Амніоцентез EuroGentest

У наступних рядках ви знайдете інформацію про тест, який називається амніоцентез. Ви дізнаєтесь, що таке амніоцентез, коли і як він проводиться, що відбувається після цього тесту та які можливі ризики та переваги амніоцентезу. Ця брошура розроблена, щоб допомогти вам у дискусіях з медичним персоналом, щоб ви знали, як ставити запитання, відповіді на які можуть бути для вас важливими.

Що таке амніоцентез?

Амніотичний міхур - це те місце в матці, де дитина плаває в навколоплідних водах. Амніоцентез - це метод видалення рідини з навколоплідного міхура для використання в генетичних дослідженнях під час вагітності. Найчастіше використовується для перевірки генів або хромосом дитини на наявність певних генетичних станів. Амніоцентез може бути показаний з кількох причин:

• Ви є літньою матір'ю (віком від 35 років), і тому існує підвищений ризик народження дитини з таким генетичним захворюванням, як синдром Дауна.
• Ви або ваш партнер маєте генетичне захворювання, яке може передатися вашій дитині.
• У вашій родині чи партнері є генетичне захворювання, і існує ризик його передачі вашій дитині.
• У вас була дитина з генетичним захворюванням.
• Якщо ви проходили інший вид обстеження під час вагітності (наприклад, ультразвукове дослідження або аналіз крові), і він показав, що існує підвищений ризик захворювання вашої дитини на генетичне захворювання.

Як проводиться амніоцентез ?

Амніоцентез передбачає прийом невеликої кількості навколоплідних вод, що оточують дитину в утробі матері. Спочатку ультразвукова перевірка положення плода та плаценти. Шкіра в області матки очищається дезінфікуючим розчином. Потім дуже тонку голку вводять через шкіру та живіт у матку, а зразок витягують шприцом - приблизно 15 мл (або 3 чайні ложки) навколоплідних вод навколо дитини. Ця рідина містить клітини в шкірі дитини, які можна перевірити в лабораторії, щоб перевірити гени та хромосоми дитини. Дуже рідко у медичного персоналу, який проводить амніоцентез, не вдається з першої спроби витягнути кількість рідини, необхідної для тестів, і тому голку вводять для нової екстракції.

Коли проводиться амніоцентез?

Амніоцентез зазвичай роблять після 15 тижнів вагітності.

Це болісний амніоцентез?

Більшість жінок вважають амніоцентез неприємним, але не болючим. Зазвичай це займає кілька хвилин. Деякі жінки відчувають скутість матки після амніоцентезу, або вони можуть відчувати дискомфорт протягом доби. Це не рідкість.

Що відбувається після амніоцентезу?

Сам тест займає лише кілька хвилин. Бажано взяти супутника, який підтримуватиме вас як під час, так і після тесту. Вам слід уникати підняття тягарів або деяких вправ протягом двох днів після тесту. Якщо у вас дискомфорт у животі триває більше 24 годин або у вас температура, або у вас є виділення з піхви або кровотеча, вам слід повідомити про це лікаря.

Які ризики амніоцентезу?

1% жінок можуть зробити аборт через амніоцентез. Невідомо точно, чому це відбувається. Однак 99% вагітностей повинні продовжуватися нормально. Крім цього, немає жодних доказів того, що амніоцентез шкідливий для дитини.

Ми можемо довіряти результату амніоцентезу?

Вам слід обговорити зі своїм лікарем точність генетичного тесту, який ви збираєтеся провести, оскільки це різниться залежно від типу зміни генів або хромосом, для яких проводиться тест.

Іноді (1 із 100 зразків) амніоцентезом отримують недостатньо клітин для генетичного тесту, який ви хочете. Це спостерігається в лабораторії приблизно через 7-10 днів після амніоцентезу. Якщо це трапиться, ви отримаєте повідомлення та запропонуєте новий амніоцентез.

Це можуть бути всі генетичні захворювання, виявлені амніоцентезом?

Результати тестування зазвичай надають інформацію лише про генетичне захворювання, на яке проводиться тест. Іноді цей тест може виявити інформацію про інші генетичні відхилення. Загального тесту на всі генетичні захворювання не існує .

Через який час отримують результати амніоцентезу?

Зазвичай результати тестування будуть готові через 3 тижні. Якщо отримання результату займає більше часу, це не означає, що було знайдено щось незвичне, а лише те, що клітинам потрібно більше часу, щоб рости.

Якщо у вас амніоцентез з приводу рідкісного генетичного захворювання, слід запитати у лікаря, як довго буде готовий результат.

Коли результати тесту стануть доступними, з вами зв’яжуться, щоб прийти особисто, щоб поговорити зі своїм лікарем, або вам можуть сказати по телефону. Перед проведенням обстеження слід обговорити це зі своїм лікарем.

Що робити, якщо результати показують, що у дитини генетичне захворювання ?

Якщо результати покажуть, що дитина має генетичне захворювання, лікар пояснить, що це означає і як це може вплинути на вашу дитину. Медичний персонал обговорить з вами, чи існує якийсь засіб для лікування цієї хвороби. Вони скажуть вам, якими можуть бути ваші варіанти, а іноді навіть можуть розглянути питання про аборт. Вони допоможуть вибрати найкраще для вас і вашої дитини. Дуже рідко тест може виявити незвичне розташування хромосом, наслідки яких для вашої дитини не можуть бути точно відомі.

ВІЛ-інфекція

Якщо ви ВІЛ-позитивні, існує ризик того, що амніоцентез передасть вірус вашій дитині. Ось чому важливо повідомити свого медичного працівника, що ви ВІЛ-позитивні, щоб вони могли вжити всіх запобіжних заходів, щоб мінімізувати ризик передачі інфекції вашій дитині.

Прийняття рішення про амніоцентез

Прийняття рішення про амніоцентез під час вагітності може бути важким. Важливо знати, що ніхто не може змусити вас пройти тест, якщо ви цього не хочете. Ви повинні проходити тест лише тоді, коли ви та ваш партнер вважаєте важливим знати інформацію, яку може дати тест, і не вважаєте, що ризики занадто великі, щоб їх брати.

Щоб прийняти найкраще рішення, вам слід обговорити з генетиком наступне:

• Надайте вам інформацію про тестується захворювання.
• Ризик вашої дитини у цього генетичного захворювання.
• Інформація про сам тест та результати, які він може дати.
• Ви можете бути впевнені в результатах тесту.
• Якщо вам доведеться заплатити за тест і скільки він коштує.
• Який ризик того, що результат тесту не буде остаточним і що тест, можливо, доведеться повторити.
• Який ризик викидня.
• Скільки часу потрібно для отримання результатів.
• Як ви заволодієте результатом тесту.
• Які ваші варіанти, якщо ваша дитина уражена генетичним захворюванням?.
• Як цей досвід може вплинути на вас та вашого партнера емоційно.

Ось деякі з питань, які слід врахувати, перш ніж приймати рішення про амніоцентез. Ви також можете переглянути в буклеті «Часті запитання» ряд питань, які ви можете задати своєму лікарю щодо генетичного тестування. Вони були розроблені людьми, які пройшли досвід, подібний до вашого.

Запишіть будь-які запитання та незрозумілі ситуації та принесіть список із собою на зустріч із генетиком. Якщо вам потрібен перекладач або перекладач, повідомте про це відділу.

Більше інформації

Це лише короткий посібник до тесту, який називається амніоцентез. Більше інформації можна отримати у:

SRGM-Румунське товариство медичної генетики

Веб-сайт із безкоштовним доступом для інформації про центри генетики та генетиків в Румунії.
Веб: www.srgm.ro

Інформаційний центр про рідкісні генетичні захворювання

Залау, Салай, Румунія, вул. Avram Iancu Nr. 29,
Тел./Факс: 0040-360 103 200,
Веб-сайт із безкоштовним доступом для інформації про рідкісні генетичні захворювання та групи підтримки в Румунії.
Веб: www.apwromania.ro
Електронна адреса: [email protected]

Орфанет

Безкоштовний веб-сайт для отримання інформації про рідкісні генетичні захворювання, клініки та групи підтримки в Європі.
Веб: www.orpha.net

EuroGentest

Веб-сайт із безкоштовним доступом до інформації про генетичне тестування та групи підтримки в Європі.
Веб: www.eurogentest.org

Генетичний центр у вашому населеному пункті:

• Повітова лікарня Ілфова "Св. Імператори Костянтин і Олена" Відділ матері та плоду
  Адреса: Bd.Basarabia nr.49-51, сектор 2, Бухарест CP 022104
  Телефон: 021 3243312/255 Факс: 0213249632
  http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Національний інститут судової медицини "Mineovici Mine" DNA-INML Laboratory
  Адреса: Сос. Вітан Барзесті, No 9-11, сектор 4, Код 042122, Бухарест
  Телефон: 021 3321217/202 Факс: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Інститут охорони матері та дитини "Альфред Русеску", відділ медичної генетики
  Адреса: Бухарест, Bd.Lacul Tei No120, сектор 2
  Телефон: 021/2422713/міжнар. 287
  http://www.iomc.ro/
• Національний інститут досліджень та розробок у галузі біомедичної патології "Віктор Бабеш" Лабораторія медичної генетики
  Адреса: Splaiul Independenţei 99-101, сектор 5, Бухарест 050096
  Телефон: 40 21 319 27 32 Факс: 40 21 319 4528
• Університет медицини та фармації Клуж-Напока Кафедра медичної генетики - підключена лабораторія
  Адреса: вулиця Пастера, 6
  Телефон: 0264-597794
• Клузька невідкладна клінічна лікарня для дітей; Центр генетичної патології
  Адреса: Клуж, вулиця Моцілор, 68, 400370, C.P. 494, О.П. 1
  Телефон: 0264-592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Університет медицини та фармації Клуж, кафедра педіатрії I, Науково-дослідний центр "Генетичні та генетично зумовлені захворювання у дітей"
  Адреса: м. Клуж, вул. Motilor No 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Телефон: 0264- 592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.umfcluj.ro/
• Клінічна лікарня швидкої допомоги округу Клуж; Лабораторія медичної генетики I
  Адреса: вулиця Пастера, 6
  Телефон: 0264-594.373
• Клінічна лікарня швидкої допомоги округу Клуж; Лабораторія медичної генетики II
  Адреса: str.Clinicilor, nr.3-5
  Телефон: 0264-431864
• Онкологічний інститут Клуж-Напоки; Лабораторія цитогенетики
  Адреса: вул.Республіки, №34-36
  Телефон: 0264-597673
• Університет медицини та фармації Крайова; Генетична дисципліна - лабораторія
  Адреса: вулиця Пітера Рареса, 2, 1 поверх, код 200349, Крайова, Долж
  Телефон: 0251-524441 int.114
• Клінічна лікарня швидкої допомоги для дітей, медико-генетичний кабінет «Сфанта Марія», поверх 1, кімната 158,
  Адреса: вул. Василе Лупу 62, Яссі 700309
  Телефон/факс 0040232 22 72754
• Клінічна лікарня акушерства та гінекології "Куза-Вода" Яссі; Пренатальний діагностичний центр
  Адреса: Яссі, вул. Куза Вода, 34
  Телефон: 0232-213000, int.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Клінічна лікарня акушерства та гінекології «Сф.Спіридон» Ясси; Постнатальна та пухлинна лабораторія цитогенетики
  Адреса: Поліклініка No1, 4 поверх, кімната 17/19, вул. Василе Конта, No2, 700106, Яссі
  Телефон: 0232-234277 Факс: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Клінічна лікарня швидкої допомоги м. Муреш; Лабораторія генетики
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
  Телефон: + 40-265-21 55 51; Факс: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Доктор Г. Куртеану Дитяча клінічна лікарня Орадя, кафедра медичної генетики
  Адреса: вулиця Копосу, № 12, Орадя, BH 410469
  Телефон: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Факс: 0359411701
• Університет "Lucian Blaga" в Сібіу; Лабораторія цитогенетики
  Адреса: вул. Ізворулей, 2-4, Сібіу, CP 550172
  Телефон: 0269-433242 Факс; 0269-212320
• Університет медицини та фармації Тімішоара; Лабораторія медичної генетики
  Адреса: вулиця Піата Ефтіміє Мургу, 2, код 300041, Тімішоара, Тіміш
  Телефон: 0256-204476/475 Факс: 0256499120
  http://www.umft.ro/newpage/

Кредити

Екскурсовод координували лікарня Гая та Сент-Томас, Лондон; Королівський коледж акушерів-гінекологів www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 та Парк генетичних знань IDEAS Лондон, відповідають стандартам якості.

Цей посібник був розроблений EuroGentest в рамках проекту ЄС-6РП, NoE, Nr. Контракт 512148.

Переклад на румунську доктор Крістіна Скрипник, Дитяча клінічна лікарня «Доктор Гаврил Куртеану »Орадя, департамент генетики.

Виберіть іншу мову:

• англійська
• Польський
• українська
• словак
• українець
• Türkçe
• Нідерланди (nl)
• Хорватська
• руська
• Румунська
• Естонська
• Нідерланди (be)
• ελληνικόσ (гр)
• Deutsch
• Суомексі
• Сленська
• Свенська
• Español
• Чеська
• Словенський
• Italiano
• Фарсі (Ірландія)
• Фарсі (аф)
• français
• бенгальська
• Мадяр
• Португальська
• Данське
• Арабська (Om) НОВЕ
• Арабська (Bh) НОВА
• Китайська (спрощена) НОВА
• Китайська (традиційна) НОВА
• Японський НОВИЙ

Авторське право EuroGentest2 Координаційна дія 2011 р. - Контракт ЄС №: FP7 - ЗДОРОВ'Я-F4-2010-261469

---