DCMedical Високий рівень холестерину, міс; проводиться в сім’ї Що ні; tii c; ви отримали від p; батьки; і
Хоча це нечасто, генетично успадкований високий рівень холестерину відповідає за більшість серцевих нападів, які трапляються в ранньому віці. Ось як це виглядає і як його можна виявити:
Приблизно у кожного з 250 людей є генетична мутація, яка викликає небезпечний рівень холестерину. Відомий як сімейна гіперхолестеринемія або СН, цей стан може підвищити рівень "поганого" холестерину ЛПНЩ навіть до 350 мг/дл (більш ніж утричі перевищує оптимальний рівень менше 100 мг/дл).
Інфаркт у 30 років
"Цей стан трапляється в сім'ях і є основною причиною ранніх серцевих нападів", - сказав доктор Секар Катіресан, директор Центру генетичних досліджень людини в Массачусетському лікарні Гарвардського університету.
Серцева недостатність вважається ранньою або ранньою, коли вона виникає у чоловіків до 55 років та у жінок до 65 років. Люди з сімейною гіперхолестеринемією, яка не лікується, можуть перенести серцевий напад з 30 років.
У 2016 році міжнародне дослідження під керівництвом доктора Катіресана показало нову інформацію про частоту та вплив СН. Дослідники проаналізували генетичні дані понад 26 000 людей, які брали участь у десятку різних досліджень щодо ризику серцевих захворювань. Близько 7% з них мали дуже високий рівень "поганого" холестерину ЛПНЩ (гіперхолестеринемія), який визначався як 190 мг/дл і вище, але менше 2% з них також мали генетичну мутацію, пов'язану з СН.
Інші причини "поганого" холестерину ЛПНЩ
Але чому рівень холестерину ЛПНЩ такий високий в інших 98% людей з гіперхолестеринемією, які не мають генетично успадкованої форми сім'ї? Є дві основні причини, говорить доктор Катіресан. "Один їсть занадто багато чізбургерів - погана дієта в поєднанні з ожирінням". Інший - це генетична проблема, окрема від СН, пояснив він.
На відміну від сімейної гіперхолестеринемії, якщо одна мутація призводить до високого рівня "поганого" холестерину ЛПНЩ, людина може мати десятки різних мутацій, кожна з яких лише трохи підвищує рівень холестерину. Ви успадковуєте їх усіх, однак це може підвищити рівень ЛПНЩ до 190 ", - сказав фахівець.
Його дослідження, опубліковане в червні 2016 року в Журналі Американського коледжу кардіологів, виявило, що, незважаючи на те, що ВЧ є навіть більш ризикованим, ніж вважалося раніше. У порівнянні з людиною, у якої рівень холестерину ЛПНЩ нижче 130 мг/дл, у когось із гіперхолестеринемією, яка не має мутації СН, у шість разів частіше розвивається серцева хвороба. Але у людини з сімейною гіперхолестеринемією ризик у 22 рази вищий! Це можливо, пояснив фахівець, оскільки люди з сімейною гіперхолестеринемією мають високий рівень ЛПНЩ протягом усього життя.
Як його виявити та коли ви підозрюєте
Ці висновки підкреслюють важливість якнайшвидшого виявлення людей із СН. Діти та підлітки повинні контролювати рівень холестерину принаймні один раз, у віці від 9 до 11 років, і знову - від 17 до 21 року, говорить фахівець. Рівень ЛПНЩ 160 мг/дл або вище виправдовує ретельний контроль та лікування, продовжує він.
Генетичне тестування також може бути гарною ідеєю в окремих обставинах, особливо в сім'ях з високим рівнем холестерину та раннім інфарктом міокарда.
Родинне успадкування
Незважаючи на те, що загальна поширеність сімейної гіперхолестеринемії одна з 250, цей стан частіше зустрічається серед деяких груп населення, таких як французькі канадці, ашкеназькі євреї, південноафриканці, ліванці та фіни. Серед цих груп частота може бути такою, як одна з 67.
Більшість людей із сімейною гіперхолестеринемією мають мутацію в одному з трьох різних генів: LDLR, APOB або PCSK9. Кожен із цих генів містить інструкції, які допомагають усунути надлишок «поганого» холестерину ЛПНЩ з крові.
Коли один з цих генів не працює належним чином, холестерин ЛПНЩ накопичується в крові. Надлишок холестерину може відкладатися в артеріях, що постачають серце, а також в шкірі та сухожиллях. Тому у деяких людей із СН розвиваються невеликі вузлики, наповнені холестерином, на повіках (ксантелазма) або сухожилках (ксантоми).
На відміну від деяких генетичних станів, які походять від однієї мутації конкретного гена, існує понад 1500 різних мутацій, відомих у трьох генах, які можуть спричинити СН. Як результат, діагностика цього стану за допомогою генетичного тесту вимагає ретельного обстеження кожного з трьох генів. Процес, який називається секвенуванням, схожий на пошук помилок у книзі, в яких помилками є мутації, а книга - ген.