Encyclopédie Larousse online - муковісцидоз або муковісцидоз або фіброзно-кістозна хвороба
Ця стаття взята з книги "Larousse Médical".
Спадкове захворювання, що характеризується аномальною в'язкістю слизу, що виділяється підшлунковою та бронхіальними залозами.
Частота та причина
Муковісцидоз страждає переважно білих осіб (кавказького типу). Це вражає одне з 2000 до 2500 життєздатних пологів. Це аутосомно-спадкове захворювання (ген-носій знаходиться на нестатевих хромосомах) рецесивний (мутований ген повинен бути отриманий від батька та матері для розвитку хвороби). Залучений ген, який називається CFTR, виділений у 1989 р., Знаходиться в хромосомі 7.
Симптоми та ознаки
Оскільки слизові виділення, які є занадто в’язкими, погано надходять в природні протоки, виникають кістозні розширення і навіть перешкоди.
Прояви можуть розпочатися з народження з кишкової непрохідності новонародженого, затримки евакуації меконію, жовтяниці (через закупорку жовчних проток) або закупорки дрібних бронхів, що може призвести до розладу дихання. Але зазвичай інфекційні проблеми дихання у немовлят першими привертають увагу: постійний кашель, періодичний бронхіт, емфізема, що переростає в ранню дихальну недостатність. Через кілька років з'являються постійні слизово-гнійні застійні явища, потім розтягнення грудної клітки, цифровий гіпократизм (збільшені та зігнуті нігті) та ціаноз кінцівок. Тяжкість респіраторних проявів пов’язана з легеневою інфекцією різними мікробами, такими як золотистий стафілокок та піоціанова паличка.
На додаток до пошкодження дихальних шляхів, є симптоми травлення: 85% суб'єктів, які страждають на муковісцидоз, мають недостатність підшлункової залози, що, як правило, призводить до хронічної діареї з виділенням жирного стільця. Ця стійка діарея пояснює втрату ваги у дітей, у яких апетит не слабшає, крім епізодів респіраторної інфекції. Якщо фіброз підшлункової залози поширюється, що рідко, на острівці Лангерганса (дрібноклітинні скупчення, відповідальні за секрецію інсуліну підшлунковою залозою), це може призвести до інсулінозалежного діабету. Рідше спостерігаються ураження печінки, що іноді призводять до цирозу, ураження жовчних шляхів (літіаз) або кардіоміопатії. Безпліддя у хлопчиків та підплідність у жінок через аномальний цервікальний слиз є загальним явищем.
Діагностика та еволюція
Ці різні симптоми вказують на ймовірність захворювання. З 2003 року у Франції проводиться систематичний скринінг новонароджених шляхом аналізу імунореактивного трипсину на зразку крові, доповненого, якщо необхідно, пошуком мутації, відповідальної за муковісцидоз. Тест на піт показує аномально високий рівень хлору та натрію в поті. Потім діагноз підтверджується генетичним дослідженням, яке виявляє можливі множинні мутації, найпоширенішою є тип дельта F508. Хвороба більш-менш швидко прогресує до важкої дихальної недостатності, яка часто закінчується летальним результатом за відсутності трансплантації легенів. Рідше ступінь тяжкості захворювання менше, при не дуже прогресуючих формах.
Лікування
З 2003 року пацієнтами опікуються центри ресурсів та навичок муковісцидозу (CRCM), посилюючи тісну співпрацю міждисциплінарної лікарняної команди - особливо спеціалізованої у галузі педіатрії та пневмології -, лікаря, фізіотерапевта та домашньої медсестри. Мова йде про те, щоб дозволити дитині якомога більше залишатись у своїй сім’ї та витримувати максимально обмежувальну допомогу. Згодом будуть докладені зусилля для сприяння освітній та професійній інтеграції пацієнта.
Першою метою лікування є підтримка задовільного стану харчування. Введення екстрактів підшлункової залози, висококалорійна та гіполіпідна дієта, рідше дієта через шлунковий зонд або інфузії допомагають компенсувати недоліки. У часи великої спеки всмоктування таблеток NaCl запобігає зневодненню.
Лікування також включає дихальну допомогу. Це має на меті злити виділення через кашель, щоб зберегти максимальну проникність в дихальних шляхах. Сеанси дихальної фізіотерапії дозволяють дитині отримати ефективний та контрольований кашель. Застосування аерозолів R-ДНКази може полегшити дихання, сприяючи відхаркуванню. У найсерйозніших випадках можна практикувати тривалу кисневу терапію.
Третя основна вісь лікування - антибіотикотерапія, суворо пристосована до мікробів бронхіальної суперинфекції, виявлених під час бактеріологічних аналізів. Трансплантація легенів (обох легенів або серцево-легенів) - це засіб, призначений для пацієнтів з дуже важкою дихальною недостатністю.
Скринінг та прогноз
Генетичне консультування та антенатальний скринінг на хворобу шляхом біопсії ворсин хоріона плаценти тепер можливі на 10-му тижні вагітності у пар, які вже народили дитину з муковісцидозом. У батьків хворої дитини є кожен четвертий шанс народити ще одну дитину з цією хворобою. Брати та сестри хворих суб'єктів у двох із трьох випадків будуть носіями гена, і, отже, пізніше вони можуть вразити дітей, якщо їхній чоловік також успадкував мутований ген.
Сьогодні вузькоспеціалізовані методи лікування дітей, хворих на муковісцидоз, дозволяють значно покращити якість та тривалість життя. Крім того, дослідження досягли значного прогресу, зокрема завдяки ідентифікації відповідного гена, що дає надію на можливості корекції гена (генна терапія) або відсутнього білка.