Бульбовий склероз - Здоров’я; Дермато - венерологія
Туберозний склероз - це багатосистемний генетичний стан, що характеризується гамартомами (доброякісними пухлинами), що поширюються на різні органи, включаючи мозок, серце, шкіру, нирки, легені та печінку.
Основні початкові прояви складаються з тріади, що складається з судом, розумової відсталості та вроджених білих плям на шкірі. Характерними для захворювання та патогномонічного (діагнози) є ангіофіброми обличчя, але вони з’являються лише в перші 3 або 4 роки життя.
Початок захворювання відбувається в дитячому віці, однаково вражає обидві статі та всі раси, але є багато випадків, які діагностуються лише у молодих дорослих людей після 20 років.
Туберозний склероз є результатом генетичних мутацій, які виникають спонтанно, без відомих причин (70% випадків) або передаються у спадок (приблизно в 1/3 випадків), аутосомно-домінантно, тобто уражений батько має ризик до 50% передавати хворобу своїм дітям.
Ураження шкіри
96% пацієнтів мають характерні ураження шкіри.
Перші ознаки захворювання зазвичай проявляються при народженні і представлені ахромічними або гіпопігментованими плямами, які часто важко виділити та інтерпретувати. Вони можуть мати різні розміри та сугестивні форми: багатокутні, у вигляді «ясенного листа» або у формі невеликих конфетті. Переважними ураженнями є тулуб і нижні кінцівки, рідше верхні кінцівки, голова і шия.
Ангіофіброми на обличчі, неправильно названі сальними аденомами - численні невеликі куполоподібні, червонуваті або шкірчасті виступи, розташовані в центрі обличчя - присутні у понад 20% до віку 2 років, через 3 роки відсоток збільшується до %.
Судоми трапляються майже в 90% випадків, чим вищий ризик розумової відсталості, тим менший вік початку судом.
"Шагреневі" плями - майже у половини пацієнтів є невуси сполучної тканини кольору шкіри, розташовані на сідницях і задній частині грудної клітки.
Папули або околоногтеві вузлики - так звані пухлини Кенена - з такою ж формою утворення, як шкірні ангіофіброми, зустрічаються в пізньому дитинстві приблизно в 20% випадків.
Інші травми
Багатосистемні пошкодження можуть призвести до центральної нервової системи (пухлини, що викликають судоми), очей (сірі або жовті ділянки сітківки) та інших внутрішніх органів через розвиток гамартом, часто безсимптомних (ниркових, печінкових, щитовидних, шлунково-кишкових).
Прогноз відносно хороший при легких формах і стриманий при важких формах з великими ураженнями головного мозку та внутрішніх органів.
Профілактики захворювання можна досягти за допомогою генетичного консультування та медичних методів візуалізації. Рішення продовжувати рід належить батькам, враховуючи неповне, але високе проникнення хвороби.