Целіакія - генетичне тестування у дітей
«У мене сама целіакія. Немає ознак моєї дитини, і тест на антитіла через шість місяців після введення прикорму був негативним. Чи слід робити генетичний тест на доньці? "
Коли його задали це питання на щорічній зустрічі ARGE целіакії у Лінці, відповідь Dr. Андреас Вексей, Гастроамбуланц, дитяча лікарня святої Анни, Відень, не може бути чіткішим: - Так, у будь-якому випадку.
Багато педіатрів, навіть ті, хто знає про целіакію, менш впевнені в цьому. Часто можна почути питання про те, що сказав би позитивний тест. Оскільки гени можуть містити прихильність до багатьох хвороб. Однак це нічого не говорить про те, якою хворобою ви насправді хворієте - тобто чи насправді спалахне целіакія. Багато лікарів готові пройти тестування лише при появі симптомів. Справа в тому, що: Генетичний тест родичів першого ступеня людей, хворих на целіакію, є сучасним рівнем техніки. Якщо воно негативне, тобі більше не потрібно хвилюватися. Якщо воно позитивне, антитіла перевіряються кожні два роки з метою якнайшвидшого виявлення можливого спалаху.
Я вже детально описав тут, що целіакію можуть «активувати» певні віруси.
В Австрії випробування проводить Медичне страхування заплативши, ви отримуєте направлення від лікаря (на генетичний тест, а також перевірку антитіл) до лабораторії крові та записуєте там прийом. Ви також можете звернутися до лікарні, але час очікування зазвичай значно довший.
На жаль, треба чесно визнати це Забір крові не дуже приємно у дітей. Тим більше, що для випробувань потрібні три пробірки. Моя порада: розуміючи, не створюючи зайвої драми самостійно, запитайте в лабораторії, чи є хтось, хто особливо добре спілкується з дітьми. І чесно кажучи: у такому випадку ви також можете запропонувати невелику винагороду. Важливо, щоб дитина брала участь (наполовину). Ніщо не гірше, ніж доводити колоти кілька разів, бо він постійно відтягує руку назад. Але навряд чи це вийде без сліз.
Є також інший розмова з лікарем, оскільки генетичний тест регулюється спеціальними правовими нормами.
Результати приходять через кілька днів, що від лабораторії до лабораторії дещо відрізняється. Точний вигляд знахідок також дещо відрізняється скрізь. Ось чому я не хочу нікого плутати тут зі списком перевірених значень. Вирішальним фактором є включення цього речення: "Цей генотип вказує на схильність до целіакії". Це означає, що тест позитивний, дитина несе ген. Потім другий погляд повинен спрямовуватися на антитіла IgA, незалежно від того, знаходяться вони в межах норми. Тому що це дає інформацію про те, вибухнула целіакія чи ні.
Щоб бути у безпеці, висновки повинні супроводжуватися a досвідчений педіатр або гастроентеролог обговорювати.
Ось короткий опис можливих варіантів:
Генетичний тест негативний - відсутність целіакії, також ніколи не можлива
Генетичний тест позитивний, антитіла IgA негативний - целіакія генетично можлива, але хвороба не спалахнула. Не потрібно безглютенової дієти, але рекомендується перевіряти антитіла кожні два роки
Генетичний тест позитивний, антитіла IgA позитивні - целіакія генетично можлива і, можливо, спалахнула. Потрібні подальші тести. Якщо значення IgA та TG2 після двох зразків крові зростають удесятеро, целіакія вважається підтвердженою. У цьому випадку у дітей не потрібна біопсія кишечника (стосується лише дітей!). Якщо значення не настільки чітко підвищені, необхідно провести подальші обстеження, включаючи біопсію.