Електронні журнали Тієма - Анотація дитячої та підліткової медицини
Історія публікацій
Подано: 11. Липень 2011 р
прийнято: 20. Липень 2011 р
Дата публікації:
31 січня 2018 р. (Онлайн)
Резюме
Фенілкетонурія (ФКУ) - одне з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань. Причиною є знижена активність фенілаланінгідроксилази (ПАУ). Якщо його не лікувати, хвороба призводить до важкої психомоторної відсталості. ФКУ було першим скринінгом захворювання у новонароджених. Діагностика та терапія встановлюються понад 40 років. Послідовна терапія, що складається з дієти з низьким вмістом фенілаланіну та заміни амінокислот, дозволяє пацієнтові досягти реального фізичного та психічного розвитку. З моменту свого впровадження терапія постійно розробляється та оптимізується. В останні кілька років було введено введення тетрагідробіоптерину (ВН4) для підвищення активності ПАУ у формах ФКУ, що реагують на ВН4. Для деяких пацієнтів це дозволяє помітно розслабити дієтотерапію. У діагностиці та терапії ФКУ став зразком хвороби для інших менш поширених вроджених метаболічних захворювань. Завданням у догляді за пацієнтами з ФКУ сьогодні є підтримка дотримання довічної терапії, уникання материнської ФКУ та перехід пацієнтів з педіатричної допомоги на дорослу медицину.
Резюме
Фенілкетонурія (ФКУ) - одна з найпоширеніших вроджених помилок метаболізму. Це обумовлено недостатньою активністю фенілаланінгідроксилази (ПАУ). Нелікована ФКУ призводить до важкої, незворотної психомоторної відсталості. ФКУ - це перша хвороба, яка була обстежена скринінгом новонароджених. Діагностичні засоби та терапевтичний підхід були створені більше 40 років тому. У наш час дієта з обмеженим вмістом фенілаланіну та добавки вільних амінокислот, що містять фенілаланін, забезпечують нормальний фізичний та розумовий розвиток. За останні десятиліття дієтичне лікування могло постійно вдосконалюватися. В останні роки додатковим терапевтичним варіантом було розроблено добавки тетрагідробіоптерину (ВН4) з метою підвищення активності ПАУ. Деякі пацієнти можуть послабити свій дієтичний режим відповідно до BH4. Завдяки своєму діагностичному та терапевтичному підходу ФКУ став зразком для інших ще рідших вроджених метаболічних захворювань. Однак загальне ведення пацієнтів з ФКУ залишається складним: дотримання терапії, уникання материнської ФКУ та перехід дорослих пацієнтів з ФКУ з педіатричної допомоги на дорослу - це одні з важливих питань.