Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга є клінічно важливим метаболічним розладом

Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга: клінічно важливий метаболічний розлад

Кнерр, Іна; Неннстіель-Ратцель, штат Юта; Ршингер, Вульф; Майєр, Естер М .; Баумктертер, Йоахім; Kries, чоловік від

дегідрогенази

Ключові слова: розлад окислення жирних кислот, дефіцит MCAD, скринінг новонароджених, дитяча хвороба

Резюме
Середньоланцюгова ацил-КоА дегідрогеназа
дефіцит: клінічно важливий метаболічний розлад
Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга (MCADD) є невід’ємною помилкою окислення жирних кислот. Катаболічні епізоди, такі як голодування, фебрильна інфекція, анорексія або хірургічне втручання, можуть спричинити гостру метаболічну декомпенсацію. Пацієнти страждають гіпокетотичною гіпоглікемією, метаболічним ацидозом та такими неврологічними симптомами, як млявість, енцефалопатія або навіть смерть. Метаболічна декомпенсація, пов'язана з MCADD, зазвичай спостерігається в перші роки життя. Рання діагностика за допомогою скринінгу на основі тандемної мас-спектрометрії в неонатальному періоді з подальшою чіткою порадою для батьків та підтримуючим лікуванням у безсимптомному стані допомагає запобігти летальній метаболічній декомпенсації. Слід уникати поживних речовин, що містять натще або з високим вмістом жиру, а також забезпечити достатнє споживання вуглеводів, а також доповнення карнітином за необхідності. У потенційно критичних катаболічних ситуаціях важливим є раннє введення вуглеводів, якщо це необхідно, шляхом інфузій глюкозо-електролітних стаціонарів. Загальна інформація та екстрена картка, що містить докладні інструкції, необхідні для запобігання метаболічним кризам та уникнення несприятливих наслідків, незважаючи на скринінг новонароджених.

Ключові слова: дефект окислення жирних кислот, дефіцит MCAD, скринінг новонароджених, дитяча хвороба

Автори висловлюють подяку Федеральному міністерству освіти та досліджень за фінансування в рамках METABNET (IK) та Баварському міністерству охорони навколишнього середовища, охорони здоров'я та захисту споживачів за підтримку типового проекту скринінгової програми (UN-R).

Рукопис подано: 27 жовтня 2004 р., Перероблена версія прийнята: 11 березня 2005 р

Автори заявляють, що не існує конфлікту інтересів у значенні керівних принципів Міжнародного комітету редакторів медичних журналів.

Як цитується ця стаття:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2565-2569 [випуск 38]