Дефекти циклу сечовини, коли аміак отруює організм

Ми пропонуємо високоякісний журналістський контент у нашій онлайн-пропозиції. Хороша журналістика коштує грошей, і така пропозиція, як наша, повинна фінансуватися, щоб тривати. Щоб ви могли читати вміст на DAZ.online, не платячи за це безпосередньо, ми заробляємо свої гроші за допомогою рекламних партнерів та відстеження.

циклу

Засоби відстеження: за допомогою інформації, що зберігається на вашому пристрої, наприклад файлів cookie або ідентифікаторів пристроїв або подібного, реклама та вміст можуть бути адаптовані на основі вашого профілю використання. На основі цієї інформації можна отримати знання про цільову групу та використати їх для розробки продукту.

Детально про трекери, що використовуються в нашій пропозиції, можна знайти в нашій декларації про захист даних. Нашим веб-сайтом можна користуватися лише за згодою на використання файлів cookie.

Шановний користувач,
ми розуміємо, що конфіденційність є вашим пріоритетом. Будь ласка, зрозумійте нас теж, ми повинні заробляти гроші своєю роботою, щоб мати змогу підтримувати свою пропозицію.
Ми максимально чутливі при обробці даних наших клієнтів.

Заходи включають повне сучасне шифрування за допомогою HTTPS, використання найновішого програмного та апаратного забезпечення та ретельний підбір наших рекламних партнерів.

Тому нашу пропозицію наразі не можна переглянути без згоди на описані вище заходи щодо реклами та відстеження. Ми все ще працюємо над альтернативним рішенням для підписки на наш цифровий вміст. На цьому етапі ми хотіли б зазначити, що друковані підписки не є також цифровими підписками.

Ліки та терапія

Маленька Вероніка М. ніколи не скиглить біля каси супермаркету. І її батьки іноді були б раді, якби вона благала великий гамбургер або останню цукерку. Але Вероніка майже завжди «товста». 6-річна дівчинка страждає на позабіржовий дефект, найпоширенішу форму дефектів циклу сечовини.

Генетично обумовлений метаболічний розлад

Позабіржовий дефект (дефіцит орнітину транскарбамілази) аж ніяк не є широко розповсюдженим захворюванням. Дефекти циклу сечовини відносяться до "сиротських" хвороб: хвороб, які трапляються вкрай рідко, так що велика фармацевтична компанія не опікується цими "сиротами-медиками".

Дослідження та маркетинг таких препаратів є неекономними через рідкість захворювань. Наприклад, дефектами циклу сечовини страждає "лише" приблизно 1 з 10 000 дітей. Захворювання часто виявляється у новонародженого, оскільки, як і більшість сирітських захворювань, воно ґрунтується на генетичному порушенні обміну речовин. Оскільки хвороба виникає настільки рідко, багато медичні працівники про це навіть не підозрюють. Може трапитися так, що лікарі - як на практиці, так і в клініці - ніколи не стикаються з цим станом протягом усього свого професійного життя.

Довгий шлях до діагностики та терапії

Також Вероніці знадобилося понад 6 місяців, перш ніж її важку хворобу було правильно діагностовано та проліковано. Перші симптоми стали очевидними у віці 9 місяців. Після того, як Вероніка більше не годувалася груддю - і, таким чином, їли їжу з високим вмістом білка, - вона неодноразово хворіла на середній отит та інші гарячкові інфекції. У неї було важке безсоння, і вона блювала вночі. Педіатр, якого відвідували кілька разів на тиждень, та призначені ним антибіотики не могли допомогти Вероніці. Малюкові довелося пройти стаціонарну антибіотикотерапію без оздоровлення.

У День Святого Миколая 1995 року Вероніка зазнала свого першого серйозного порушення метаболізму. Вона була апатичною, навіть ненадовго знепритомніла. Відчайдушних батьків у середу вдень відхилили з двох лікарень, які не лікують дітей. Ніхто не зміг надати родині М. інформацію про те, до кого можна звернутися зі своєю тяжкохворою дитиною.

Врешті-решт вони доїхали до дитячої клініки, де за допомогою простого аналізу крові було проведено діагностику безрецептурних дефектів та розпочато терапію. Тоді вміст аміаку в крові маленької Вероніки становив 500 ммоль/літр. (У здорових дітей значення становить від 26 до 47 ммоль/літр.) Загалом пройшло 5 днів від сходу до відповідної терапії. У наступному році стан дівчинки все ще був дуже нестабільним, так що навіть найменша інфекція призвела до госпіталізації.

Звичайне життя дитини?

У сім'ї Б. немає повсякденного життя. Щодня сім'я повинна тримати Вероніку зайнятою, мотивуючи її, щоб вона не замкнулася в собі і хвороба взяла верх. Для того, щоб змусити Вероніку їсти та приймати численні ліки, необхідно постійно створювати стимули. У 95% випадків дівчина, яка ніколи не відчуває голоду, годується. У більшості випадків відмова від їжі призводить до кризи вже на наступний день.

План тренувань щодо вживання ліків

Зокрема, у разі дефектів циклу сечовини, має бути гарантоване оптимальне енергопостачання, щоб запобігти відновленню метаболічних збоїв. Кожна втрата ваги та кожна інфекція можуть призвести до кризи, що загрожує життю. Це означає, що меню хворої дитини повинно містити майже не білок, а багато жиру, вуглеводів та рідини. Наприклад, стандартний сніданок Вероніки включає 70 г вершків і 30-40 г мальтодекстрину під час кожного обіду. Щоб їхня дочка не втратила почуття смаку під час прийому ліків, батьки пакують різні ліки в капсули. Вони виготовили для цього машину, за допомогою якої вони можуть заповнити особливо велику кількість речовин в окремі капсули. Загалом Вероніка ковтає 44 гігантських капсули протягом дня, іноді до 15 за раз. Це означає, що їй потрібно 10 годин на тиждень, щоб приймати ліки самостійно; і що після того, як батьки з великою любов’ю і терпінням навчили її приймати ліки за реальним планом тренувань - від найменшої таблетки до надвеликої капсули.

Правильна медикаментозна терапія, пристосована саме до тяжкості захворювання - перш за все, до фенилбутирата натрію (Аммонапс) - життєво необхідна у разі дефектів циклу сечовини. За допомогою цієї речовини аміак можна цілеспрямовано «захопити», а потім вивести з сечею.

Симптоми в перші дні життя

Джонас показав перші симптоми безрецептурного дефекту лише через тиждень після народження. Хлопчик відмовлявся їсти, часто блював, постійно спав і мав незвичні стогони. Різні спроби терапії не давали результатів. Лише через три тижні в дитячій клініці в крові Джонаса було виявлено сильно підвищений вміст аміаку. Експерт з метаболізму з університетської клініки дав стратегію лікування по телефону. Таксі забрало відповідні ліки з лікарняної аптеки, так що рівень аміаку в наступні дні впав до нормального рівня. Через два тижні Йонас зміг залишити лікарню.

Щоб забезпечити висококалорійну дієту та прийом ліків удома, маленькому Йонасу у 4 місяці зробили назогастральний зонд, поки він у 5 років добровільно не перейшов на несмачний спеціальний корм і проковтнув численні, часто гіркі на смак ліки. . У перші п’ять років життя йому ще довелося госпіталізувати близько трьох разів на рік через важкі порушення обміну речовин. Через ці критичні обмінні ситуації та пов’язане з цим отруєння аміаком розвиток Джона приблизно відповідає розвитку дітей у віці на три роки. Його дрібні та грубі моторики, а також здатність концентруватися погіршуються, тому щасливий хлопчик відвідує спеціальну школу.

Тягар для всієї родини

Йонас і Вероніка, безумовно, серед тих дітей з дефектами циклу сечовини, яким пощастило. Але навіть якщо Джонас катається на вулиці зі своїм батьком або Вероніка грає зі своїми друзями, це не може приховати величезного стресу, який дефект циклу сечовини приносить із собою для всієї родини. Тому що, коли Джонас і Вероніка лютують, вони ніколи не можуть робити це без нагляду. Адже рідина та їжа повинні бути постійно готовими, щоб негайно замінити енергію, витрачену під час гри. Крім того, існує тиск, який батьки мусять чинити на своїх дітей знову і знову, щоб малюки вживали правильну їжу, а також ліки. Іноді допомагає лише шантаж або попередження про смерть - неосяжне навантаження на стосунки батьків та дітей.

Текст вікна: терапія часто буває занадто пізньою

В даний час фенілбутират натрію є препаратом вибору для лікування дефектів циклу сечовини. Є також надія, що в майбутньому з’являться ще більш ефективні методи лікування у вигляді заміщення ферментів та генної терапії.

Остаточне загоєння дефектів циклу сечовини на даний момент - як і у випадку з усіма генетичними дефектами - поки неможливе. Однак обізнаність про ці рідкісні захворювання та якнайшвидша діагностика та терапія можуть врятувати постраждалих та їхні сім’ї багато страждань.

Текст вікна: Небезпечне отруєння аміаком

При дефектах циклу сечовини порушується білковий обмін. Тіло потребує білка, щоб отримувати з нього енергію або формувати інші важливі будівельні блоки. Однак для цього білок спочатку потрібно розщепити на менші компоненти за допомогою ферментів. Це створює аміак. Однак аміак токсичний, тому його доводиться швидко переробляти. Детоксикація аміаку відбувається в печінці. Там аміак перетворюється в сечовину без запаху і виводиться через нирки. Дезінтоксикація аміаку відбувається у декілька етапів у своєрідному круговому перехресті - звідси і назва "цикл сечовини". Ці процеси розпаду регулюються ферментами. Якщо спостерігається розлад циклу сечовини, один із ферментів відсутній або не працює належним чином. Дезінтоксикація аміаку в печінці відбувається зовсім або не повністю. Це призводить до затоплення тканин і крові від токсичного аміаку.

Текст вікна: Множинні симптоми

Симптоми можуть проявлятися в самих різних і різноманітних формах. Деякі типові ознаки дефектів циклу сечовини:

  • Слабкість пиття (у немовлят)
  • Стогін (у немовлят)
  • багаторазова блювота
  • Періоди браку уваги
  • Порушення свідомості
  • небезпечні рухи (атаксія)
  • Порушення розвитку
  • апатія
  • млявість
  • симптоми центральної нервової системи до коми
  • Церебральний параліч
  • Печінково-ниркова недостатність.

Якщо є підозра на дефект циклу сечовини, лікування препаратом слід починати безпосередньо перед діагностикою. Час є найважливішим фактором уникнення пошкодження мозку. Часто стан пацієнта погіршується швидкими темпами, так що на момент постановки діагнозу вони вже перебувають у комі.

Текст вікна: Зразковий скринінг новонароджених у Баварії

Часто дефект циклу сечовини діагностується лише після смерті немовляти. Дефекти циклу сечовини часто стають помітними на другий день життя новонародженого. Якщо діагностику та лікування не розпочати негайно, дитина помре. Навіть простий аналіз крові після пологів дозволяє правильно поставити діагноз і терапію. Баварія, яка є єдиною федеральною землею, яка запровадила загальнонаціональний скринінг для новонароджених, є взірцем для наслідування.

Цикл сечовини - надзвичайно чутлива система. Якщо цей цикл порушується, наприклад, генетичним дефектом, кожна окрема клітина в організмі заливається високотоксичним аміаком. Це завдає непоправної шкоди, особливо в мозку, який залежно від тяжкості дефекту - і періоду між першими симптомами та початком терапії - може коливатися від незначного розладу розвитку до смерті.