Діагностика; Gal ID e
Як діагностується галактоземія?
Галактоземія відома вже багато років. Спочатку захворювання діагностували лише на основі симптомів у новонароджених. Сьогодні за допомогою програми раннього виявлення новонароджених (так званий скринінг новонароджених) галактоземію вже можна відстежити за вродженими метаболічними порушеннями в перші дні життя.
Програма раннього виявлення новонароджених (скринінг)
Понад 30 років кожна новонароджена дитина в Німеччині проходить обстеження на наявність вроджених розладів та захворювань. Це обстеження є добровільним протягом декількох років, тому вимагає згоди батьків.
Обстеження на наявність галактоземії вже давно є частиною цього обстеження. На 3-й день життя з п'яти новонародженого забирають кров і направляють у спеціалізовану лабораторію. Іноді в цей момент підозрюють галактоземію, і програма раннього виявлення використовується лише для підтвердження діагнозу. Однак деяких пацієнтів розпізнають лише під час скринінгу, і гостру фазу захворювання можна скоротити або уникнути.
Інші порушення обміну галактози
Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) є лише одним із трьох ферментів, які беруть участь у розщепленні галактози. Але лише відсутність GALT призводить до галактоземії. Малюнок 5 показує, що GAL-кіназа (GALK) та GAL-епімераза (GALE) також важливі для метаболізму галактози.
І так само, як GALT, GALK або GALE також можуть бути присутніми в занадто малих кількостях у людей. Однак вони не призводять до клінічної картини, як при галактоземії. Тим не менше, їх часто також зараховують до галактоземії - мабуть, тому, що вони впливають на розпад галактози. Це призначення є не зовсім правильним, і багато років тому призвело до введення терміну "класична галактоземія" для дефіциту GALT. Для того, щоб зробити можливим розмежування, недоліки GALK та GALE коротко обговорюються нижче.
Дефіцит галактокінази (GALK)
Недоліки GALK та GALE успадковуються так само, як дефіцит GALT. Частоту дефіциту GALK не можна оцінити з упевненістю, але вона, ймовірно, набагато нижча, ніж у дефіциту GALT.
Симптоми далеко не такі різноманітні, як при дефіциті GALT. Єдиною типовою особливістю дефіциту ГАЛК є - якщо лікування відсутнє або занадто пізно - зазвичай двостороння помутніння очної лінзи. Дефіцит GALK також зазвичай виявляється під час скринінгу новонароджених, так що цього ушкодження очей зазвичай можна уникнути. Якщо кришталик вже помутнів, він часто є оборотним, якщо лікування проводити послідовно.
Однак люди з дефіцитом GALK повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом галактози, як і пацієнти з дефіцитом GALT.
Дефіцит галактози-4-епімерази (GALE)
У разі дефіциту GALE фермент галактоза-4-епімераза, або коротше GALE, відсутній, і тут також галактоза не може бути повністю перетворена в глюкозу. Однак розлад не такий серйозний, оскільки, крім усього іншого, не відбувається утворення або виділення власної галактози в організмі. Потрібно відрізняти дві форми дефіциту GALE:
- З одного боку, дефіцит ферменту може виникати лише в еритроцитах. Ця форма дефіциту GALE також відома як периферична форма. Люди з периферичним дефіцитом GALE насправді зовсім не хворі, і їм не потрібно дотримуватися дієти з низьким вмістом галактози.
- Однак якщо дефіцит ферменту впливає не тільки на еритроцити, а й на інші клітини та тканини організму, це називається центральним дефіцитом GALE. Люди з центральним дефіцитом GALE повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом галактози, як і пацієнти з дефіцитом GALT. Однак ця форма дефіциту GALE надзвичайно рідкісна і донедавна була виявлена лише у менш ніж десяти пацієнтів у світі.
Непереносимість лактози
Непереносимість лактози - це також дефіцит ферментів, який впливає на розщеплення лактози. Близько 15-30% європейців переносять мало або взагалі не сприймають молока. Непереносимість молока ще частіше зустрічається в азіатських культурах. На відміну від описаних дотепер розладів, дефіцит непереносимості лактози виявляється не в крові, а в стінці тонкої кишки.
Вище вже було описано, як лактоза, що потрапляє з молоком, що складається з компонента глюкози та компонента галактози, розщеплюється до простих цукрів у стінці кишечника, а потім всмоктується в кров. У здорових людей цей розпад здійснюється ферментом лактазою. Якщо бракує лактази, лактоза не може розщеплюватися і, отже, не може всмоктуватися в кров. Він залишається неперетравленим в тонкому кишечнику.
Коли лактоза забирає воду з клітин в кишечник, стілець стає рідким і м’яким. Лактоза, що залишається в тонкому кишечнику, досягає товстого кишечника разом з іншим кишковим вмістом. Там кишкові бактерії використовують лактозу як поживну речовину. Однак вони не просто розщеплюють лактозу, вони її ферментують. Це створює гази, які можуть призвести до здуття живота і метеоризму. Болі в животі, подібні на судоми, і часто діарея також можуть виникати у людей з дефіцитом лактази після вживання молока.
Симптоми тривають до тих пір, поки в кишечнику є лактоза. Коли молочний цукор зникає з кишечника, симптоми швидко стихають. Дефіцит лактази не викликає скарг, що виходять за межі шлунково-кишкового тракту. Постраждалі повинні з'ясувати, скільки лактози вони можуть переносити, і повинні скорегувати свої харчові звички відповідно. Також можна приймати штучно вироблену лактазу - на відміну від галактоземії, дефіциту GALK та GALE.