Адипозогенітальна дистрофія - причини, симптоми, діагностика та лікування

Адипозогенна дистрофія є нейроендокринною патологією, яка проявляється в надмірній вазі та недорозвиненні статевих залоз. Це супроводжується ожирінням за гінеоїдним типом та затримкою статевого розвитку. Діагностика грунтується на фізичному огляді педіатром або ендокринологом, обстеженні гормонального фону. Крім того, призначається рентгенографія та томографія гіпоталамо-гіпофізарної області. Показано лікування основного захворювання, що викликає дистрофію. Симптоматичне лікування включає введення хоріонічного гонадотропіну, замісну гормональну терапію, дієтичне харчування.

Адипозогенна дистрофія

Адипозогенітальна дистрофія (синдром Пехкранца-Бабінського-Фреліха) - це патологічний розлад, що виникає в результаті порушення роботи гіпоталамо-гіпофізарної системи. Вперше хвороба була описана російським лікарем Пехранцем в кінці XIX століття. Через кілька років симптоми хвороби знайшли своє відображення в роботі французького невропатолога Йозефа Бабінського та австрійського фармаколога Альфреда Фреліха. Патологія виникає в дитинстві або статевому дозріванні і частіше вражає хлопчиків у віці від 6 до 13 років. Синдром може бути самостійним захворюванням або проявом іншого патологічного процесу. В останньому випадку симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці.

Причини адипозогенітальної дистрофії

Незважаючи на те, що симптоми захворювання, як правило, проявляються в підлітковому віці, формування патологічного процесу може початися вже на стадії внутрішньоутробного розвитку. Основними причинами розвитку патології є:

Пухлини головного мозку . Синдром може виникати з краніофарингіомами, хромофобною аденомою гіпофіза, іншими злоякісними та доброякісними новоутвореннями в гіпоталамусі та гіпофізі.
Внутрішньоматкові інфекції. Патологію викликають вірусні та бактеріальні інфекції, які жінка переносить під час вагітності: грип, токсоплазмоз, хламідіоз, скарлатина, кір, черевний тиф.
Деякі інфекційні захворювання . Інфекції, які можуть спричинити розвиток дистрофії, включають менінгіт, енцефаліт, туберкульоз, сифіліс, передані в дитячому віці.
Травматичні ушкодження . Розвиток синдрому обумовлений родовою травмою новонароджених, закритим і відкритим ЧМТ з ураженням гіпоталамуса та гіпофіза.

Патогенез

Основною причиною появи патології є порушення роботи гіпофіза та гіпоталамуса. В результаті порушення ендокринної функції секреція гонадотропних гормонів аденогіпофізом знижується, формується гіпогонадизм. У деяких випадках затримка статевого розвитку пов’язана з порушенням вироблення тиреотропних, соматотропних та антидіуретичних гормонів. Поразка гіпоталамуса призводить до патологічного подразнення його ядер і підвищення апетиту. Бувають епізоди булімії, пацієнти споживають надмірну кількість їжі, розвивається ожиріння.

Симптоми адипозогенітальної дистрофії

Захворювання починається в дитячому та юнацькому віці, проявляється збільшенням ваги, підвищеною стомлюваністю, сонливістю, зниженням здатності до навчання. У пацієнтів спостерігається надлишок апетиту щодо типу булімії. У період статевого дозрівання у хлопчиків розвивається гінекомастія, крипторхізм та вади розвитку статевого члена. У дівчаток спостерігається затримка початку менструацій, аж до аменореї, недорозвинення молочних залоз, матки та кінцівок. Немає вторинних статевих ознак (наявність волосся в пахвовій та лобковій ділянці, на обличчі хлопчиків).

Порушується формування кістково-суглобової системи, розпізнається плоскостопість, вальгусна кривизна гомілок. Характерним є утворення скелета за евнухоїдним типом. У пацієнтів високий ріст, непропорційно довгі кінцівки, великі ступні. Лібідо знижене або відсутнє. У зв’язку з ожирінням та гіпотрофією серцевого м’яза розвивається дистрофія міокарда, що призводить до зменшення серцевого викиду та аритмій. Синдром не впливає на розумові здібності, інтелектуальний розвиток відповідає віку.

Шкірні покриви бліді, гладкі, сухі. Часто спостерігається порушення пігментації шкіри, запалення рогівки і сухість очей. Відкладення жиру локалізуються в області живота, стегон, грудей, обличчя. У хлопчиків набір ваги відбувається відповідно до гіноїдного типу (самки). Адипозогенітальна дистрофія часто поєднується з іншими ендокринними патологіями: аутоімунний тиреоїдит, гіпотиреоз, акромегалія, гіперсомнія. У більшості випадків пацієнти ведуть сидячий спосіб життя, що погіршує ожиріння.

Ускладнення

При пізній діагностиці або стійкості до терапії виникають ускладнення з серцево-судинною системою: серцева недостатність, склеротичні зміни в судинах, аритмії. Компресія навколишніх тканин спостерігається зі збільшенням розміру пухлини, що супроводжується порушеннями зору (висока міопія і далекозорість, виразка рогівки) і підвищенням внутрішньочерепного тиску. Затримка формування статевих залоз призводить до еректильної дисфункції та імпотенції у чоловіків, аменореї та безпліддя у жінок. Характерні ускладнення, пов'язані з розвитком ожиріння: діабет 2 типу, ішемічна хвороба серця. Дискінезія жовчних шляхів сприяє застою жовчі та виникненню жовчнокам'яної хвороби. У міру зростання пухлини можливі зміни в поведінці, підвищена нервова збудливість, порушення свідомості та розвиток коми.

діагностика

Діагностика синдрому Фреліха базується на даних, огляді педіатра та ендокринолога, вивченні історії та поточному вагітності життя матері, лабораторних та інструментальних дослідженнях. Якщо ви підозрюєте затримку статевого розвитку, пацієнтів направляють до гінеколога або андролога. Діагноз підтверджується наявністю перед ожирінням або ожирінням з переважним відкладенням жиру у верхній половині тіла, гіпоплазією статевих залоз та відсутністю вторинних статевих ознак. Під час опитування:

Визначення гормонального статусу . Зробіть аналіз крові на гормони гіпофіза, статеві гормони (ФСГ, ЛГ, тестостерон та естроген).
Рентгенографічне та томографічне дослідження . Під час рентгенографії черепа можна візуалізувати КТ турецького сідла, МРТ головного мозку та гіпофіза, пухлини, кровотечі, водянку, збільшення та деформацію турецького сідла.

Диференціальну діагностику дистрофії проводять із синдромом Кушинга та захворюванням, яке характеризується нормальним статевим розвитком. Патологію слід відрізняти від спадкового аліментарно-конституційного ожиріння, яке має сімейний характер і нормальні фази статевого дозрівання. Також хворобу диференціюють із синдромами Лоуренса-Мун-Біддла, Моргана-Стюарта-Мореля, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера. Для діагностики цих патологій використовуються генетичні дослідження для виявлення хромосомних аномалій.

Лікування адипозогенітальної дистрофії

Етіотропне лікування спрямоване на усунення захворювання, що викликає розвиток патологічного синдрому. При пухлинному процесі проводять хірургічне втручання, рентгенотерапію та хіміотерапію. Медикаментозна терапія інфекційно-запальних захворювань включає призначення антибактеріальних або противірусних препаратів, вітамінно-мінеральних комплексів. Симптоматичне лікування передбачає зміну харчування та способу життя, а також введення гормональних препаратів. При відсутності протипоказань з боку опорно-рухового апарату показані лікувальні тренування тіла, плавання, скандинавська ходьба.

Всім пацієнтам призначають низькокалорійну дієту з низьким вмістом легко засвоюваних вуглеводів та рослинних жирів. Дієта включає свіжі овочі та складні вуглеводи, які посилюють відчуття ситості. Рекомендується приймати 6-7 прийомів їжі на день, довго не голодуючи. З розвитком булімії показані анорексигенні препарати, що пригнічують апетит. Терапія гіпогонадизму включає призначення ХГЧ. При досягненні статевого дозрівання хлопчикам призначають гонадотропін у поєднанні з тестостероном, дівчаткам - естрогени з прогестероном.

Прогнозування та профілактика

Перебіг синдрому залежить від етіології основного захворювання. При своєчасній діагностиці та лікуванні прогноз сприятливий. Пізніше виявлення синдрому, розвиток ускладнень та прогресуюче ожиріння спричиняють втрату працездатності, заважаючи нормальній життєдіяльності. Профілактика захворювання полягає в реабілітації хронічних вогнищ запалення у дітей та плануванні вагітності для майбутньої матері. Правильний раціон харчування, шкідливі звички та замісна гормональна терапія можуть уповільнити прогресування захворювання. При грамотному лікуванні в статевому дозріванні пацієнти розвиваються відповідно до віку. Дотримуючись дієти, ви можете контролювати вагу тіла та уникати ускладнень, пов’язаних з ожирінням.