутність апетиту та втрату ваги за останні кілька місяців. Спочатку клінічні обстеження не давали пояснень. Оскільки стан пацієнтки продовжував погіршуватися, вона врешті перенесла операцію. У її шлунку було виявлено волосинку 10 × 15 см, а в тонкому кишечнику - ще трихобезоар розміром 4 × 3 см. Після хірургічного видалення волосся пацієнтку виписали з клініки через кілька днів і направили на психотерапевтичне лікування.
Синдром Рапунцеля часто асоціюється з іншими психічними захворюваннями, такими як депресія, булімія або розлади особистості. Тому для запобігання рецидивам слід проводити психотерапію та лікування психотропними препаратами.