Діагностика мієлодиспластичного синдрому; більше - NetDoktor

Рікарда Шварц вивчала медицину у Вюрцбурзі, де також закінчила докторську ступінь. Після широкого кола завдань у практичній медичній підготовці (PJ) у Фленсбурзі, Гамбурзі та Новій Зеландії, вона працює в галузі нейрорадіології та рентгенології в університетській лікарні Тюбінгена.

Під цим терміном Мієлодиспластичний синдром (MDS) - це група захворювань, при яких порушується утворення різних типів клітин крові. Можливими симптомами порушеного балансу крові є анемія, незначна схильність до кровотеч або підвищена сприйнятливість до інфекцій. Причини MDS зазвичай залишаються незрозумілими. Мієлодиспластичний синдром зазвичай виникає лише у похилому віці, як правило, з 60 років. Тут ви можете прочитати все, що вам потрібно знати про мієлодиспластичний синдром.

Мієлодиспластичний синдром: Опис

Мієлодиспластичний синдром (МДС, мієлодисплазія) включає групу захворювань, які вражають кістковий мозок і, отже, Кровотворення впливати. Як правило, різні типи клітин крові розвиваються в кістковому мозку з незрілих клітин кісткового мозку (бластів), які відповідають за різні завдання в організмі. До них належать:

Еритроцити (еритроцити): транспорт кисню
Білі клітини крові (лейкоцити): частина імунної системи
Тромбоцити (тромбоцити): згустки крові

Мієлодиспластичний синдром вражає декілька з цих клітинних ліній. Вони або менш освічені, або їх функція обмежена. Різні типи клітин і наскільки сильно вони уражені. Якщо уражені два з трьох рядів клітин, одна говорить про одну Бізитопенія, якщо постраждали всі троє, - один Панцитопенія. Це також є причиною того, що “мієлодиспластичний синдром” не існує. Цей термін описує групу різних захворювань, кожна з яких впливає на кровотворення. У більшості випадків можна виявити менш функціональні клітини ураженого клітинного типу (цитопенія). Кістковий мозок, навпаки, часто перемежовується безліччю незрілих клітин (бластів), клітин-попередників клітин крові.

Мієлодисплазія найчастіше зустрічається у людей у віці близько 70 років. Щороку приблизно чотири-п’ять з 100 000 людей розвивають MDS. Мієлодиспластичний синдром - одне з найпоширеніших злоякісних захворювань крові. У понад 70-ті роки хворіють від 20 до 50 зі 100 000 людей. Дещо більше чоловіків (56 відсотків), ніж жінок (44 відсотки) розвивають мієлодиспластичний синдром. Тривалість життя і перебіг захворювання визначаються різними факторами. Серед іншого вирішальним фактором є те, наскільки висока так звана бластна фракція, чи є складні генетичні зміни та наскільки сильно порушено кровотворення. Висока частка вибухів свідчить про високий рівень активності захворювання і, отже, про менш сприятливий прогноз. Вік і попередні захворювання також відіграють свою роль. Загалом середній час виживання при MDS становить близько 30 місяців. Однак в окремих випадках можливі також великі відхилення від цього середнього статистичного значення.

Мієлодиспластичний синдром: симптоми

Мієлодиспластичний синдром викликає симптоми приблизно у 80 відсотків пацієнтів через зменшення кількості певних клітин крові, тоді як МДС виявляється випадково у решти. Порушене утворення різних клітин крові має різні наслідки:

Анемія: порушення або функціонування еритроцитів порушено

Анемія зустрічається у 70 відсотках випадків MDS, що робить її найпоширенішим симптомом мієлодисплазії. При MDS порушується нормальне утворення еритроцитів і гемоглобіну, що викликає анемію. Гемоглобін - це червоний барвник у тромбоцитах червоної крові, який допомагає їм переміщати гази. Якщо його недостатньо, можуть бути ознаки нестачі кисню. Пацієнти почуваються хронічно втомленими, менш продуктивними та мають меншу здатність концентруватися. Якщо ви вправляєтеся навіть мало, ви будете задихатися і відчувати прискорений пульс (тахікардію). Люди, які страждають, часто помітно бліді і скаржаться на запаморочення під час фізичних навантажень. На момент постановки діагнозу приблизно половина пацієнтів має таку анемію, що необхідне переливання крові.

Інфекції: утворення або функція білих кров’яних тілець порушена

Мієлодиспластичний синдром призводить до повторних інфекцій приблизно в 35 відсотках випадків. У постраждалих спостерігається низька кількість лейкоцитів (лейкопенія). Якщо кількість білих кров'яних клітин низька, імунна система вже не може адекватно реагувати на патогени. Тому MDS часто асоціюється із збільшенням кількості інфекцій, деякі з яких супроводжуються лихоманкою.

Тенденція кровотечі: утворення або функція тромбоцитів крові порушується

Якщо кількість тромбоцитів у крові зменшується (тромбоцитопенія), кровотеча може виникнути швидше. При пораненні тромбоцити зазвичай допомагають крові згортатися і зупиняють потік крові. В результаті близько двадцяти відсотків людей, які страждають на мієлодиспластичний синдром, легко кровоточать. Це можна побачити, наприклад, при невеликих точкових кровотечах під шкірою, так званих петехіях.

Більше симптомів

Однак існують симптоми, які безпосередньо не пов'язані зі зменшенням кількості клітин в окремих клітинах крові. Наприклад, у 20-50 відсотках випадків селезінка збільшена (спленомегалія). Їх функція, серед іншого, полягає в сортуванні дефектних та застарілих еритроцитів. Якщо кількість нефункціональних еритроцитів при мієлодисплазії збільшена, селезінка також повинна збільшити навантаження. Це стає помітним через збільшення органу. Печінка також може бути збільшена (гепатомегалія) і викликати тупе відчуття тиску в правій верхній частині живота. Приблизно у кожного десятого пацієнта з MDS розвивається рак лімфатичної залози.

Мієлодиспластичний синдром: причини та фактори ризику

У здорових людей так звані стовбурові клітини крові в кістковому мозку проходять різні стадії дозрівання та поділу. По закінченні цих процесів утворюються еритроцити, лейкоцити і тромбоцити.У хворих на MDS стовбурові клітини кісткового мозку дегенерують і нормальне кровотворення (гемопоез) порушується. Патологічно змінені стовбурові клітини виробляють маси безфункціональних клітин. Вони швидко відмирають або перебираються в селезінці. З трьох рядів клітин крові (еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів) одна, дві або всі три можуть бути виродженими. Якщо всі три ряди клітин вироджені, це називається панцитопенією. У деяких пацієнтів, які мають мієлодиспластичний синдром, незрілі стовбурові клітини з часом масово і неконтрольовано розмножуються. Потім MDS переходить у гострий лейкоз. Ось чому його ще називають мієлодиспластичним синдромом Долейлейкемія.

Причини такого переродження кровотворення не з’ясовані у понад 90 відсотках випадків (первинний мієлодиспластичний синдром). Однак у десяти відсотків постраждалих тригери можна знайти більш-менш надійно (вторинний мієлодиспластичний синдром). У цьому випадку зміни хромосом, як правило, виявляються в геномі. Чим більше змін хромосом, тим серйозніша клінічна картина. Тригери включають:

Попередня хіміотерапія клітинними токсинами (цитостатики)
Радіація (наприклад, для лікування раку або аварій на ядерній енергетиці)
Радіойодова терапія (при надмірно активному раку щитовидної залози або щитовидної залози)
Бензол та інші розчинники

Мієлодиспластичний синдром: дослідження та діагностика

Правильною контактною особою при підозрі на мієлодиспластичний синдром є спеціаліст з внутрішньої медицини, який спеціалізується на захворюваннях крові або раку (Гематолог, гемато-онколог). На прийомі у лікаря лікар спочатку цікавиться вашими поточними симптомами та будь-якими попередніми захворюваннями (Анамнез). Якщо ви підозрюєте мієлодиспластичний синдром, лікар може задати вам такі запитання, наприклад:

Ви нещодавно були втомленими та виснаженими, або помітили падіння показників?
Легко задихатися навіть при невеликих фізичних навантаженнях?
Частіше відчувайте серцебиття або запаморочення?
Ви останнім часом страждаєте від інфекцій?
Існує тенденція до точкових крововиливів на шкірі (петехій) та посилення носових кровотеч?
Чи проводили ви попередню променеву терапію чи хіміотерапію?

За анамнезом слідує медичний огляд. Лікар в першу чергу перевіряє, чи збільшена печінка або селезінка і чи не набрякли лімфатичні вузли. Оскільки мієлодиспластичний синдром є головним чином захворюванням крові, то аналіз крові є дуже важливим. Він також служить, серед іншого, для з'ясування можливих інших причин симптомів. На додаток до крові досліджується також кістковий мозок при підозрі на мієлодиспластичний синдром.

Мієлодиспластичний синдром: аналіз крові

Першим свідченням мієлодиспластичного синдрому є аналіз крові. Досліджуваний зразок, як правило, містить менше клітин крові, ніж у здорової людини. На різні типи клітин можуть впливати різні комбінації або окремо. Еритроцити зазвичай знижені (анемія). На відміну від залізодефіцитної анемії, вміст заліза в цих клітинах не змінюється і навіть не збільшується. Крім того, може знижуватися кількість лейкоцитів і тромбоцитів (лейкопенія та тромбоцитопенія). Однак іноді лейкоцити також збільшуються.

Мієлодиспластичний синдром може впливати на розмір та вміст гемоглобіну в клітинах крові на додаток до зміни кількості клітин. Еритроцити можуть бути збільшеними (макроцитарними) або зменшеними (мікроцитарними), мати змінену форму та зменшений (гіпохромний) або підвищений вміст гемоглобіну (гіперхромний). За допомогою аналізу крові визначають, чи є більше незрілих клітин-попередників крові. Це також свідчить про порушення кровотворення. Для з’ясування інших можливих причин симптомів у крові також визначають рівень запасу заліза феритин та параметр розпаду клітин LDH. Вітамін В12, фолієва кислота та еритропоетин беруть участь у кровотворенні, тому часто також перевіряються.

Мієлодиспластичний синдром: пункція кісткового мозку

Якщо ненормальний аналіз крові свідчить про мієлодиспластичний синдром, біопсія кісткового мозку може підтвердити підозру на діагноз. Оскільки при MDS теж у кістковому мозку можна знайти все більше незрілих попередників (бластів) нормального кровотворення. Під час цього обстеження пацієнту зазвичай дають седативні або легкі ліки для сну. Дітям зазвичай проводять загальний наркоз. Потім ділянку в гребіні клубової кістки або в груднині дезінфікують і покривають стерильними полотнами. Місцевий анестетик вводять під шкіру, щоб пацієнт не відчував болю під час біопсії. Потім лікар може за допомогою голки видалити клітини та тканини з кісткового мозку. Потім клітини та тканини досліджують у лабораторії. Для подальшої терапії мієлодиспластичного синдрому важливо довести, чи і як змінився генетичний матеріал клітин кісткового мозку. Це досягається за допомогою хромосомного або генного аналізу.

Детальніше про іспити

Дізнайтеся тут, які тести можуть бути корисними при цій хворобі:

Мієлодиспластичний синдром: лікування

Мієлодиспластичний синдром визначають і класифікують відповідно до зовнішнього вигляду та природи кісткового мозку та клітин крові під мікроскопом. Залежно від мікроскопічних змін у кровотворних клітинах, Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) розрізняє два типи мієлодисплазії, кожен з яких вимагає різних терапевтичних заходів: MDS високого ризику та MDS низького ризику. Критерії цієї класифікації включають тип та частку змінених клітин у крові та кістковому мозку. Лікування MDS відбувається у спеціалізованих відділеннях лікарні або особливо рекомендованої університетської клініки.

Мієлодиспластичний синдром: лікування МДС із низьким ризиком

При МДС із низьким ризиком застосовується "підтримуюча терапія", яка відноситься до підтримуючого лікування захворювання. Людина намагається компенсувати втрату функції, не маючи змоги вилікувати хворобу. Мієлодиспластичний синдром може вимагати таких допоміжних заходів:

Переливання червоних і білих кров’яних тілець або тромбоцитів
Ліки, що зв’язують залізо в крові (хелатори заліза). Це необхідно, оскільки повторне переливання крові викликає перевантаження заліза в організмі.
Ранній прийом антибіотиків при будь-якій незрозумілій інфекції
Вакцинація проти пневмококів та щорічна вакцинація проти грипу
Уникайте використання нестероїдних знеболюючих засобів або кортизону

Мієлодиспластичний синдром: фактори росту

Мієлодиспластичний синдром призводить до нижчої концентрації клітин певних типів клітин у крові. Для того, щоб організм виробляв більше нових клітин цього типу клітин, кровотворення можна стимулювати певними препаратами. Для збільшення кількості еритроцитів можна вводити гормон еритропоетин (також відомий як ЕРО у спортивних допінгах) або вальпроєву кислоту. Для інших клітинних рядів також є стимулятори, які стимулюють утворення нових клітин.

Мієлодиспластичний синдром: імуномодулятори

Мієлодиспластичний синдром також вражає клітини імунної системи. У певних випадках можуть допомогти препарати, що пригнічують або модулюють імунну систему. У довгостроковій перспективі це означає, що пацієнтам доведеться менше переливати кров. Ця терапія також може призвести до того, що кількість тромбоцитів у крові знову зросте.

Мієлодиспластичний синдром: лікування MDS високого ризику

Існує кілька варіантів лікування мієлодиспластичного синдрому в групі високого ризику, включаючи зміну метаболізму ДНК (наприклад, азацитидином або децитабіном), інтенсивну хіміотерапію або «алогенну трансплантацію стовбурових клітин». Трансплантація стовбурових клітин - єдиний варіант лікування, який потенційно може вилікувати захворювання. Усі клітини в кістковому мозку пацієнта руйнуються в результаті променевої та хіміотерапії. Оскільки людина не може жити без утворення крові, донорські стовбурові клітини повинні бути імплантовані іншою людиною. Вони діляться і знову починають кровотворення. Однак не завжди легко знайти донора, який генетично схожий, щоб кваліфікуватися як донор.

В принципі, можливість трансплантації стовбурових клітин повинна бути вивчена у всіх пацієнтів із MDS високого ризику до того, як, наприклад, втручається метаболізм ДНК. Якщо трансплантація стовбурових клітин неможлива, застосовуються інші методи лікування.

Докладніше про терапію

Детальніше про терапію, яка може допомогти, читайте тут:

Мієлодиспластичний синдром: перебіг захворювання та прогноз

Загальний прогноз для MDS досить поганий. Особливо несприятливими факторами є висока частка вибухів у крові, складні хромосомні зміни, високий рівень розпаду клітин в аналізі крові, старість, попередні хвороби та знижений загальний стан.

Залежно від групи ризику, діагноз «мієлодиспластичний синдром» відрізняється середньою тривалістю життя та перебігом захворювання. Пацієнти з високим ризиком виживають в середньому п’ять місяців. Однак при MDS з високим ризиком іноді існує можливість лікування стовбуровими клітинами і, отже, потенційний шанс на лікування. Якщо існує тип захворювання з низьким ризиком, тривалість життя може збільшитися в середньому до 68 місяців. Понад 60 відсотків помирають від інфекцій, кровотеч або раптового гострого мієлоїдного лейкозу (ОМЛ). Ці ускладнення є прямим наслідком захворювання Мієлодиспластичний синдром.