Альфа-1 Антитрипсинова недостатність Моє здоров’я

Дефіцит альфа-1 антитрипсину є спадковим метаболічним захворюванням. Дефіцит ААТ в основному пошкоджує легені та печінку. Без лікування це смертельно. Тут ви можете дізнатись більше про симптоми, причини та терапію дефіциту альфа-1 антитрипсину.

антитрипсинова

Синоніми

Синдром Лорелла-Ерікссона, дефіцит інгібітора протеази, дефіцит ААТ

визначення

Лікарі називають спадковий дефіцит альфа-1 антитрипсину як дефіцит альфа-1-антитрипсину або дефіцит інгібітора протеази. Функціональний білок альфа-1-антитрипсин утворюється в печінці у здорових людей. Дефіцит спочатку не впливає на печінку. Швидше, уражаються в основному легені. Дефіцит ААТ призводить до хронічного запалення. Лікарі говорять про ХОЗЛ. Це абревіатура англійського «хронічна обструктивна хвороба легень». У перекладі це означає: хронічно прогресуюче захворювання легенів. Без відповідної терапії альвеоли продовжують роздуватися і з часом лопаються. Лікарі називають це перенапруження емфіземою легенів. При подальшому перебігу дефіциту альфа-1-антитрипсину печінка також пошкоджується. Розвивається запалення печінки та цироз печінки.

Дефіцит альфа-1-антитрипсину обумовлений генетичним дефектом. Наслідки особливо посилюються при курінні. Оскільки куріння та інші забруднювачі повітря зменшують дію кількох альфа-1 антитрипсинів, які постраждалі часто все ще утворюють. При терапії дефіциту альфа-1-антитрипсину білок замінюється у лікарській формі.

частота

Дефіцит альфа-1 антитрипсину - одне з рідкісних захворювань - 2,5 нових випадків на 10000 жителів на рік. Водночас дефіцит інгібітора протеази є одним із найпоширеніших спадкових захворювань. Вроджений діабет 1 типу, який є більш широко відомим громадськості, становить лише 1,5 нових випадків на 10000 жителів на рік. Захворюваність на муковісцидоз, який багато людей називають муковісцидозом, має подібну величину.

Експерти припускають значну кількість випадків, про які не повідомлялося. Деякі підрахунки свідчать, що до 40 відсотків людей з ХОЗЛ також можуть мати дефіцит альфа-1 антитрипсину.

Симптоми

Ранні симптоми дефіциту альфа-1 антитрипсину подібні до симптомів ХОЗЛ. Захворювання починається з кашлю і сильної мокроти, схожої на бронхіт. Подальші ознаки - посилення утруднення дихання при хрипах або хрипах.

У міру прогресування захворювання легенева тканина пошкоджується все більше і більше. Альвеоли набрякають і лопаються. Ця емфізема легенів погіршує надходження кисню. Симптоми емфіземи включають збільшення утруднення дихання. Продуктивний кашель переходить у сухий дратівливий кашель. Якщо спостерігається виражена нестача кисню, шкіра набуває синій колір (ціаноз).

Іноді можливі слабкість у правому серці та підвищення тиску в легеневій циркуляції при напрузі правого серця (cor pulmonale). Наприклад, постраждалі отримують достатньо кисню лише у вертикальному положенні і майже сплять у сидячому положенні. У подальшому курсі дихання вже виснажується при найменших навантаженнях, пізніше виникає утруднене дихання навіть у спокої.

Печінкові симптоми при дефіциті антитрипсину альфа-1

Печінкові симптоми дефіциту альфа-1-антитрипсину виникають значно рідше, ніж ураження легенів. Однак запалення печінки можливо навіть у дитячому віці. Першим помітним симптомом запалення печінки (гепатиту) часто є пожовтіння шкіри та слизових оболонок. Дефіцит альфа-1-антитрипсину може спричинити пошкодження печінки навіть у дітей та підлітків. Йдеться про зменшення печінки, невиліковний цироз печінки.

причини

Дефіцит альфа-1-антитрипсину обумовлений вродженим генетичним дефектом хромосоми 14.

Лікарі розрізняють гомозиготну та гетерозиготну форми дефіциту альфа-1-антитрипсину.

  • Якщо і материнська, і батьківська хромосома 14 аномально змінені, це гомозиготна форма. У цьому випадку дефіцит альфа-1 антитрипсину особливо виражений.
  • Якщо патологічна генетична мутація присутня лише в одній хромосомі (гетерозиготна форма), клітини печінки все ще виробляють невелику, але часто недостатню кількість альфа-1-антитрипсину.

Функція альфа-1 антитрипсину

Альфа-1-антитрипсин є найважливішим антагоністом певної групи ферментів - протеаз. Перш за все, ці ферменти мають дуже корисне завдання. Вони розщеплюють молекули і забезпечують розщеплення старої або хворої тканини. Крім того, наш організм виробляє більше протеаз у разі запалення або подразнення внаслідок впливу навколишнього середовища. Альфа-1-антитрипсин, як природний противник, гарантує, що протеази не завдають шкоди. Тому лікарі називають альфа-1-антитрипсин інгібітором протеази. У разі дефіциту інгібіторів протеази або дефіциту альфа-1 антитрипсину контрагент не має компенсаторного ефекту. Протеази більше не сповільнюються і поступово руйнують більше тканин. В основному це відбувається в легенях і печінці.

Альфа-1 антитрипсин виробляється в печінці у здорових людей. Симптоми печінки, пов'язані з дефіцитом альфа-1 антитрипсину, в основному пояснюються тим, що клітини печінки, призначені для виробництва, не функціонують належним чином. Замість альфа-1 антитрипсину вони утворюють інші сполуки. Вони іноді накопичуються в клітинах печінки і спочатку призводять до запалення печінки і, зрештою, до цирозу печінки.

експертиза

Діагноз дефіциту альфа-1-антитрипсину можна надійно довести за допомогою аналізу крові. Вимірюється концентрація альфа-1-антитрипсину в плазмі крові. Існують також аналізи крові, які показують патологічну зміну хромосоми 14.

Процедури візуалізації, такі як рентген або комп’ютерна томографія легенів, використовуються для визначення ступеня ураження легенів. Так званий тест функції легенів та стандартизовані анкети також дають початкові підказки. Так званий тест на оцінку ХОЗЛ використовується для визначення балу CAT.

Якщо є доведений дефіцит альфа-1-антитрипсину, також детально досліджують печінку. Для вимірювання функції печінки визначають показники печінки в крові. Процедури візуалізації можуть зробити пошкодження печінки помітними.

лікування

Дефіцит альфа-1 антитрипсину в даний час не виліковний. Дефіцит ААТ можна компенсувати за допомогою альфа-1-антитрипсину у лікарській формі. Цей антитрипсин альфа-1 отримують із донорської крові людини. Зазвичай його дають у вигляді настою раз на тиждень.

Крім того, пацієнти з дефіцитом антитрипсину альфа-1 ніколи не повинні палити. Захист дихання слід завжди носити під час запилених робіт, таких як гасіння пожежі, косіння або шліфування.

Подальше лікування залежить від ступеня ураження легенів та/або печінки. Ви можете знайти детальну інформацію в путівниках:

  • гепатит
  • Цироз печінки
  • ХОЗЛ
  • Хронічний бронхіт
  • Емфізема

прогноз

Як уже зазначалося, сам дефіцит альфа-1 антитрипсину невиліковний. Прогноз перебігу захворювання можливий лише індивідуально. Напевно є постраждалі, у яких тривалість життя є цілком нормальною. Особливо це стосується некурців, у яких дефіцит альфа-1-антитрипсину був визнаний до того, як сталося пошкодження легенів. У пацієнтів із пізнім діагнозом та важким ураженням легенів прогноз значно гірший. Цим людям майже завжди потрібна трансплантація легенів і печінки. Без нових легенів 40 відсотків гинуть протягом 2 років після діагностики.

профілактика

Оскільки дефіцит альфа-1 антитрипсину є спадковим захворюванням, його неможливо ефективно запобігти.

Якщо діагностується дефіцит альфа-1-антитрипсину, існують профілактичні заходи, що захищають від інфекцій та погіршення функції органів. Люди з дефіцитом альфа-1 антитрипсину ніколи не повинні палити і зводити споживання алкоголю до мінімуму. Також має сенс захиститися від респіраторних інфекцій щепленнями. На першому місці - вакцинація проти грипу. Щеплення також захищає від частої пневмококової пневмонії.