Діти з синдромом Дауна не такі різні ... - Пункт призначення Санте
Трисомія 21 є основною причиною генетичної психічної недостатності. Насправді він присутній у зачатті кожного з 700 дітей. Навіть сьогодні це хвороба, яка може лякати. Сьогодні у Франції 96% пренатальних діагнозів, що виявляють трисомію 21, призводять до переривання вагітності. Щоб допомогти нам краще зрозуміти цю хворобу, професор Марі-Оділ Реторе погодилася поговорити з нами про це. І перш за все, вона хотіла викликати цих пацієнтів, чиї “якості людей незмінні”. Цей фахівець з генетики, член Національної медичної академії, також вітає пам'ять того, хто був джерелом відкриття синдрому Дауна, професора Жерома Лежену.
Перший опис синдрому Дауна насправді походить із недавньої історії. "Це датується 1838 роком" підсуває Марі-Оділ Реторе. «Ми завдячуємо французькому неврологу з Піті Салпетрієра, доктору Жан-Етьєну Ескіролу». Оскільки шкіра людей із синдромом Дауна має структуру, близьку до структури зернових висівок, він вирішив дати цьому явищу назву Furfuraceae Diathesis. Етимологічно це означає, що він надає борошноподібний вигляд. Тому для Ескірола «ці добрі діти, які нагадують один одного, деякі з яких вміють читати та писати, мають свої якості та свої недоліки». Перший крок до реабілітації тих, кого до того часу вважали "ідіотами села".
У 1866 році британець Джон Ленгдон Даун опублікував статтю, яка стосується його Спостережень щодо етнічної класифікації ідіотів. Він класифікує пацієнтів за фізичними та етнічними ознаками. Таким чином, він дає детальний клінічний опис того, що він буде називати "монголізмом". “Жахлива ідея” для професора Реторе. Отже, з пера Дауна ми можемо прочитати, що «дуже велика кількість вроджених ідіотів є однозначно монголами. Очі розміщені косо, лоб складений поперечно. Губи широкі і товсті з поперечними тріщинами. Язик довгий, товстий і шорсткий. Ніс маленький. Шкіра має злегка жовтуватий відтінок, їй не вистачає еластичності, через що здається, що вона занадто велика для тіла. Не може бути сумнівів, що ці етнічні характеристики є результатом дегенерації ".
Тому фахівці будуть називати "монголізм" під назвою синдром Дауна, "синдром Дауна" англійською мовою. Для Марі-Оділ Реторе це чиста єресь. “Насправді ми повинні говорити про синдром Ескіролу. Адже саме він індивідуалізував патологію! "
Переломний момент 1950-х: дуже французьке відкриття !
На початку 1950-х років генетик Жером Лежен був прийнятий в педіатричне відділення професора Раймонда Турпіна в паризькій лікарні Труссо. Останній запропонував йому присвятити свої дослідження причинам монголізму. Дуже швидко двоє дослідників відмовились від ідеї інфекційної причини та звернулись до генетичної етіології.
У 1956 році китайці Джо Хін Тьо і швед Альберт Леван виявили, що кожна людина має 23 пари хромосом. На цьому відкритті будується Жером Лежен, який завдяки методам культури клітин виявляє, що діти з синдромом Дауна мають третю хромосому на «парі» 21. Ми в 1958 році, і трисомія 21 офіційно народжується.
Потім публікація "princeps" підписується Lejeune. "Відкриття, яке мало не англійське", жартує Марі-Оділ Реторе. "Тому що через тиждень британець Лайонел Пенроуз публікує точно те саме". І все-таки для нашого генетика 1958 рік є «переломним для цих пацієнтів. Тепер ми можемо пояснити хворобу аномалією спадкового матеріалу ".
Бій на все життя
Тому фаталістична логіка синдрому Дауна ігнорується. У Жерема Лежену є лише одна одержимість - вилікувати синдром Дауна. Для професора Реторе, який добре його знав, «ця чудова людина була відтінком гіркоти. Його похвалили, поставили на п’єдестал. Він думав лише про одне. Неможливість вилікувати своїх маленьких пацієнтів. Розчарування, яке переслідуватиме його до смерті в 1994 році ".
"Запобігання надмірним обмеженням"
Народження дитини з синдромом Дауна - це вже не «невдача» ... Якщо це не неправильний діагноз, народження - це передбачуваний вибір. Однак "найкращим вибором для багатьох пар є не залишати дитину", нарікає професор Реторе. «Проте кожен пацієнт унікальний. Одні дуже активні, інші ні. Деякі атлетичні. Є одні, хто вміє читати, інші не вміють говорити ... насправді, як багато дітей "
Проблема в тому, що багато разів вони не можуть передати свої почуття словами. “Будь-які зміни в їхньому житті можуть спричинити занепокоєння. Так само простий зубний біль може змусити одного з цих дітей буквально битися головою об стіни. У такій ситуації декому легко звинуватити ці реакції в синдромі Дауна, що призводить до певного застереження. Насправді, якщо ми не можемо їх вилікувати, ми можемо зменшити жорстоку поведінку, покращити їх навички подолання та навчання. Тому ми повинні розібрати цей дискомфорт, щоб краще боротися з ним і тим самим уникати надмірних обмежень ».
Марі-Оділ Реторе, надмірно обмежуючись, думає, зокрема, про захворювання, пов’язані зі старінням. Тому що це факт, про який часто забувають: тривалість їх життя, як правило, сягає тривалості серед населення. «Деяким людям із синдромом Дауна зараз 70 років. Ми в першому поколінні сиріт. Тому необхідно навчити їх керувати. З самого початку батьки повинні любити свою дитину так, щоб вона була щасливою без них. Роздум - це не рішення. Потрібна тверда ніжність ... або ніжна твердість! ".
Основа для пошуку, зцілення, захисту
Після смерті Жерома Лежена для продовження його боротьби був створений фонд, що носить його ім'я. Марі-Оділ Реторе бере на себе медичне керівництво. Фонд Жерома Лежену фінансує дослідницькі програми щодо інтелектуальних обмежень генетичного походження. Перш за все, звичайно, це трисомія 21. Цей фонд складається з інституту (Інститут Джерома Лежен), який займається опікою хворих. Окрім фактичного медичного спостереження, інші спеціалісти (психологи, соціальні працівники тощо) підтримують пацієнтів для сприяння їхній інтеграції, особливо в школі. "Наша мета - відкрити всі двері для цих пацієнтів, будь то через спорт, через духовність ...", - підсумовує Марі-Оділ Реторе. "Навіть якщо це залишається дуже складним".
Нарешті, цей Фонд захищає життя людей з обмеженими можливостями від їх зачаття. Тому він пильно ставиться до питань біоетики.
Зазначимо, що вперше у 2012 році дата 21 березня була обрана Всесвітньою організацією охорони здоров’я (ВООЗ) як «Всесвітній день синдрому Дауна». Дата, яка не була обрана випадковим чином: 21.03, це щось для вас означає? Вона розповідає нам про 3 хромосоми цієї знаменитої 21-ї пари. Що, ставши триплетом, є джерелом захворювання.
Продовжувати: Для отримання додаткової інформації відвідайте веб-сайт Фонду Жерома Леженя.
Джерело: Інтерв’ю з професором Марі-Оділ Реторе, 30 жовтня 2012 р