Аномальні рухи та внутрішня медицина - Swiss Medical Review
резюме
Вступ
Ненормальні рухи поділяються на дві основні категорії:
Акінетичні синдроми, включаючи хворобу Паркінсона, апатичні синдроми з континуумом від абулії до кататонії через акінетичний мутизм та негативні прояви (негативні тики, негативна міоклонія, негативна дистонія).
Гіперкінезії або дискінезії, включаючи різні типи клінічно впізнаваних рухів, такі як хорео-балізм, дистонія-атетоз, міоклонія, моторика, тремор, міоритмія, синдром акатису, синдром неспокійних ніг, синдром болю в ногах (руки) та нестійкі пальці (пальці), міокімія, гіперекплексія (патологічний шок).
У цій статті ми представимо лише дискінезії.
Дискінезії, пов'язані з патологіями внутрішньої медицини
Хорея
Серед дискінезій, пов'язаних з патологіями, що зустрічаються у внутрішній медицині, ми можемо зіткнутися з хореєю 1, яка, як правило, швидко розпочинається. Цей рух описується як мимовільний рух згинання, розгинання або обертання, або навіть перетинання кінцівки або напівтіла, іноді вражаючи обличчя гримасами, виступами язика, піднятими бровами або шумами при диханні. Це виражається в кінцівках переважно дистально, з плином руху в межах від проксимального до дистального або дистального до проксимального. Рухи посилюються при стресі. Пацієнт використовує рух, щоб замаскувати його або стримує кінцівку. У поєднанні з раптовими вибуховими рухами під час дії обертання, згинання та згасання цей рух називається балізмом, який насправді є проксимальною хореєю. Це також може бути пов'язано з дистонією, з нестійкою поставою в розгинанні, повороті або згинанні, що насправді є дистонією, яку раніше називали атетозом. Іноді міоклонія додається у вигляді блискавичного руху.
Особливістю хореї, що дозволяє її відрізнити від тику, наприклад, є наявність гіпотонії з маятниковими рефлексами (феномен Гордона Холмса), рухова непостійність у підтримці постави (витягнуті руки, закриті очі, витягнутий язик, відкритий рот, та ін.) та той факт, що пацієнт повністю аноногнозує свою хорею. Важливість хореї у внутрішній медицині полягає в тому, що вона може виснажувати пацієнта не тільки метаболічно, а й кардіореспіраторно.
Хорея з гострим початком у пацієнта віком старше 65 років повинна бути перевірена на некетотичну гіперглікемію зі значеннями глюкози в крові близько 25-30 ммоль/л, гликированним гемоглобіном 10-30% і осмолярністю часто від 310 до 320 мосм/л. Гіперглікемія, ймовірно, спричиняє аномалію гематоенцефалічного бар'єру, що відповідає за зменшення продукції АТФ (аденозинтрифосфату) у смугастому тілі, що є структурою, надзвичайно залежною від цієї енергії. Кетозу зазвичай немає. Ця презентація часто є початком діабету. На МРТ ми бачимо аномальний одно- або двосторонній сигнал у сірих ядрах у послідовностях Т1 та Т2, який також рідше можна побачити на КТ.
Лікування полягає у виправленні гіперглікемії та розпочатому лікуванні діабету, до цього діабету часто ігнорують.
Хорея може також виникати під час діалізу у діабетика. Наприклад, у цих випадках можна зіткнутися з аномалією сигналу в Т1 або Т2 в базальних гангліях, іноді досить вражаюче забираючи всю смужку.
Хорея, асоційована з вовчаком або вовчаковою хореєю (раніше називалася вовчаковим стриатитом), є хореєю, асоційованою з антинуклеарними антитілами, а часто також антифосфоліпідами (90%). Хорея може бути першим захворюванням. Він частіше зустрічається у молодих жінок і іноді повторюється, з інтервалом у три-чотири роки. Поразки, видимі в послідовності Т2 на МРТ, рідше або нерівномірно розподілені (плямисті) в сірих ядрах і білій речовині, іноді імітуючи розсіяний склероз. З іншого боку, ПЕТ-сканування зазвичай показує гіперметаболізм сірих ядер. Більшість (75%) випадків реагують на стероїди, 75% - на нейролептики протягом двох тижнів. Антикоагуляцію слід розпочати, якщо є антифосфоліпідні антитіла, а контрацептиви слід припинити. У разі відсутності відповіді може знадобитися терапія імуноглобулінами або плазмаферез.
Аноксія, будь то результат нападу астми або передозування опіоїдів, також може призвести до підгострого початку хореї. Як правило, еволюція йде до паркінсонічного дистонічного синдрому або іноді дії міоклонусу, тобто надзвичайно раптових проксимальних рухів із вивільненнями нижніх кінцівок у положенні стоячи, які можуть нагадувати балізм, який називається синдромом Ленса. Адамс, що відображає менше важка аноксия.
Хорея, пов’язана з конфузійною енцефалопатією, часто повторюваною, може бути виявлена у поєднанні з тиреоїдитом Хашимото з дуже високими антитілами до Tpo (антитиропероксидаза) та антитілами до тиреоглобуліну, і все це в присутності ТТГ, що може бути нормальним. Цей синдром, раніше відомий як енцефалопатія Хашимото, був перейменований на SREAT (стероїдна енцефалопатія, що реагує на аутоімунний тиреоїдит). Аутоімунна патологія все ще невизначена, але реакція на стероїди досить швидка і зазвичай знімає симптоми протягом декількох днів. Рідко гіпертиреоз або паратиреоїдні захворювання також можуть викликати хорею.
Хорея також може бути пов'язана з поліцитемією з досить швидким початком. На МРТ не завжди є видимі ураження. Можливий асоційований тромбоцитоз при синдромі Вакеса з позитивною мутацією JAK2. Кровопускання може бути лікувальним. Іноді симптоматика проходить самостійно. Механізм недостатньо вивчений: загалом гематокрит перевищує 60%, а гемоглобін - понад 20 грам на літр. Можливо, в'язкість крові викликає порушення енергетичного запасу сірих ядер.
Досить класична хорея споживачів кокаїну часто асоціюється з тиками.
Хорея або гостра дистонія можуть розвинутися після початку пероральної контрацепції у молодої жінки. В анамнезі слід шукати історію керніктера, старого менінгоенцефаліту, ураження судин. Зазвичай ця хорея повторюється під час вагітності (chorea gravidarum). Зупинка контрацептиву дозволяє зменшити симптоми.
Дистонія
Дистонія 2 визначається як стійкий або періодичний рух, що виникає в результаті одночасного скорочення агоністичних, антагоністичних та синергетичних м'язів, досягнення ненормальної пози при згинанні, розгинанні або торсії, а також ненормальних рухів фазового, ритмічного типу (раптовий тремор: ривковий), аритмічний (атетоїдний клонічний), що створює враження, що із зусиллям створюється втрата взаємної іннервації. Рухи збільшуються за рахунок добровільних дій. Початок може бути фокальним на рівні обличчя, кисті або стопи, або сегментарно, якщо це стосується кінцівки або навіть напівтіла; він також може бути мультифокальним або навіть узагальненим. Описано статичний, прогресивний, періодичний, пароксизмальний та нічний варіанти.
Дистонія може бути пов'язана з паркінсонізмом, міоклонусом, тремором, спастичністю. Специфіка дистонії полягає у пошуку антагоністичного жесту, який перериває дистонію, який пацієнт виявляє самостійно. Також бажано шукати дифузію вздовж кінцівки (переповнення) або декількох сегментів дистонії. Іноді ми стикаємося з контралатеральними дзеркальними рухами у фокусних формах, особливо в корчах письменника, та специфікою контексту дії або постави (корч скрипаля, мундштук, гравець у гольф тощо).
У внутрішній медицині гострий дистонічний синдром пов’язаний з медикаментозними дискінезіями. Гострий дистонічний синдром, класично пов'язаний із початком лікування нейролептиків, може спостерігатися також після початку контрацептивного лікування та під час вагітності після чотирьох-шести тижнів аменореї. В анамнезі пацієнта іноді можна зустріти ревматичну лихоманку, керніктер, вовчак, антифосфоліпідні антитіла, старий енцефаліт або сифіліс. Спонтанний регрес найчастіше спостерігається після пологів. Гострий дистонічний синдром різко реагує на ін’єкцію ампули біперидена, іноді повторюється через півгодини, якщо відповіді не було. Інші варіанти лікування - антигістамінні препарати або діазепам.
Гострий дистонічний синдром не слід плутати з тетанією. Це може бути пов’язано з гіперкальціємією, яка зазвичай перевищує 3,5 ммоль/л. Це пов’язано з м’язовою слабкістю, втомою, нудотою, блювотою, іноді панкреатитом та комою. Тетанія також може спостерігатися при первинному гіперпаратиреозі та розсіяній мієломі. Існують також гіпокальціємічні тетанії з рівнем кальцію менше 2 ммоль/л. Також можна зустріти тетанію щодо вторинного гіпопаратиреозу після тиреоїдектомії, при гіпервентиляції, за наявності гіповітамінозу D, у разі стійкості до ПТГ, а іноді і при гіпокаліємії, гіпомагніємії, целіакії або при хронічній діареї. Нарешті, тетанія може спостерігатися при гіпергемезісі вагітності, псевдогіпопаратиреозі, гемохроматозі, синдромі GATA (нефропатія) або під час лікування цетуксимабом.
Лікування, як правило, полягає у введенні бісфосфонатів.
Тремтіння
Тремтіння поширене у внутрішній медицині, особливо в поєднанні з ліками. Це перебільшений фізіологічний тремор із частотою 8-15 герц, який можна спостерігати при бета-стимуляторах, кофеїні, теїні, кортикостероїдах, трициклічних антидепресантах, препаратах щитовидної залози, але також, як правило, при імунодепресантах, літії та нейролептиках. Цьому випуску присвячена стаття.
Міоклонія
Міоклонус 3 - це раптові роздроблені рухи, які не викликають руху, а короткий ривок. Вони можуть зустрічатися спонтанно, при дотриманні пози, в дії, у відповідь на подразник (слуховий, фотичний, пропріоцептивний тощо). Фокальні, генералізовані або мультифокальні, вони мають коротку тривалість 100 мсек (за винятком осьового рівня, де вони можуть тривати 300 мсек) і обумовлені раптовими сплесками потенціалів дії (позитивний міоклонус) або раптовим періодом тиші при скороченні м’язів (негативний міоклонус, астериксис, тремтіння, що плескається). Зазвичай мультифокальний міоклонус класично виявляється при метаболічних печінкових, ниркових енцефалопатіях або інших метаболічних порушеннях. Виправлення причини змусить їх зникнути. Вони можуть посилюватися такими ліками, як прегабалін, наприклад, при нирковій недостатності.
Міоритмії
Міоритмії рідкісні у поєднанні з патологіями внутрішньої медицини. Це несинусоїдальні ритмічні рухи. Ми можемо мати міоритмії в грудній клітці, якщо дріт кардіостимулятора стимулює грудний м’яз.
Акатичні синдроми: синдром неспокійних ніг
Синдром неспокійних ніг 4 висвітлений у статті цього випуску. У внутрішній медицині доцільно шукати залізодефіцитну анемію, гастректомію, гаммопатію, патологію дихання, уремію, вагітність, діабет, кріоглобулінемію, опіоїдну абстиненцію, імовірно, все це пояснює.
Акатизія поєднує в собі неприємні внутрішні відчуття з терміновістю руху та неспокоєм (ходьба, голос, шумне дихання, сидячи, стоячи, крутячи педалі тощо), як правило, через пізній ефект нейролептиків першого покоління та деяких антидепресантів. Клозапін, бета-блокатори, антихолінергіки, альфа-адренергіки (міртазапін, клонідин), кодеїн або опіоїди можуть бути ефективними. Синдром неспокійних ніг і нестійких пальців ніг визначається безперервним рухом пальців ніг з постійним відчуттям болю, який не заспокоюється цими рухами; існує також безболісна форма. Це часто пізній ефект нейрогенних пошкоджень (корінцевих, нейропатичних). Знеболююче лікування (габапентин, клоназепам), як правило, не дуже ефективне.
Висновок
Дискінезії, пов'язані з внутрішньою патологією, не є частими. Вони стикаються зрідка, і більшу частину часу потрібна консультація спеціаліста-невролога для встановлення диференціального діагнозу, але випадки, пов’язані з патологіями внутрішньої медицини, а отже апріорі не дегенеративними, включають ліки, метаболічну енцефалопатію або запальні процеси. Найбільш задовільним методом лікування є усунення причини, як правило, із спонтанним сприятливим результатом. Реакція на стероїди також є більш поширеною.
Конфлікт інтересів:
Автор не заявив про конфлікт інтересів стосовно цієї статті.
Практичні наслідки
▪ Гостра дискінезія може бути пов'язана з патологією внутрішньої медицини і НЕ ОБОВ'ЯЗКОВО є синонімом дегенеративного захворювання або побічної дії препарату
▪ Подумайте про ендокринну причину, запальну систему, гематологічне, метаболічне захворювання
▪ Знайте, що в певних ситуаціях коригування рівня цукру в крові або кортизону може змусити гостру дискінезію зникнути