Церулоплазмін - CSID Що відбувається Лікар

Загальна інформація

церулоплазмін являє собою альфа2-глобулін, що містить мідь. Приблизно 70% загальної сироваткової міді транспортується церулоплазміном, 7% високомолекулярним білком (транскупреїном), 19% альбуміном і 2% деякими амінокислотами3.

Синтез церулоплазміну відбувається в гепатоцитах із добовою нормою 6 мг/кг маси тіла. Включення міді в церулоплазмін (максимум до 8 атомів міді/молекули) відбувається під час його печінкового синтезу, надаючи йому синього кольору. Після поглинання міді церулоплазмін мігрує до тканин, що використовують мідь, де виділяється і білок катаболізується. Виведення відбувається за допомогою жовчі.

На додаток до транспортування міді, церулоплазмін також виконує такі функції:

-окислення Fe2 + до Fe3 +, що дозволяє транспортувати залізо трансферрином;
-окислення катехоламінів та серотоніну (результати in vitro);
-антиоксидантну дію, запобігаючи окисленню ліпідів у клітинній мембрані;
-протизапальну дію, інгібуючи сироваткову гістаміназу.

Низькі концентрації церулоплазміну зафіксовані при хворобі Вільсона (гепатолентикулярна дегенерація), стані з аутосомно-рецесивною передачею. Патогенний механізм цієї хвороби, який характеризується низьким синтезом церулоплазміну, представлений зміною включення міді в молекулу церулоплазміну та його жовчовиділенням.

Генетичний дефект, розташований на хромосомі 13q, впливає на ген АТФази, який несе мідь до печінки (АТР7В). Як результат, патологічні відкладення міді виникають у печінці (з прогресуючим розвитком цирозу), церебральній (з неврологічними симптомами), рогівці (кільце Кайзера-Флейшера) та нирках (гематурія, протеїнурія, аміноацидурія) 1; 2. Слід зазначити, що для діагностики хвороби Вільсона не обов'язково, щоб неврологічні та печінкові прояви були присутні одночасно. З точки зору лабораторних досліджень, до характерних змін хвороби Вільсона належать: знижена концентрація церулоплазміну в сироватці крові (помітна у гомозигот, мінлива, іноді відсутня у гетерозигот), посилена екскреція міді з сечею, підвищення рівня міді в печінці та порушення функції. гепатит3.

Синдром Менкеса, рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з нейродегенеративними симптомами та аномаліями сполучної тканини, засноване на порушенні всмоктування в кишечнику та поганому вживанні міді в дієті з одночасним зниженням рівня церулоплазміну.

Серед причин низьких концентрацій церулоплазміну є синдроми, що супроводжуються втратою білка та печінковою недостатністю.

Оскільки церулоплазмін є реагентом гострої фази, збільшення його концентрації відбувається під час гострих або хронічних запальних процесів (помітне збільшення може призвести до того, що сироватка зеленіє!) 1; 2; 3.

Рекомендації щодо визначення церулоплазміну

• Клінічна підозра на хворобу Вільсона: захворювання печінки у дітей за відсутності вірусної етіології; умови
неврологічні (порушення координації рухів) незрозумілої етіології;
• Гіпохромна мікроцитарна анемія, яка не піддається лікуванню препаратами заліза (через
дефіцит міді);
• Нейродегенеративні симптоми та аномалії сполучної тканини у дітей (підозра на синдром
Менкес) 1, 2, 3.

збирання врожаю

Навчання пацієнта - натщесерце (наприклад, натще) 2.
Зібраний зразок - sange venos2.
Збиральний контейнер - пилосос без антикоагулянта з/без сепаратора гелю2.
Необхідна обробка після збору врожаю - сироватка відокремлюється центрифугуванням2.
Тестовий обсяг - мінімум 0,5 мл ser2.
Причини відхилення доказів - гемолізований зразок2.
Перевірка стійкості - відокремлена сироватка стабільна протягом 3 днів при 2-8 ° C; 1 місяць при -20 ° C2.

Метод та інтерпретація результатів

Довідкові значення - 20-60 мг/дл.

Коефіцієнт перерахунку: мг/дл х 0,0746 = мкмоль/л 2 .

Межа виявлення - 3 мг/дл (0,03 г/л; 0,22 мкмоль/л) 2 .

Інтерпретація результатів

• хвороба Вільсона (в гомозиготній формі 2; 3 .

• карциноми, • лейкемії, • хвороба Ходжкіна, • первинний біліарний цироз (зміна екскреції міді внаслідок холестазу), • ВКВ, • ревматоїдний артрит 3 .

Межі та перешкоди

У новонароджених та немовлят рівень церулоплазміну приблизно на 50% нижчий, ніж у дорослих (5-40 мг/дл), тому цей тест не можна використовувати для діагностики хвороби Вільсона протягом першого року життя.

Підвищена концентрація реєструється під час вагітності та під час лікування пероральними контрацептивами1; 2; 3.

Нормальний рівень церулоплазміну не виключає діагностики хвороби Вільсона; слід проводити додаткові визначення плазми та сечової міді.

Надмірне лікування цинком може спричинити блокування кишкового всмоктування міді з початком синдрому дефіциту міді, що характеризується: гіпохромною мікроцитарною анемією, лейкопенією та/або нейтропенією та помітно низьким рівнем церулоплазміну.

Повернення до нормальної концентрації церулоплазміну відбувається повільно, після усунення надлишку цинку3.
• Аналітичні втручання

У дуже рідкісних випадках наявність гамапатії, особливо IgM (макроглобулінемія Вальденстрема) може призвести до помилкових результатів2.

---