Акромегалія - що це, причини, симптоми, лікування

акромегалія це рідкісний стан, який виникає в результаті надмірного вироблення гормону росту. Дізнайтеся більше про акромегалію з наступного матеріалу.

Зміст:

Що таке акромегалія?

Це захворювання, спричинене надмірним рівнем гормону росту гіпофіза, що характеризується надмірним збільшенням голови, обличчя, рук, ніг та грудей. Акромегалія зустрічається дуже рідко, чотири нових випадки на мільйон людей на рік.

Зазвичай акромегалія вражає дорослих середнього віку, хоча може розвинутися в будь-якому віці. У дітей, які все ще ростуть, занадто багато гормонів росту може викликати стан, який називається гігантизмом. Ці діти мають перебільшений ріст кісток і ненормальний ріст висоти.

Оскільки акромегалія незвична, і фізичні зміни відбуваються поступово, іноді стан розпізнається довго. Якщо не лікувати акромегалію, це може призвести до серйозних захворювань і навіть може загрожувати життю. Але доступні методи лікування можуть зменшити ризик ускладнень і значно покращити характеристики стану, включаючи збільшення кінцівок.

Які ознаки акромегалії?

Основними симптомами захворювання є: зміна фізіономії порівняно зі старими фотографіями, риси обличчя стають кутнішими, збільшується кількість на взутті (нога розширюється), збільшується розмір рук, кільця вже не входять в пальці, нижня щелепа виходить назовні, що викликає проблеми із зубами, ніс і збільшення мови, глибока втома, потовщення, жирна шкіра, рясне потовиділення, м’язова слабкість, біль у суглобах, головний біль, порушення зору (подвійне зір, поганий зір). Крім того, недостатнє вироблення інших гормонів гіпофіза викликає нерегулярні місячні, імпотенцію та безпліддя.

Зазвичай, акромегалія обумовлена пухлина гіпофіза, відома як аденома гіпофіза. Гормон росту, як правило, виробляється гіпофізом в головному мозку. Надмірна кількість може призвести до пухлини в залозі.

Акромегалія та гігантизм

Якщо надмірне вироблення гормону росту починається в дитячому віці до того, як хрящові пластинки росту кісток, звані епіфізами, (ділянки на кінцях кісток, з яких відбувається ріст кісток), закриваються, стан називається гігантизмом. Довгі кістки виростають надзвичайно великими. Людина досягає незвично високого зросту, а руки і ноги витягнуті. Статеве дозрівання може затримуватися, а статеві органи можуть розвиватися не повноцінно.

У більшості випадків надмірне вироблення гормону росту починається у віці від 30 до 50 років, ще довго після закриття пластинок росту кісток. Дорослі, які страждають від надмірного вироблення гормону росту, більше не можуть зростати в довжину, але може статися акромегалія - захворювання, при якому кістки деформуються, а не подовжуються. Оскільки зміни відбуваються повільно, вони, як правило, не спостерігаються роками.

Що відбувається з рисами обличчя?

Риси обличчя людини стають грубими, а руки і ноги набрякають. Таким чином, ці люди в кінцевому підсумку потребують більших кілець, рукавичок, взуття та головних уборів. Надмірний розвиток нижньої щелепи може спричинити переростання щелепи - стан, відомий як прогнатизм. Хрящ гортані може потовщуватися, роблячи голос глибоким. Ребра можуть потовщуватися, створюючи бочкоподібну грудну клітку. Біль у суглобах виникає часто. Через багато років може виникнути неактивний дегенеративний артрит.

Як у випадку гігантизму, так і у випадку акромегалії язик може розширитися і стати більш зігнутим. Волосся на тілі можуть загустіти і отримати темніший колір. Крім того, він росте в міру потовщення шкіри. Сальні і потові залози шкіри збільшуються, виробляючи надмірну пітливість і часто сильний запах тіла.

Зазвичай серце збільшується, і його функції можуть бути настільки сильно порушені, що пацієнт страждає на серцеву недостатність.

Коли була виявлена хвороба?

Описана в 1886 р. П'єром Марі, акромегалія - це набутий дисморфічний синдром, результат хронічної гіперсекреції соматотропного гормону, що характеризується гіпертрофією кінцівок і органів і домінує серцево-судинними ускладненнями.

Більшість випадків акромегалії (95%) спричинені гіперсекреторними аденомами гіпофіза ГР. Решта випадків спричинені злоякісними пухлинами з ектопічною продукцією GH або GHRH.

Епідеміологія

Це рідкісне захворювання, серед якого 3-4 випадки на 1 мільйон випробовуваних, середній вік - 40 років для чоловіків та 45 років для жінок. Расових відмінностей немає.

Патофізіологія

Гормон GH секретується гіпофізом, і його секреція регулюється 2 гіпоталамусними факторами:

GHRH, що виділяється гіпоталамусом і транспортується через гіпоталамо-гіпофізарну систему, стимулює секрецію GH
Різні тканини (включаючи тканини підшлункової залози) секретують соматостатин, виконуючи роль у пригніченні секреції GHRH через негативні відгуки

Досягнення GH стимулює фактор росту IGF-1.

причини

Стан викликаний пухлиною. Найпоширеніший тип пухлини - це неракова або доброякісна пухлина, яка виникає в гіпофізі, відома як аденома гіпофіза.

Через пухлини гіпофіз виробляє надлишок гормонів росту, що призводить до аномального розвитку організму.

Акромегалія передається у спадок?

Пухлини гіпофіза генетично не успадковуються від батьків. Вони можуть відбуватися навмання через невелику генетичну модифікацію клітини всередині залози.

З часом ця клітина розмножується і утворює пухлину, яка називається аденомою. Аденоми не є злоякісними, оскільки вони не поширюються на інші частини тіла. Однак вони можуть спричинити проблеми через свої розміри та розташування.

У міру розвитку пухлини вона може чинити тиск на навколишні мозкові тканини. Оскільки череп - це закритий простір, це зростання може закупорити тканини, що залишилися, що може спричинити головний біль та проблеми із зором.

Локалізація пухлини означає, що на виробництво інших гормонів також може вплинути.

вплив

Вплив може бути різним для чоловіків та жінок через тип ураженого гормону. Таким чином, у жінок може спостерігатися невпорядкований менструальний цикл, тоді як деякі чоловіки можуть страждати від імпотенції.

Вважається, що близько 17 відсотків людей мають невеликі аденоми гіпофіза, які зазвичай не виробляють надлишку гормону росту і не викликають симптомів. Проблеми виникають лише тоді, коли пухлина збільшується в розмірах.

Також важливо відзначити, що більшість аденом гіпофіза не виділяє жодних гормонів. Однак серед тих, хто це робить, аденоми, що виділяють гормони росту, становлять третину випадків.

Інші причини

У рідкісних випадках перевиробництво гормону росту може бути викликано пухлиною, яка з’явилася в інших місцях тіла, таких як легені, наднирники або підшлункова залоза, що призводить до симптомів акромегалії.

Цей гормон росту може вироблятися самими пухлинами або тому, що гіпофіз реагує на певний стимул для вироблення гормонів росту.Наприклад, деякі гіпоталамусові пухлини можуть виділяти гормон, що вивільняє гормон росту (GHRH). Це говорить тілу виробляти гормони росту.

Акромегалія іноді спричинена надмірним виробленням гормонів росту поза гіпофізом, наприклад, від нейроендокринних пухлин, таких як дрібноклітинний рак легенів або карциноїдні пухлини.

Як проявляється акромегалія?

Однією з найпоширеніших ознак акромегалії є збільшення рук і ніг. Люди з цим розладом часто помічають, що вони вже не можуть носити кільця, які колись були встановлені, і що розмір ніг поступово збільшується.

Акромегалія також може спричинити поступові зміни форми обличчя, такі як випинання щелепи та нижнього чола, великий ніс, потовщені губи та поява більших проміжків між зубами.

Оскільки акромегалія має тенденцію прогресувати повільно, ранні ознаки можуть не бути очевидними роками. Іноді люди помічають стан, лише порівнюючи старі фотографії з новішими.

Акромегалія може спричинити такі ознаки та симптоми, які можуть відрізнятися від людини до людини:

Симптоми гіперсекреції гормону росту (ГР)

Гіпертрофія шкіри, пов’язана з гіперплазією епідермісу та пілоязових структур

товста, шорстка, волога шкіра, піт
гіперпігментація шкіри, надмірне волосся
потовщення суглобів кисті/стопи (спостерігається збільшення кількості взуття)

Кісткові зміни

збільшення основи/верху фаланг, наявність остеофітів
характерний аспект головної кінцівки: домінантна гіпертрофія на рівні лицьової маси з подовженням обличчя; виразність потиличної області, вилиць, брів; прогнатизм; збільшення носа, вух, губ
зміни зубних дуг із втратою зубів
дорсальний кіфоз та компенсаторний гіперлордоз; виражений остеофітоз
на грудному рівні: виступання нижньої частини грудини, подовження ребер (аспект «неандертальця»)
потовщені кінцівки, з потовщенням кісткової кори і суглобової шпони
біологічна експресія утримання кісток: підвищення лужної фосфатази, кальцію, гіперфосфоремія

Серцево-судинні прояви

гіпертонія (гіпертонія)
гіперкінетична гіпертрофічна кардіоміопатія (LVH), застійна кардіоміопатія
коронарний атероматоз

органомегалія

легені
печінка
селезінка
товста кишка (мегадолікоколон та наявність поліпів)
щитоподібна залоза
зовнішні статеві органи тощо.

Інші прояви

головний біль
астенія
денна сонливість
статеві розлади
апатія
депресія тощо.

Зміни метаболізму

Симптоми, спричинені місцевим ефектом пухлини

Інші зміни

Діагностичний

Диференціальна діагностика

псевдоакромегалія
пневматична гіпертрофічна остеопатія
пахідермоперіостоза
Синдром МакКуне-Олбрайта

Диференціальна діагностика акромегалії та гігантизму

У дітей швидке зростання спочатку може здаватися ненормальним. Однак з часом аномалія стає зрозумілою.

У дорослих, оскільки зміни, викликані високим рівнем гормону росту, відбуваються повільно, акромегалія часто діагностується лише через багато років після появи перших симптомів. Лікар може поставити діагноз, порівнявши фотографії, зроблені за часом пацієнта.

Зображення черепа може показати потовщення кісток і збільшення носових пазух. Рентген рук показує потовщення кісток під кінчиками пальців і набряк тканини навколо кісток.

Цукор у крові та артеріальний тиск можуть бути підвищеними.

Діагностика за допомогою КТ або МРТ

КТ або МРТ зазвичай роблять для виявлення аномальних утворень в гіпофізі. Оскільки акромегалія, як правило, присутня протягом декількох років до діагностики, у більшості людей після цих досліджень є пухлина.

Діагноз підтверджується аналізами крові, які зазвичай показують високий рівень як гормону росту, так і інсуліноподібного фактора росту (IGF-1).

Аналіз акромегалії

Лабораторія: дозування GH, GHRH, IGF-1 (збільшені значення); дефіцит гормону гіпофіза;

Зображення: турецька Rgf, КТ, МРТ;

Спонтанна еволюція спрямована на прогресивне посилення дистрофії та ознак компресії пухлини з появою серцево-судинних ускладнень. Смертність від акромегалу вдвічі більша, ніж у звичайного суб'єкта того ж віку. При лікуванні спостерігається:

дезінфільтрація шкіри та підшкірних тканин
зникнення себореї та гіпергідрозу
купірування гіпертонії, серцевих захворювань
зникнення головного болю, астенії

Лікування

Хірургія

Лікарі можуть видалити більшість пухлин гіпофіза за допомогою методу, який називається транссфеноїдальний гіпофіз. Хірург працює через ніс, щоб витягти пухлину гіпофіза.

Видалення пухлини може нормалізувати вироблення гормону росту і полегшити тиск на тканини навколо гіпофіза, щоб полегшити пов'язані з цим ознаки та симптоми.

Ліки

Препарат спрямований на зменшення концентрації GH/GHRH та стискаючого ефекту аденоми:

соматостатин, його синтетичний аналог Октреотид
аналоги дофаміну: бромокриптин
антагоністи та GH: Пегвісомант

Променева терапія

Лікар може порекомендувати променеве лікування, коли клітини пухлини не зникають після операції. Променева терапія руйнує будь-які стійкі пухлинні клітини і повільно знижує рівень ГР. Це лікування може зайняти роки, щоб симптоми акромегалії помітно покращилися.

Види променевої терапії включають:

Звичайна променева терапія

Цей вид променевої терапії зазвичай проводять щодня протягом чотирьох-шести тижнів. Ви можете не усвідомити повного ефекту звичайної променевої терапії протягом 10 і більше років після лікування.

Протонна терапія

Протонна терапія забезпечує високу дозу опромінення, спрямовану на пухлину. Ця терапія зменшує опромінення нормальних тканин.

Стереотаксична радіохірургія

Стереотаксична радіохірургія забезпечує високу дозу опромінення пухлинних клітин за одну дозу, обмежуючи при цьому опромінення оточуючих здорових тканин. Цей тип радіації може повернути рівень ГР до норми через п’ять років.

Акромегалію можна запобігти?

Не можна запобігти акромегалію. Рання діагностика та лікування - це найефективніший спосіб лікування акромегалії та лікування.

Акромегалія - ​​що це, причини, симптоми, лікування