Детальний опис хвороби з приводу конусоподібної дистрофії (ZSD) PRO RETINA Deutschland e

Детальний медичний опис хвороби - переклад з ORPHANET Дороті Фейрштейн

Для кращого огляду ми додали зміст до тексту. Натискання елемента списку переводить вас безпосередньо до відповідного розділу тексту.

опис

1. Сумарний опис захворювання

Конусоподібні дистрофії, або коротше ZSD (короткочасність (1: 40000)) - це форми спадкових дистрофій сітківки, які належать до групи пігментних ретинопатій. CSD характеризуються відкладеннями пігменту сітківки, які стають помітними при огляді очного дна, головним чином навколо макулярної області.

В даний час не існує терапії, яка могла б зупинити прогресування захворювання або відновити зір, а прогноз поганий. Лікування спрямоване на уповільнення дегенеративного процесу, лікування ускладнень та допомогу пацієнтам впоратися із соціальними та психологічними наслідками сліпоти.

2. Детальний опис захворювання

Назва хвороби: конусоподібна дистрофія (ZSD)

2.1. Визначення та діагностичні критерії

2.1.1. Функціональні ознаки та симптоми

  • Зниження гостроти зору як найбільш ранній симптом
  • Фоточутливість також виникає рано
  • Часто дальтонізм
  • Нічна сліпота настає пізніше

2.1.2. Поле обличчя

  • перш за все, існує центральна втрата зору, яка заважає вільному читанню
  • слідують островоподібні втрати на периферії
  • серйозна втрата зору відбувається раніше пігментного ретиніту (РП)

2.1.3. Очне дно

  • Макула нормального вигляду або тонке ураження жовтої плями (= травми) та блідо-жовтий сосочок (= сліпа пляма, де пучки зорового нерва) можуть бути єдиними ознаками на ранніх стадіях
  • Кісткове тіло, подібне пігменту, часто відкладається в області жовтої плями
  • більш тонкі судини сітківки
  • восковий сосочок
  • Атрофія сітківки різного ступеня

2.1.4. Електроретинограма (ERG)

  • Зсув пікової осі часової осі (між відхиленнями а- та b-хвилі) у мерехтливій ЕРГ 30 Гц, що супроводжується уповільненою реакцією a- та b-хвилі для одиночних спалахів для отримання фотопічних (конусних) відгуків є раннім ознакою зменшених амплітуд (прогинів) )
  • Значно зменшені амплітуди а- та b-хвиль
  • В основному це впливає на фотопічні (колбочки) реакції більше, ніж на скотопічні (палички).

2.1.5. Епідеміологія

Очне дно 45-річного пацієнта з паличкоядерною дистрофією внаслідок мутації (ABCA4), що призводить до втрати функції (E1087X).

Очне дно 34-річного пацієнта із стрижнево-конусовою дистрофією внаслідок спіноцеребелярної атаксії типу 7 (SCA7)

3. Клінічна презентація

3.1. Несиндромна конусоподібна дистрофія

ZSD спочатку представляють себе як захворювання макули або як дифузна ретинопатія з переважно макулярним ураженням. На відміну від симптомів дистрофії палички і конуса (SZD, класичний пігментний ретиніт), яка в основному асоціюється з паличками, тобто нічною сліпотою та У разі втрати периферичного зору клінічні ознаки ЦСД відображають переважну участь колбочок через зниження гостроти зору та втрату чутливості в центральному полі зору. Це збігається з оригінальним описом форми ZSD, в якій втрата колбочок передує стрижневій дегенерації.

На першій стадії основним симптомом є зниження гостроти зору, яке зазвичай помічають у школі в перше десятиліття життя, і яке неможливо значно покращити за допомогою окулярів. Пацієнти часто мають чітко блукаючий погляд (ексцентрична фіксація - прим. Перекладача), щоб спроектувати зорові враження на області поруч з ямкою (ямою зору), які менш пошкоджені. На додаток до цього симптому спостерігається сильна чутливість до світла та дисхроматопсія (часткова дальтонізм).

На відміну від них, нічна сліпота не згадується пацієнтами або, якщо так, ніколи не є пріоритетом, як зниження гостроти зору. Вимірювання поля зору показують центральну втрату зору, тоді як периферія не впливає. Як результат, пацієнти не відчувають труднощів при пересуванні по кімнаті. Дослідження очного дна показують відкладення пігменту та атрофію сітківки в макулярній області різного ступеня важкості. Судини сітківки, як правило, нормальні або лише трохи тонші. Сосочок, який утворює пучок макулярного нервового волокна, часто блідий на ранніх стадіях, особливо тимчасово (з боку скроні).

На другій стадії нічна сліпота стає більш помітною і втрата периферичного поля зору прогресує. Як результат, пацієнтам важче пересуватися самостійно. Крім того, гострота зору продовжує знижуватися до такої міри, що читати вже неможливо. Ністагм (тремтіння очей) є загальним явищем. На цьому етапі пацієнти є юридично незрячими (у Німеччині з гостротою зору менше двох відсотків), навіть якщо великі частини периферичного поля зору збережені.

3.2. Синдромні форми стрижнево-конусової дистрофії

Існують деякі синдроми, при яких характерна дегенерація сітківки у формі CSD, але не класичного RP: