Асоціація Мае з голови до ніг - синдром Жубера - синдром Жубера

Клінічні ознаки та еволюція:

синдром

Діагноз заснований на клінічних даних та наявності на магнітно-резонансної томографії (МРТ) "молярного знака зуба".

Протягом періоду новонародженості синдром Жубера проявляється гіпотонією (млява дитина), порушеннями дихального ритму, такими як тахіпное (почастішання частоти дихання) та/або апное (паузи в диханні), а також аномальними рухами очей (ністагм).

У ранньому дитинстві поширеним є затримка моторного розвитку, що призводить до затримки набуття сидячого, стоячого та ходячого положення. Зазвичай з’являється мозочкова атаксія (вражаюча хода і дисбаланс).

Інтелектуальні здібності варіюються, починаючи від важкої інтелектуальної вади і закінчуючи нормальним інтелектом, а труднощі з навчанням є загальним явищем. Нейро-офтальмологічне обстеження може виявити окорухову апраксію (відсутність координації між рухами очей та мозку).

Мовленнєві труднощі можуть заважати мовленню і вимагати специфічного лікування.

Інші можливі прояви - напади у деяких пацієнтів, дистрофія сітківки, яка може призвести до сліпоти, мультикістозної дисплазії нирок або нефронофтизу (пошкодження нирок, що прогресує до ниркової недостатності), ураження печінки та полідактилії (зайві пальці).

Прояви синдрому Жубера варіюються від однієї дитини до іншої, і кожна дитина еволюціонує у своєму власному темпі.