DUCHENNEBECKER-Персональна генетика нервово-м’язові дистрофії

Що таке нервово-м’язові дистрофії Дюшенна і Беккера?

Нервово-м’язові дистрофії Дюшена (ДМД) та Беккера (МПКТ) - це стани, що характеризуються прогресуючою втратою м’язової функції та атрофією м’язів. Ці два захворювання вражають поперечно-поперечно-смугасті м’язи (скелетні та серцеві м’язи).

Ці два стани спричинені змінами одного і того ж гена, гена дистрофіну в хромосомі X. З цієї причини ці захворювання вражають чоловіків, а жінки можуть бути здоровими носіями, здатними передавати хворобу своїм дітям. У здорових жінок можуть спостерігатися більш важкі симптоми та кардіоміопатія. ДМД та МПКТ відрізняються за віком початку та тяжкістю, при цьому МЩКТ мають більш пізній початок та слабші симптоми.

Частота розвитку ДМД становить 1 на 3300 хлопчиків, а частота МЩКТ становить 3-6 на 100000.

Що ми повинні знати про нервово-м’язові дистрофії Дюшенна та Беккера?

DMD та BMD спричинені мутацією генів дистрофіну, які спричинюють або зменшення продукції, або синтез модифікованого білка. Дистрофін міститься в м’язових клітинах і виконує роль стабілізації клітинної мембрани. Зменшення кількості дистрофіну або зміна його структури спричиняє дестабілізацію мембрани м’язових клітин і призводить до загибелі клітин. Таким чином, м’язи атрофуються і заміщуються жировою та фіброзною тканиною.

Початок ДМД становить приблизно 2 роки і проявляється слабкістю м’язів тазового дна та стегон. Потім відбувається ослаблення м’язів плечей і шиї, що в кінцевому підсумку призводить до генералізованого м’язового паралічу із втратою функції дихальних м’язів та необхідністю інтубації.

Початок МЩКТ відбувається у віці від 8 до 25 років або навіть пізніше. У деяких більш важких формах втрата здатності ходити трапляється до 15 років.

Більшість пацієнтів із СДМ виявляють видимі ознаки захворювання до 6 років і повністю втрачають здатність ходити до 12 років. Тривалість життя пацієнтів із СДМ дуже низька, приблизно у віці 25 років. Тривалість життя пацієнтів з МЩКТ вища і може навіть нормалізуватися.

Іншими ознаками та симптомами ДМД та МЩКТ є:

• втома
• Складність бігу, стрибків, ходьби
• Ходьба по вершинах
• Часті падіння
• Утруднене дихання
• М'язово-кісткові деформації (сколіоз)
• Інтелектуальна вада може бути наявною, але не прогресувати (частіше при ДМД)
• кардіоміопатія
• Аритмії серця
• Втягування ахіллового сухожилля
• Деформації м’язів та скелета

Фактори ризику нервово-м’язових дистрофій Дюшенна і Беккера:

Фактором ризику ДМД та МЩКТ є генетичний, а саме мутація гена дистрофіну. Мутації можуть виникати спонтанно (у ураженої особи) або передаватися в родині від матері до сина.

Важливість генетичного тестування в Росії Нервово-м’язові дистрофії Дюшенна і Беккера

Генетичне тестування дозволить діагностувати захворювання та відрізнити ці захворювання від інших форм нервово-м’язових дистрофій, спричинених іншими факторами.

Показано генетичне тестування:

• Хлопчики із симптомами, що вказують на ці захворювання
• Матері хлопчиків із СДМ або МЩКТ, щоб визначити, чи є вони здоровими носіями захворювання та чи ризикує передати хворобу своїм наступним дітям
• Сестри постраждалих хлопчиків, щоб визначити, чи є вони здоровими носіями хвороби і чи існує ризик передачі захворювання нащадкам

---