Біліарний літіаз генетичний слід

Видалення жовчного міхура часто є відповіддю на патології цього органу, що, зрештою, недостатньо вивчене. Але генетичні дослідження ще слід вивчити.

літіаз

Мартін Лохуарн

Опубліковано 07.03.2012 о 18:30

Простий, остаточний, без побічних ефектів ... Лапароскопія, встановивши себе як стандартне лікування жовчнокам’яної хвороби, дещо простерилізувала вже відоме захворювання. За винятком однієї області, це генетичні фактори сприйнятливості до хвороб.

Різниця у захворюваності жовчнокам’яною хворобою залежно від етнічної групи - деякі американські індіанці дуже страждають, африканці дуже мало - і існування сімейної схильності дуже рано призвело до припущення про втручання багатьох факторів генетичної сприйнятливості.

"Мутація однієї з двох копій гена ABCB4, який кодує MDR3-транспортер фосфоліпідів, призводить до літіазу у осіб віком до 40 років, який повторюється після видалення жовчного міхура, оскільки він знаходиться в жовчних протоках печінку. Це синдром LPAC (1). Ця мутація також бере участь у 25% холестазів у вагітних, відповідальних за свербіж, а іноді і жовтяницю », - пояснює д-р Шанталь Хоссе (Inserm, U680, патології жовчовивідних шляхів та печінки, лікарня Сент-Антуан, Париж).

Транспорт холестерину

У звичайних каменях у жовчному міхурі також відомо багато генів сприйнятливості, які діють на транспорт холестерину в клітинах печінки, утворення муцинів (білків везикулярної слизу) тощо. Але хвороба настільки поширена, що їх не шукають. Якщо, коли потрібно, не вагаючись видаляти везикулу, вона, схоже, відіграє більшу роль, ніж роль водойми. "Це відіграє роль тонкої регуляції циклу
ентерогепатичні жовчні кислоти, які виробляються печінкою, а потім виділяються в кишечник і на 95% реабсорбуються після перетравлення. Якщо вони дозволяють засвоювати жири, вони також діють на кишкову флору, на вроджений імунітет ... Цей цикл не зовсім однаковий, коли секреція жовчі циклічна, через скорочення везикули, або продовжується, як коли вона відбувається було видалено, пояснює дослідник. Зараз ми знаємо, що регуляція, особливо печінкової, жовчних кислот також залежить від кишкових пептидів, які під своїм впливом, у свою чергу, пригнічують вироблення жовчними кислотами печінки та скорочення міхура ".

Крім того, муковісцидоз супроводжується множинними розладами травлення. «Моделі мишей для цієї хвороби з мутованим геном CFTR мають збільшений жовчний міхур, який не спорожняється. Вони також позбавлені вторинних жовчних кислот. Дуже агресивні, ці кислоти утворюються під дією кишкової флори на жовчні кислоти, а також сприяють реабсорбції жирів. Отже, ця аномалія є своєрідним коротким циклом, який частково обходить травлення і матиме захисний ефект при муковісцидозі, підкреслює д-р Хауссет, автор цього недавнього відкриття. Однак якщо у цих мишей видаляють жовчний міхур, вторинний цикл жовчних кислот знову з’являється ». Отже, існував би додатковий рівень регулювання, короткочасного, кругообігу жовчних кислот везикулою.

Ця робота не ставить під сумнів корисність видалення жовчного міхура, коли це необхідно, але пропонує нам краще вивчити роль жовчного міхура, очевидно, більш тонкої, ніж вважалося раніше.

(1) Холелітіаз із низьким вмістом фосфоліпідів.