Дефіцит антитромбіну - причини, симптоми та лікування
Дефіцит антитромбіну є спадковим вродженим захворюванням. Це збільшує ймовірність виникнення тромбозу. Дефіцит також спричиняє зниження концентрації та активності.
Зміст
Що таке дефіцит антитромбіну?
Вроджений дефіцит антитромбіну вперше описав Олав Егеберг в 1965 році. Антитромбін - це глікопротеїн, який має інгібуючу дію на згортання крові. Він виробляється в печінці і є частиною плазми крові. 55 відсотків крові складається з плазми крові. Він містить неклітинні частини крові.
Основне завдання плазми - транспортувати клітинні компоненти крові. Відсутність антитромбіну в плазмі крові означає, що існує підвищений ризик тромбофілії. Це означає, що згортання крові підвищена. Крім того, зростає ризик тромбоемболії. Як тільки з’являються додаткові фактори ризику, такі як операція або нещасний випадок, у хворої людини з’являється тромбоз.
У судині утворюється згусток крові. Це діє як тромб і закупорює або перешкоджає потоку крові. Згусток крові називається тромбом. Він також може утворюватися в серці і зупиняти там кровотік. Згусток може розвинутися в будь-якій артерії всього кровоносного русла і заблокувати там кров. Це створює ризик серцевого нападу або інсульту.
причини
Причина дефіциту антитромбіну сягає спадкової мутації гена. Дефіцит антитромбіну - це вроджене спадкове захворювання, яке успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Через домінантне успадкування хвороби наявний генетичний дефект автоматично передається дитині принаймні від одного з батьків. Як результат, як тільки мутований ген присутній у одного з батьків, неможливо запобігти дефіциту антитромбіну.
Домінуючий алель переважає над рецесивним алелем у своєму характерному вираженні під час фази розвитку ембріона. В результаті дитина народжується з дефіцитом антитромбіну. Однак відхилень або негайної необхідності медичних заходів не слід очікувати відразу після пологів.
Однак це змінюється після першого десятиліття життя. Тромбоз діагностували приблизно у 80 відсотків пацієнтів до 40 років. Дефіцит антитромбіну обумовлений мутаціями гена SERPINC1. Це знаходиться в спадковій лінії хромосоми 1 (1q23-q25.1).
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Через вроджений генетичний дефект з початку життя спостерігається дефіцит антитромбіну в крові. Тому теоретично тромбоз може розвинутися відразу після народження. Пацієнти страждають на тромбоз глибоких вен. Часто етіологію не вдається остаточно з’ясувати. Ознакою дисфункції білка може бути відсутність сну.
Початковий тромбоз не обов'язково пов'язаний із симптомами на першій стадії. Ознаки наявного тромбозу залежать від ураженої частини тіла, в якій він виникає. Ознаки часто помітні лише на ногах. Відчувається напруга або відчуття тяжкості в кінцівках. На ураженій ділянці шкіра зазвичай відчуває себе тепліше. Їх колір змінюється на червонуватий або синюшний колір.
До того ж він трохи світить. Деякі пацієнти відзначають тягнучі болі. Симптоми подібні до симптомів хворобливих м’язів. Оскільки загальна активність крові знижується через відсутність антитромбіну, у хворих зафіксовано більше оніміння кінчиків пальців або пальців ніг. У цих районах вони більш чутливі до впливу холоду.
Діагностика та курс
Діагноз ставлять після взяття зразка венозної крові. Як тільки у пацієнта з’являються помітно часті тромбози, для чіткості проводять аналіз крові. Дефіцит антитромбіну призводить до повторної тромбоемболії протягом усього життя. Інтервали між рецидивами змінюються і залежать від інших факторів.
Коли слід звертатися до лікаря?
Як правило, у більшості людей дефіцит антитромбіну обумовлений генетичним дефектом відразу після народження, і тому його визнають дуже рано. У постраждалих спостерігаються відносно важкі тромбози вен. Якщо дефіцит антитромбіну ще не діагностований, слід проконсультуватися з лікарем, якщо тромбоз добре видно або пацієнт недосипає.
Не рідко дефіцит антитромбіну також призводить до важких кінцівок, так що можуть бути обмеження в русі. Так само шкіра на уражених ділянках може бути дуже теплою, а в деяких випадках і болючою. Синюшний або червонуватий колір ураженої ділянки також може бути ознакою дефіциту антитромбіну. Крім того, слід звернутися до лікаря, якщо виникає оніміння або болючість у м’язах, навіть якщо жодної особливої активності чи напруги не проводилось. У більшості випадків перепади температур також помітніші на уражених ділянках.
Як правило, діагноз дефіциту антитромбіну може поставити лікар загальної практики. Подальше лікування, як правило, проводить хірург-ортопед.
Лікування та терапія
Оскільки дефіцит антитромбіну обумовлений генетичним дефектом, його не можна лікувати безпосередньо. Якщо у пацієнта до цього часу не було симптомів, йому не потрібні постійні ліки. Однак він отримує пояснення щодо ризиків. Лікування дефіциту власних антикоагулянтів в організмі проводиться шляхом введення ліків.
Їх дія спрямована на зменшення згортання крові. Його вміст - антагоніст вітаміну К. Після тромбозу пацієнт, який страждає від дефіциту антитромбіну, назавжди припиняється. Це зменшує повторний ризик тромбозу.
Жінкам рекомендується припинити застосування інгібіторів овуляції, таких як протизаплідні таблетки або інші препарати естрогену. Курцям пропонують варіанти терапії, щоб звільнити їх від залежності. У подальшому курсі терапії пацієнт та його найближчі родичі навчаються введенню ін’єкцій гепарину. Вони значно зменшують частоту тромбозів.
Перспективи та прогноз
Оскільки дефіцит антитромбіну є вродженим захворюванням, немає шансів на постійне полегшення чи лікування без медичної допомоги. У процесі природного загоєння не слід очікувати змін у симптомах дефіциту. Генетичний дефект неможливо вилікувати введенням ліків або хірургічним втручанням. Втручання в генетику людини заборонено відповідно до сучасних наукових можливостей та правових умов.
Тим не менше, існує ймовірність того, що пацієнт протягом усього життя не проявлятиме симптомів або порушень. Життя без симптомів можливе при дефіциті антитромбіну. Після встановлення діагнозу план лікування передбачає вичерпне пояснення стану здоров’я пацієнта та перших ознак проблем зі здоров’ям. При дотриманні цих вказівок існує дуже великий шанс пом’якшити наявні симптоми та запобігти та вилікувати тромбоз.
При перших ознаках розбіжності беруть коагулянти крові. Препарат має швидкий ефект, завдяки чому зазвичай заживає протягом декількох днів або тижнів. Довготривалі ліки можна використовувати для профілактики тромбозів після лікування. Залежно від обставин, це може відбуватися протягом місяців або декількох років.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Хвора людина адекватно інформована про хворобу, і їй зазвичай роблять ін’єкції гепарину, щоб мати можливість надати першу допомогу у разі тромбозу. Інші профілактичні заходи включають уникання тривалих періодів стояння або сидіння. Завжди слід вживати достатню кількість рідини. Дієта повинна бути збалансованою і уникати куріння.
По можливості слід уникати контрацептивів. Важливо стежити, щоб вени не були звужені. Це трапляється, коли коліна різко зігнуті або ноги довго схрещені. Бажано носити компресійні панчохи під час тривалих подорожей або після операцій.
Догляд
Дефіцит антитромбіну обумовлений генетичним дефектом. Це не виліковне. Пацієнтам доводиться боротися з хворобою протягом усього життя. Таким чином, основна увага в подальшому не може бути спрямована на те, щоб запобігти повторній причині. Швидше, мова йде про проведення повсякденного життя в основному без симптомів і без ускладнень.
Аналіз крові дає зрозуміти про наявність дефіциту антитромбіну. Ліки, що зменшують згортання крові, підходять для полегшення типових симптомів. Пацієнти несуть відповідальність за прийом призначених коштів. При необхідності дозування буде коригуватися після консультації з лікарем.
Повсякденне життя несе в собі різні ризики для постраждалих. Ви несете відповідальність за вжиття профілактичних заходів. Зокрема, довге стояння та сидіння можуть призвести до відомих симптомів. Приватне та професійне життя повинні бути відповідно скореговані. Складні подорожі є особливо небезпечними, оскільки вони зазвичай здійснюються сидячи. Тромбозні шкарпетки запобігають утворенню тромбів.
Науково визнано, що куріння сприяє дефіциту антитромбіну, а також односторонній дієти. Належне зволоження позитивно впливає на перебіг спадкового захворювання. Жінкам слід переконатися, що прийом протизаплідних таблеток збільшує ризик тромбозу. При необхідності гінеколог може запропонувати альтернативи контрацепції.
Ви можете зробити це самі
У разі дефіциту антитромбіну зацікавлена особа повинна переглянути поведінку та вибір способу життя, які сприяють утворенню тромбу. В принципі слід уникати куріння або подібних стимуляторів. Крім того, не слід приймати жодної пози, при якій кровоносні судини можуть стискатися.
Сидіння в положеннях, в яких мало можливо рухів або жорстка поза, яка займає кілька годин, також не сприяє збереженню власного здоров’я. Кров накопичується і може швидко призвести до утворення тромбу.
Перш ніж приймати певні ліки або правильно вибирати метод контрацепції, слід враховувати окремі побічні ефекти. Наприклад, прийом протизаплідних таблеток збільшує ризик розвитку тромбозу. У разі дефіциту антитромбіну корисними є достатні та регулярні рухи та добре функціонуюча система кровообігу. Кровообіг можна стимулювати самостійно протягом короткого часу за допомогою різних навчальних підрозділів.
Носіння тромбозних панчіх під час довгих поїздок на машині, поїзді чи літаку запобігає утворенню тромбів. У той же час слід уникати одягу та аксесуарів, які можуть спричинити застій крові. Потерпіла людина може забезпечити достатню кількість рідини у повсякденному житті. Дорослі повинні випивати два літри на день під час звичайних навантажень і поза спекотною хвилею.