Чому деякі люди можуть їсти багато, не маючи проблем із серцем
Зараз вчені виявили, що люди, які страждають від рідкісної генетичної мутації, яка контролює рівень певних жирів у крові, захищені від серцевих захворювань. Нова знахідка свідчить про те, що розробка препарату, здатного імітувати цей ефект, може запобігти появі серцево-судинних захворювань.
Тригліцериди - це ліпіди, які організм створює з невикористаних калорій, які потім спалюються як своєрідне паливо. Лікарі часто контролюють тригліцериди, оскільки їх підвищений рівень пов’язаний з підвищеним ризиком розвитку серцевих захворювань.
Важливим фактором обробки тригліцеридів є білок, який називається ApoC-III, який, у свою чергу, кодується геном APOC3. П'ять років тому вчені виявили мутацію гена APOC3 у 5% популяції амішів у місті Ланкастер, штат Пенсільванія. Особи, які стикалися з цим варіантом, як правило, мали низький рівень тригліцеридів після вживання молочного коктейлю з високим вмістом жиру. Вони також мали лише половину рівня білка ApoC-III у крові, на відміну від решти людей. Тому у цих осіб набагато рідше розвиваються кальцифікати коронарних артерій, що може призвести до ішемічної хвороби серця.
Однак група амішів була занадто малою, щоб дозволити вченим безпосередньо пов'язати цю генетичну мутацію з меншою ймовірністю страждати на серцеві захворювання. Крім того, не було ясно, чи може ген зустрічатися у людей, які не є амішами.
Зараз вчені виявили мутацію APOC3 у загальній популяції США. Вони секвенували екзоми (частина ДНК, яка кодує білки) від понад 3734 білих та афроамериканських добровольців, а потім дослідили інформацію щодо генетичних варіантів, пов'язаних з рівнем тригліцеридів. Результати показали, що у невеликої кількості особин була або мутація APOC3, виявлена у людей амішів, або один із трьох інших варіантів APOC3, які також відключають копію гена.
Пізніше, коли вчені проаналізували ДНК групи з понад 111 000 особин, вони виявили, що на кожні 200 особин одна була носієм одного з чотирьох варіантів APOC3.
Ці приблизно 550 людей, які мали один із варіантів APOC3, мали не тільки низький рівень білка ApoC-III у крові та рівень тригліцеридів на 38% нижчий, ніж у звичайної людини, але вони також мали ризик розвитку захворювань. коронарних артерій на 40% нижче порівняно з іншими людьми.
Ці результати підтверджують зв'язок між APOC3 та серцевими захворюваннями, відкриваючи шлях до можливої стратегії профілактики. Дослідник Джейсі Кросбі з Техаського університету охорони здоров’я говорить, що зниження рівня білка ApoC-III може знизити рівень ліпідів, захищаючи нас від серцевих захворювань. За словами Кросбі, такий препарат зараз тестується в клінічних випробуваннях.