Бічний аміотрофічний склероз; Журнал «Гален»
Короткий зміст:
Бічний аміотрофічний склероз - серйозне неврологічне захворювання, яке починається з ослаблення м’язової сили і прогресує до паралічу, впливаючи на мієлінову оболонку нейронів. Хоча механізм не з’ясований до кінця, передбачається, що гени, окислювальний стрес та нейротоксичні продукти відіграватимуть головну роль у виникненні цієї хвороби. Нейропротекторне лікування - це рилузол; Загалом лікування є симптоматичним і складається з поєднання фізичної терапії та хімічних препаратів (анальгетики, спазмолітики, антидепресанти), а також методів допоміжної вентиляції. При лікуванні цієї хвороби психолог може принести великі переваги з точки зору якості життя пацієнта, а також його сім'ї.
Ключові слова: аміотрофічний бічний склероз, спастичність, рилузол
Анотація:
Бічний аміотрофічний склероз - важке неврологічне захворювання, яке починається зі зменшення м’язової сили і повільно прогресує до паралічу через пошкодження мієлінової оболонки нейронів. Хоча механізм до кінця не вивчений, передбачається, що гени, окислювальний стрес та нейротоксини відіграють важливу роль у виникненні захворювання. Нейропротекторне лікування представлене рілузолом, але, як правило, лікування є симптоматичним і складається з поєднання фізичної терапії та хімічних сполук (анальгетики, антиспастики, антидепресанти), а також методів допоміжної вентиляції. При лікуванні цього захворювання консультація психотерапевта може мати великий вплив на якість життя пацієнта, а також його сім’ї.
Ключові слова: аміотрофічний бічний склероз, спастичність, рилузол
Аміотрофічний бічний склероз є серйозним неврологічним захворюванням, яке спричиняє м’язову слабкість, прогресуючу втрату м’язової сили, пов’язану зі зміною м’язового тонусу, м’язовою атрофією та порушеннями поведінки. Вона прогресує до інвалідності, впливаючи на здатність пацієнта рухатися, говорити, їсти, дихати, що в підсумку призводить до його смерті.
Бічний аміотрофічний склероз - це стан, який призводить до руйнування захисного покриву нервів (мієліну). Те саме явище має місце при розсіяному склерозі (у бляшках). Бічний аміотрофічний склероз є частиною групи захворювань, які вражають центральний руховий нейрон, але також периферичні, до яких також належать прогресуюча атрофія м’язів (АМФ), первинний латеральний склероз (СЛП) та прогресуючий бульбарний параліч (ПБП), хвороба Потта, рак хребців, пухлини хребта, розсіяний склероз, сирингомієлія, нейро-анемічні синдроми, а також парацентральні менінгіоми та хвороба Лайма (бореліоз).
Бічний аміотрофічний склероз вперше був описаний французьким неврологом Жан-Мартіном Шарко в 1869 році, саме тому він також відомий у Франції як хвороба Шарко. У Сполучених Штатах її також називають хворобою Лу Геріга, на честь відомого американського гравця в бейсбол, у якого діагностували цю хворобу в 1939 році. (1)
Бічний аміотрофічний склероз виникає внаслідок мутацій гена супероксиддисмутази 1 Cu/Zn (SOD 1). Мутації в генах VAPB, SETX та ALSIN дуже рідкісні і аналізуються лише для наукових цілей. З 1993 року було виявлено 119 мутацій гена SOD1 з п'ятьма способами передачі. Найбільш поширеною мутацією є D90 A. Тест DNA-SOD 1 прискорює процес діагностики і може допомогти пацієнту при нетипових проявах. (2) Аміотрофічний бічний склероз викликається бактеріями або вірусами, що викликають аутоімунну атаку, що призводить до запалення та руйнування мієліну.
На додаток до генетичних факторів, дослідження показали, що хронічні або нейропатичні вірусні інфекції можуть призводити до втрати нейронів та аксонів нервової системи в міру старіння, що призводить до нейродегенеративних захворювань. (3) Що стосується факторів навколишнього середовища, все більше свідчень у літературі підтверджує важливість участі пестицидів у появі аміотрофічного бічного склерозу та, загалом, у виникненні нейродегенеративних захворювань (хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона тощо) через прозапальні властивості та тривалу нейротоксичність пестицидів, які також є механізмами, запропонованими в етіології бічного аміотрофічного склерозу. Відомо, що β-N-метиламіно-L-аланін має важливі нейротоксичні властивості, продемонстровані в дослідженнях in vivo, а також шляхом виявлення цієї хімічної речовини при розтині мозку хворих на бічний аміотрофічний склероз. (4) Аміотрофічний бічний склероз зустрічається у однієї-трьох людей на 100 000 людей.
Симптоми бічного аміотрофічного склерозу
На ранніх стадіях захворювання проявляється появою м’язових спазмів і слабкості в кінцівках і поступово прогресує до функціональної імпотенції та пошкодження всіх інших м’язових груп, коли параліч закінчений. Коли пацієнт знерухомлюється, можуть виникнути різні ускладнення або захворювання, які можуть призвести до смерті пацієнта. Симптоми зазвичай розвиваються після 50 років, але хвороба може вражати і людей молодшого віку.
Діагностичні критерії включають ознаки периферичних рухових нейронів (включаючи особливості ЕМГ у незмінених м’язах), ознаки центрального рухового нейрона та прогресування ознак та симптомів (м’язові судоми, дизартрія, утруднене ковтання, задишка, підвищена стомлюваність, втрата ваги, нездатність до координація рухів і параліч) і підтримується наявністю фасцикуляцій в одному або декількох регіонах, відсутністю рушійного блоку тощо. Діагностика БАС вимагає відсутності чутливих ознак, розладів сфінктерів, порушень зору, вегетативної дисфункції, дисфункції базальних гангліїв, деменції Альцгеймера.
Діагностика бічного аміотрофічного склерозу
Бічний аміотрофічний склероз є важким для діагностики захворюванням на ранніх стадіях, оскільки його можна сплутати з багатьма іншими неврологічними захворюваннями. Проаналізувавши симптоми, невролог може виконати кілька тестів для діагностики захворювання: електроміограму, ядерно-магнітний резонанс (МРТ), дослідження крові та сечі, біопсію м’язів, комп’ютерну томографію, генетичні та вірусологічні тести.
Ускладнення бічного аміотрофічного склерозу
У міру прогресування захворювання у пацієнтів можуть виникати такі ускладнення: судоми, спастичність, дихальна недостатність, біль, сіалорея, лобно-скронева деменція, депресія, тривога та безсоння.
Проблеми з диханням: хвороба атрофує м’язи, завдяки яким дихання стає можливим, саме тому пацієнтам потрібні деякі пристосування для полегшення дихання. На пізніх стадіях деякі пацієнти вибирають трахеостомію, щоб дихати. Найбільш поширеною причиною смерті у хворих на бічний аміотрофічний склероз є дихальна недостатність через три-п’ять років після появи симптомів.
Порушення харчування: коли впливають на м’язи, що контролюють ковтання, у пацієнтів з’являється гіпотрофія та зневоднення.
Фронтально-скронева деменція: Деякі люди можуть відчувати проблеми з пам’яттю або труднощі з прийняттям рішень.
Лікування бічного аміотрофічного склерозу
Специфічного лікування аміотрофічного бічного склерозу не існує. Існуюча терапія заснована на контролі симптомів та продовженні життя пацієнтів.
Нейропротекторне лікування
В двох дослідженнях класу I у пацієнтів з БАС було показано, що рилузол, антагоніст вивільнення глутамату, уповільнює прогресування захворювання. Клінічні дослідження показали, що користь від виживання може бути збільшена приблизно з 6 місяців до 20 місяців після 18 місяців лікування рилузолом у дозі 100 мг. (5)
Симптоматичне лікування
Фізична терапія життєво необхідна і допомагає зменшити спастичність згідно з дослідженнями класу II B (Drory et al., 2001). Перевага цієї терапії тісно пов'язана з клітинними адаптаціями, викликаними фізичними вправами, що відбуваються як у головному, так і в спинному мозку, скелетних м'язах, які протидіють ефектам окисного стресу, викликаного БАС. (6) Наприклад, збільшення фізичних навантажень призвело до вироблення антиоксидантних ферментів та зменшення перекисів ліпідів у ділянках мозку у щурів (Somani and Husain, 1997; Husain and Somani, 1998). Терапевт може співпрацювати з пацієнтом, щоб якомога довше підтримувати м’язову силу, терапія, яка може допомогти збільшити незалежність пацієнта до мінімального ступеня контролю над хворобою, а також покращити його психічний комфорт. Ерготерапевт може допомогти пацієнту звикнути до протезу або пристроїв, якими він буде користуватися. Оскільки хвороба зачіпає мову, спілкування стає проблемою в міру прогресування захворювання. Логопед може також рекомендувати пристрої або програмне забезпечення, які можуть полегшити спілкування з пацієнтом.
Можуть використовуватися інші способи, такі як гідротерапія, тепло, холод, ультразвук, електростимуляція або хірургічне втручання, хоча відсутні контрольовані дослідження щодо використання цих методів при БАС. Баклофен, який вводили інтратекально двом пацієнтам з БАС із резистентною до лікування спастичністю, був набагато ефективнішим, ніж перорально, і значно покращив якість життя пацієнтів (Marquardt and Seifer, 2002). Інші методи лікування не були офіційно перевірені на АЛС, але в клінічній практиці застосовували габапентин (900-2400 мг/день), тизанідин (6-24 мг/день), мемантин (10-60 мг/день) тощо. були використані, з результатами. У конкретних дослідженнях ботулотоксин типу А успішно застосовується при лікуванні тризму та стридору (Winterholler et al., 2002). (7)
Біль часто виникає при БАС і не має конкретного лікування. Деякі сімейні форми БАС включають невропатичний біль. Лікування починається з простих знеболюючих препаратів, за якими йдуть прості опіоїди, потім сильні опіоїди, коли ненаркотичні ліки дають збій, і має ту перевагу, що зменшує задишку і тривогу, але запор може стати проблемою (Miller, 2001).
У пацієнтів з паралічем нижніх кінцівок підвищений ризик венозного тромбозу. У цьому випадку можуть застосовуватися фізіотерапія, підняття кінцівок або компресійні панчохи. Профілактичне лікування антикоагулянтами не рекомендується. Для поліпшення стану сіалореї (надмірної секреції слини) зазвичай використовують амітриптилін з розумною ефективністю та низькою вартістю (Forshew та Bromberg, 2003). Зазвичай достатньо доз, що вводяться всередину, не більше 25-50 мг 2-3 рази на день. Інший варіант - це краплі атропіну, які можна вводити сублінгвально.
Дихальна недостатність у пацієнтів з БАС в основному спричинена паралічем дихальних м’язів і може посилюватися аспірацією та бронхо-пневмонією (Howard and Orrell, 2002). Неінвазивна вентиляція із позитивним тиском (ВНІПП) та інвазивна механічна трахеостомічна вентиляція (ВТ) використовуються для полегшення дихальної праці, поліпшення якості життя та продовження виживання (Bourke et al., 2003). Немає чітких доказів щодо часу або критеріїв застосування ВНІПП або ВТ у пацієнтів з БАС. Управління секрецією є важливим елементом успіху ВНІПП та збільшення рівня виживання (Leigh et al., 2003). У міру зменшення сили дихальних м’язів ВНІПП стає необхідною постійна вентиляція. (8)
Депресія, а також безсоння часто трапляються на всіх стадіях захворювання у пацієнтів з БАС (Dengler, 1999). Тривога може стати помітною, коли виникає дихальна недостатність. Для лікування депресії застосовують амітриптилін або інгібітор серотонінергії (сертралін, флуоксетин та пароксетин). Амітриптилін має найкращий терапевтичний ефект і найменші витрати. При безсонні у пацієнтів з БАС найбільш часто використовуються амітриптилін та золпідем або димедрол (Foreshew та Bromberg, 2003). Систематичних досліджень анксіолітиків при БАС немає, але бупропіон або бензодіазепіни корисні.
Рекомендується дієта, що містить ловочі, приготовані якомога менше (бажано на пару), з помірною оливковою олією та рибою, але також фруктові та овочеві соки. Заборонено їсти смажену їжу або напівфабрикати.
прогноз
Діагноз бічного аміотрофічного склерозу може бути руйнівним як для пацієнта, так і для його сім'ї. На цьому етапі емоційна підтримка життєво необхідна для того, щоб впоратися із ситуацією, тим більше, що психічне функціонування пацієнта це не впливає. Пацієнти з бічним аміотрофічним склерозом поступово втрачають здатність доглядати за собою, саме тому сім'ї повинні піклуватися про пацієнтів. У цьому сенсі сім’я може приєднатися до групи підтримки. Як пацієнт, так і сім'я можуть відчувати почуття гніву, страху, болю, саме тому може знадобитися допомога психолога. Близько 25% пацієнтів виживають більше 5 років після діагностування захворювання, але експерти стверджують, що підтримка оптимістичного ставлення та підтримка інших може підвищити якість життя пацієнтів з бічним аміотрофічним склерозом. (9)