Дефіцит сукрази-ізомальтази

Особливості діареї

У кордоні кисті мікроворсинок спостерігається дефіцит ферменту сахарази-ізомальтази. Діарея з’являється після відлучення від грудного вигодовування, при введенні сахарози та декстрин-мальтози (крохмалю) і зникає під час травного відпочинку.

регідратації містить сахарозу

Поєднується зі здуттям живота.

Нерідкі випадки, коли діагноз можна виявити в контексті очевидно тривіальної гострої інфекційної діареї, перегодовування якої важко або навіть неможливо розчином для регідратації, що містить сахарозу або білковий гідролізат, який насправді містить мальтозу декстрини.

Крім того, їх введення при постійному ентеральному харчуванні може замаскувати симптоми.

Діагностичний

Діагноз клінічний, він базується перш за все на:

  • зникнення діареї під час травного спокою та її негайне повторне виникнення під час годування,
  • наявність у стільці цукрів, які можна визначити за допомогою простої тест-смужки, і зниження рН стільця, але вимірювання часто є складним.

Це підтверджується дихальним тестом: після прийому сахарози (2 г/кг): поява досить вибухонебезної діареї, часто пов’язаної зі здуттям живота з наявністю цукру та зниженням рН у калі. Цукор у крові залишається незмінним. Молекулярна діагностика можлива і дозволяє генотипувати дефіцит, який мінливо впливає на ферментативну активність.

Терапевтична допомога

Терапевтичне управління ґрунтується на дієті без сахарози та без крохмалю. Можна запропонувати сакрозидазу (sucraid®).

Попередження: не використовуйте розчин для пероральної регідратації, що містить сахарозу та/або декстрин-мальтозу. Біопроект Фаноліт і Віатол можуть використовуватися і не містять сахарози або декстрин-мальтози.