Це нас розлючує і засмучує - година консультацій доктора Штуца
Для батьків навряд чи існує гірший діагноз, ніж атрофія м’язів хребта. Хоча нарешті існує ефективний препарат, лише діти та підлітки в Швейцарії отримують рятувальну терапію.
Незважаючи на те, що вперше існує перспективний препарат проти м’язової атрофії хребта, багато страждаючих у Швейцарії не отримують лікування, і їм доводиться відчувати, як їх організм слабшає з кожним днем, як кожен рух ускладнюється, а кожне дихання стає більш напруженим. Северин Бішоф пережив цю ситуацію. 31-річний користувач електричного візка залежить від зовнішньої допомоги щодо особистої гігієни, одягання та роздягання, прийому душу та багатьох інших повсякденних дій. Кілька років йому доводилося провітрювати вночі.
"Лише завдяки вчителю початкових класів мені дозволили відвідувати звичайну школу, на той час діти-інваліди все ще повинні були ходити в спеціальну школу", - каже юрист, доктор наук. Під час навчання він жив у закладі для людей з фізичними вадами. Коли в 2012 році було введено IV допоміжний внесок, він переїхав до власної квартири зі своїм братом, який живе з більш легкою формою спинномозкової атрофії м’язів. "Я веду автономне життя, мої дванадцять співробітників діляться моєю турботою та повсякденною допомогою". Здебільшого він не думає про свою інвалідність. У дитинстві було нормально, коли він не міг ходити. «Я навчився читати швидко і із великим задоволенням і відвідав багато фантастичних світів у книгах. Там не було обмежень ". Однак були і мінуси, бо він не зміг брати участь у багатьох позакласних заходах зі своїми товаришами.
Сьогодні Северин Бішоф дедалі більше бореться зі своїм балансом сил, який коливається залежно від добової форми, і з рухами рук, які раніше сприймалися як належне. Чи зможе він піднести виделку до рота, залежить від того, скільки він зарядив. “Це бійка, яка регулярно займає у мене більше години на прийом їжі. Тому я не люблю брати участь у прийомах їжі. Мені соромно, що мені доводиться дедалі більше покладатися на зовнішню допомогу, коли справа стосується їжі ".
Северин Бішоф все ще добре пам’ятає, що батьки ходили з ним до цілителя віри, коли він був дитиною. Це не мало ніякої користі. Це було чверть століття тому, коли м’язова атрофія хребта ще не піддавалася лікуванню і означала різко скорочену тривалість життя.
Рятувальна терапія
З іншого боку, 17-місячна Яніс пережила справжнє диво. Йому дозволено брати участь у програмі співчутливого використання, яку проводить виробник, і є одним з небагатьох швейцарців, які отримують рятувальну терапію. Було кілька днів до Різдва 2016 року, коли батьки Джані розлучилися і вийшли з лікарні повністю розгромленими. Як вони повинні терпіти цю новину? Вони тримали свою дитину на руках, вона посміхалася, але її не повинно бути там через рік. Немислимо. «Лікар не давав нам жодної надії. Яніс навряд чи побачила б свій перший день народження ". Діагноз спінальної м’язової атрофії є руйнівним. Хвороба невблаганно прогресує, спочатку уражаються руки і ноги, а потім смерть від задухи.
Впевненість і надію
Батьки взяли свою долю в руки і натрапили на пацієнтську організацію SMA Switzerland. Контакт з Президентом Др. Ніколь Гассет принесла їм впевненість і надію. “Була нарешті та соломинка, за яку намагається вчепитись у своїй безнадійності. І ми вже не були самі ". Сім'я була проінформована про програму труднощів у Фрайбурзі-ім-Брайсгау: діти могли знову тримати голову, рухати руками та ногами, сидіти на інвалідних візках, навіть ходити до дитячого садка чи школи.
На початку нового року вони отримали зустріч у Фрайбурзі. "Вдруге у нас було відчуття, що ми в хороших руках і не самі". Почалася терапія, і Яніс зробила невеликі успіхи. Перший раз, коли він міг підняти руку, це був щасливий день для всієї родини. Впевненість виникла, бо вже не було лише цієї односторонньої подорожі з немислимо поганим кінцем. Яніс міг пережити чудову весну і навіть своє перше купання в озері.
Пізніше у Яніс розвинулася важка пневмонія, яка сильно заважала його прогресу. Якщо він раніше без проблем випив пляшку, раптом він більше не міг ковтати, і йому довелося годувати шлунковий зонд. «Нам дозволяли їздити лише вдвох. Один їхав, інший возився з присоском, щоб Яніс не задихнувся ". Оскільки проблема ковтання зберігається, Джаніс тепер отримує їжу через зонд безпосередньо через черевну стінку в шлунок.
«Джаніс весела і насичена життям. Іноді ми дивуємось терпінню, з яким сміливий маленький чоловічок приймає часто дуже неприємні заходи ". Хоча Яніс міг рухати головою лише до терапії, тепер він може захоплювати і грати. Він сам перегортає сторінки дитячої книги, наслідує звуки тварин, співає і базікає безглуздя. Під музику він робить рухи руками, ногами та стегнами. Граючи на гітарі, він стукає точним ударом молотком по іграшці. Яніс одужав від запалення легенів і має більше сил у ногах і руках. Він навіть повертається на бік на підлозі. Те, що, мабуть, ніколи не було б можливим без терапії.
Потрібно знайти рішення
Схвалення цієї терапії також дало Северину Бішофу та багатьом іншим постраждалим людям велику надію. Можливо, він зміг би знову друкувати за допомогою клавіатури, а не програмного забезпечення для розпізнавання мови, що надзвичайно важливо для його роботи. Але реальність швидко всіх наздогнала. “Висока ціна означає, що мені та більшості інших дорослих людей у Швейцарії все ще не платять за препарат. Це мене розчаровує і збиває. Ми вимагаємо як від фармацевтичної галузі, так і від влади знайти рішення в інтересах постраждалих ".
Хвороба
Спинальна м’язова атрофія (SMA) - це прогресуюче нервово-м’язове захворювання, при якому нервові клітини спинного мозку відмирають, і все менше і менше імпульсів руху надходить у м’язи. В результаті функція м’язів постійно знижується. Біг, повзання, сидіння, управління головою, ковтання та дихання стають все складнішими для постраждалих, якщо вони коли-небудь навчились. Ступінь та перебіг хвороби дуже індивідуальні, і діти, які дуже сильно постраждали, часто навіть не досягають дворічного віку. На іншому кінці спектру - ті, у кого діагностовано захворювання у зрілому віці. У Швейцарії в офіційному реєстрі спинномозкової м'язової атрофії зареєстровано близько 100 осіб.
Організація пацієнтів SMA Швейцарія прагне забезпечити, щоб потреби постраждалих переходили до розробки терапії. З цією метою організація пацієнтів працює на національному та міжнародному рівнях із групами інтересів, які беруть участь у процесі розвитку. Організація вимагає, щоб голос пацієнтів був почутий скрізь, де вирішується їхнє життя.
Після відкритого листа від SMA Швейцарії до федерального президента Берсета, нова терапія нарешті стала доступною для дітей та підлітків у Швейцарії. Для дорослих, навпаки, залишаються високі перешкоди. SMA Швейцарія закликає знайти рішення в інтересах усіх постраждалих - незалежно від віку та особистості.