Етіологія інтелектуальної недостатності

Через деякі запитання я хотів би зазначити, що я маю на увазі класифікацію форм інвалідності:
Хайнц Мюль (1994): Введення в освіту для людей з вадами розумового розвитку. Штутгарт, Берлін, Кельн: Колхаммер

інтелектуальної

Крім того, описані симптоми, звичайно, є можливими симптомами. Не кожна постраждала людина має всі перераховані симптоми.

  • близько 7-10% інтелектуальних вад спричинені метаболізмом

Порушення Амінокислотаобмін речовин

кленхвороба сиропу (лейциноз/MSUD)

  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
  • Деякі амінокислоти (лейцин, ізолейцин та валін) не можуть розщеплюватися, накопичуватися в крові та виводитися з сечею

  • менше 1: 200 000

  • у новонароджених:
    • Слабкість пиття
    • Блювота
    • Гіпотонія
    • Проблеми з диханням
    • Судоми аж до коми
  • загальне:
    • Сеча має сильний запах кленового сиропу або Меггі
    • важкі неврологічні симптоми
    • розумова вада

  • Постійної шкоди можна уникнути, лише дотримуючись послідовної дієти протягом усього життя якомога раніше

  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
  • Дефіцит або знижена активність гістидази в шкірі та печінці
    • Наслідками є гістидинурія та пов'язані з нею аланін та інші порушення обміну речовин

  • Порушення мовного розвитку
  • Судоми
  • Атаксія
  • Невисокий зріст
  • блідо-русяве волосся

  • Дієта (спеціальна їжа з низьким вмістом гістидину)

  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака

  • в перший день життя:
    • Гіпотонія
    • Судоми
    • Апное
    • млявість

  • переважно смерть протягом першого місяця життя

  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
  • Порушення обміну речовин

  • Легкий дерматоз
  • рідко симптоми мозочка

  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
  • Дефект ферменту в метаболізмі гомоцистеїну
    • Наслідок: надлишок гомоцистеїну в крові

  • 1: 120 000 - 1: 300 000 (залежно від автора)
    • рідкісний у Центральній Європі

  • Пошкодження ендотелію судин (наслідок: артеріосклекоз, а також тромбози та емболії, які в основному вражають мозок, серце, легені та нирки)
  • Фізичний зріст, арахнодактилія, воронкоподібна скриня
  • Остеопороз, який в основному призводить до сплощення тіл хребців і, отже, до деформації хребта
  • відсталий розумовий розвиток
  • Розлади поведінки у сенсі шизофренії
  • Пошкодження ока: електропія кришталика, глаукома, екстремальна короткозорість

  • чим молодша постраждала людина на момент виникнення захворювання, тим частіші та серйозніші порушення психічного розвитку

  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
  • ген на довгому плечі хромосоми 12 мутується
  • Порушення обміну амінокислот:
    • Всі білковмісні продукти тваринного та рослинного походження містять амінокислоту фенілаланін.
    • Зазвичай у присутності ферменту в печінці людини фенілаланін перетворюється на тирозин, іншу амінокислоту.
    • У хворих на ФКУ фермент або зовсім відсутній, або лише частково активний через генетичну мутацію.
    • Як результат, перетворення фенілаланіну в тирозин повністю або частково відсутнє.
    • Фенілаланін накопичується в крові та тканинах та спричиняє пошкодження мозку, якщо ФКУ не виявляють у перші кілька тижнів життя та не відразу лікують.

  • 1: 10 000 - 1: 15 000 (залежно від автора)

  • розлади психомоторного розвитку
  • Якщо його не лікувати, це призводить до важкої інтелектуальної вади (IQ Порушеннявуглеводівобмін речовин

  • Розщеплення лактози
    • Галактоза не може бути повністю перетворена в корисну енергію, але залишається в тканині як галактоза-1-фосфат

  • При підозрі на галактоземію нормальну дієту (годування груддю або нормальне дитяче харчування) необхідно припинити і замінити спеціальним молоком, яке не містить ні лактози, ні галактози.
  • Після переходу на безлактозне молоко стан дитини покращується протягом декількох днів, а пошкодження печінки та помутніння кришталика ока зазвичай повністю відступають.
  • Необхідна дієта з низьким вмістом галактози протягом усього життя

  • Функціональні розлади печінки, селезінки, очей, мозку, тіла та скелетної структури

Форми мукополісахаридозу:

  • Херлер (MPS I)
  • Лайно (MPS IS)
  • З'єднання Херлера-Шейє (MPS I H/S)
  • Мисливець (MPS II)
  • Санфіліппо A (MPS III A)
  • Санфіліппо B (MPS III B)
  • Санфіліппо C (MPS III C)
  • Санфіліппо D (MPS III D)
  • Morquio A (MPS IV A)
  • Morquio B (MPS IV B)
  • Марото-Ламі (MPS VI)
  • Хитрий (MPS VII)
  • Натович (MPS IX)

Порушення ліпідної та Ліпоїднаобмін речовин

  • наявні навички будуть зменшені

  • вимовляється: гощі
  • успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
  • Мутація гена глюкоцереброзидази на довгому плечі хромосоми 1
  • Метаболічне захворювання ліпідів: дефіцит ферменту глюкоцереброзидази
    • Глюкоцереброзид, який зазвичай виробляється при руйнуванні клітин крові, не може бути розщеплений далі
    • Накопичення глюкоцереброзиду у фагоцитах, відповідальних за розпад
    • ці так звані клітини Гоше накопичуються в основному в селезінці, печінці та кістковому мозку і викликають там збільшення та функціональні порушення

  • збільшення селезінки та печінки
  • Кісткові кризи та інфаркти
  • Анемія
  • Порушення коагуляції
  • Порушення росту (у дітей)
  • дуже слабкий до дуже сильний біль
  • може виникнути в будь-якому віці
  • прогресуюче захворювання.

  • 3 типи синдрому Гоше
    • Тип 1 (хронічна вісцеральна форма)
      • Гепатоспленомегалія
      • Анемія
      • Тромбоцитопенія
      • Проблеми з кістками та суглобами (хронічне запалення та оклюзія судин через клітини Гоше)
      • Лейкоцитопенія
      • Імунодефіцит
    • Тип 2 (гостра невропатична форма) приходить до
      • на додаток до ураження органів типу 1
      • важкі процеси зриву нервової системи, які призводять до смерті протягом перших 3 років життя
    • Тип 3 (підгостра невропатична форма)
      • як тип 2, але пізніше початок захворювання і легший перебіг
      • Залучення центральної нервової системи (поступове зниження розумових здібностей, розлади руху очей, розлади поведінки, рухові рухові розлади та судоми)
      • Пацієнти рідко досягають третього десятиліття життя

  • в середньому 1: 40 000 чоловік
    • найпоширенішим є тип 1,
    • типи 2 і 3 дуже рідкісні і зустрічаються менш ніж у 1: 100 000 людей

  • Заміна ферменту
    • у типів 1 і 3 тип постійні інфузії ферменту протягом усього життя можуть зменшити симптоми захворювання селезінки, печінки та кісток і навіть зупинити їх
    • відсутність ефективної терапії пошкодження мозку у пацієнтів із типами 3 та 2.

  • Вилікувати неможливо

  • Причина:
    • Дефект гена на хромосомі 11
    • Відсутність активності ферменту сфінгомієлінази
    • Сфінгомієлін не може розщеплюватися належним чином і накопичується в клітині
  • починається в перші місяці життя
  • важке неврологічне захворювання
  • Зазвичай призводить до смерті від 2 до 5 років
  • Симптоми:
    • Жовтяниця при народженні або незабаром після нього
    • Проблеми з харчуванням
    • роздутий живіт у віці 3-6 місяців
    • збільшення втрати простих навичок, таких як ходьба, сидіння, розмова
    • дуже швидке фізичне погіршення

  • Причина подібна типу А
  • неврологічні скарги незначні або відсутні
  • дуже різноманітний
  • Симптоми:
    • Роздутий живіт у ранньому дитинстві через збільшення селезінки та печінки
    • зазвичай перші симптоми в дитинстві (10-12 років)
    • Збільшення печінки та селезінки
    • гематологічні відхилення, такі як анемія
    • Легеневі труднощі, такі як задишка, сприйнятливість до інфекцій
    • Невисокий зріст
    • неврологічні відхилення

  • Причина:
    • Дефект гена на хромосомі 18
    • Дефект транспорту (доданого холестерину та інших речовин) у клітині
    • Накопичення холестерину та інших продуктів метаболізму
  • зазвичай у дітей шкільного віку (але може прорватися з дитинства до дорослого віку)
  • Симптоми:
    • Жовтяниця при народженні або незабаром після нього
    • збільшення селезінки та печінки
    • Проблеми з рухами очей вгору і вниз
    • Труднощі з розташуванням кінцівок
    • Дізартрія
    • Труднощі у навчанні та прогресивний занепад інтелекту
    • Катаплексія
    • Епілептичні напади
    • депресії
    • Порушення сну
    • Нечутливість до холоду/спеки

  • Спадкові захворювання
  • неврологічні захворювання, що вражають головний мозок, спинний мозок і зрідка периферичні нерви
  • прогресуюче переродження білої речовини центральної нервової системи
    • Наслідок: іноді трапляються важкі неврологічні та психологічні розлади

  • відрізняються через безліч різних форм
    • відбуваються дуже поступово
    • Виникнення в дитинстві
      • Зміни в послідовності рухів і схемі ходи
      • Проблеми з харчуванням і
      • Проблеми з мовленням
      • Проблеми зі зором та слухом
      • Проблеми поведінки
      • Порушення пам’яті та інтелекту
    • Виникнення у зрілому віці
      • спастичний розлад банди
      • Емоційний розлад
      • тремор
      • Атаксія

  • серйозні захворювання
    • У постраждалих дітей тривалість життя дуже обмежена
    • існують вузькі межі терапевтичних можливостей