Європейський також є генетично попурі
За останнє десятиліття генетичні дослідження побачили справжню революцію. З розвитком передових технологій секвенування ДНК стало можливим лише за кілька років помножити ефективність та ефективність геномних досліджень у десять мільйонів разів. Сьогодні у нас є технології, за допомогою яких ми можемо розшифрувати цілий геном людини з його мільярдами основних пар за кілька сотень євро і протягом декількох годин. В даний час ми живемо в "епоху секвенування", в якій люди з усього світу вже розшифрували десятки тисяч геномів - і щодня додаються нові.
Привабливість та надія цього масштабного генетичного дослідження полягає у пошуку відповідей на великі питання сучасного та минулого часів: Як люди еволюціонували та звідки вони взялися? Яку роль відіграють гени у розвитку та розповсюдженні хвороб? Які генетично зумовлені подібності та відмінності існують між популяціями людей? Таким чином, на відміну від своєї фатальної асоціації з расистськими та колоніалістськими режимами в ХІХ-ХХ ст., Генетика дала уявлення про те, що значна частина генетичного різноманіття не існує між різними популяціями людей, а існує в межах однієї популяції: більше 80 відсотків усіх генетичних Відмінності в послідовності ДНК людини, відомі як "одиночні нуклеотидні поліморфізми" (SNP), спостерігаються в тій самій людській популяції, що і європейці або азіати. Іншими словами: для того, щоб зафіксувати велику частину генетичного різноманіття людей за межами Африки, цілком достатньо генетично порівняти кілька сотень тюрингів чи рейнляндців.
Ще однією важливою знахідкою популяційних генетичних досліджень є те, що африканці мають більш високе генетичне різноманіття, ніж популяції за межами Африки. Це трактується як доказ походження сучасної людини в Африці. Реконструкція сімейних дерев за допомогою генетичного матеріалу також показує, що люди за межами Африки - це лише невелика гілка африканського різноманіття, або іншими словами: генетично кажучи, всі люди на цій землі є африканцями!
Молекулярна подорож у часі
Генетичний аналіз також дозволяє класифікувати еволюційне відокремлення окремих людських популяцій за часом. Для цього калібрується так званий "молекулярний годинник". Сьогодні передбачається, що кожна людина має близько 50 базових змін (мутацій), які виникли в зародковій лінії батьків і, отже, не були частиною батьківського геному. Це призводить до швидкості мутації людини близько 50 змін на покоління на геном. Припускаючи, що на покоління проходить близько 25 років, генетичні відмінності між двома популяціями можна використовувати для підрахунку, коли вони повинні відокремитися одна від одної. Наприклад, якщо порівняти відмінності між африканцями та неафриканцями, можна дійти до розколу приблизно від 2000 до 2500 поколінь тому, тобто від 50 000 до 60 000 років тому. Цей розрахунок також добре узгоджується з існуючими археологічними та палеоантропологічними знахідками, які вказують на те, що близько 42 000 років тому перші сучасні люди іммігрували до Європи та перемістили неандертальців, які там мешкали.
Подібні розрахунки також можна провести для розподілу населення між азіатами та корінним населенням Австралії чи Америки. Для таких розрахунків часто використовуються зміни частоти часто виникаючих мутацій (наприклад, SNP). Частота цих SNP у людських популяціях змінюється з часом. Такі зміни можуть бути "спрямовані", наприклад, коли певний генетичний варіант призводить до біологічних переваг, таких як здатність перетравлювати молоко у дорослому стані і, таким чином, отримувати більше їжі в новому середовищі існування. Такий "спрямований зсув", який віддає перевагу певному вигідному варіанту гена, також називають позитивним відбором. «Негативний відбір» може також відбуватися, якщо певна генетична зміна призводить до зниження фізичної форми людини - наприклад, якщо пошкоджений ген, який був важливим для прийому їжі, наприклад. Така зміна буде негативно обрана з часом, тобто особи з цим генетичним дефектом мають менше або зовсім не потомство, і, ймовірно, знову зникнуть через кілька поколінь.
Більшість мутацій є "нейтральними"
Однак більшість генетичних відмінностей між людськими популяціями не призводять до відбору, а поводяться нейтрально і, отже, "не спрямовані". Чим довше популяції живуть окремо одна від одної або не обмінюються генами між собою, тим більше накопичується різниця у частоті цих SNP. Цей процес відомий як генетичний дрейф. Популяції, які перебувають у географічній близькості, нещодавно відокремилися одна від одної або регулярно обмінюються генами між собою, тому мають меншу різницю в частоті, ніж географічно ізольовані популяції. Це створює тісний зв’язок між генетикою людини та географічним походженням.
Генетично не існує національних кордонів
Дослідження Джона Новембре та його колег з 2008 року зробило зв’язок між генами та географічним походженням особливо вражаючим. Дослідницькій групі вдалося відтворити карту Європи лише на основі генетичних відмінностей між сучасними мешканцями, чиї бабусі та дідусі жили не далі як 200 кілометрів від місця проживання їхніх онуків. Це дало зрозуміти, що генетичні дані людини можна використовувати для визначення географічного походження їхніх предків. Також вражаючим у цьому дослідженні було те, що воно демонструє генетичний градієнт для Європи, тобто постійні генетичні зміни, які жодним чином не збігаються з існуючими національними чи мовними кордонами: з генетичної точки зору національні кордони неможливі. З іншого боку, географічна ізоляція, така як острівна ситуація на Сардинії, є генетично чітко помітною: Сардинці представляють населення, відокремлене від материкової частини Італії.
Оселення людини
Градієнт, характерний для материка, дає зрозуміти, що сусідні європейські популяції завжди обмінювались генами протягом своєї історії, якщо їх не розділяли основні географічні бар’єри. На жаль, дослідження генетично взаємозамінних, близькоспоріднених популяцій сучасності дозволяє лише зробити обмежені висновки щодо їх попередньої історії. Для розуміння основних генетичних змін популяцій з часом все частіше використовуються загальногеномні дані з минулого.
Революція в технології секвенування також вплинула на генетичний аналіз генетичного матеріалу давно мертвих організмів. У 2008 році вперше вдалося розшифрувати геном вимерлого мамонта. Два роки тому були розшифровані геноми 4000-річного палео-ескімоса та вимерлого неандертальця. Аналіз спадкових молекул кісток людини віком до 500 000 років дозволяє порівняти генетичний склад нинішніх і минулих популяцій між собою та відстежити минулі популяції, які з тих пір вимерли. Порівняння сьогоднішньої зі старою ДНК показує значні зрушення в генетичній структурі людських популяцій між окремими періодами часу і дає цінну інформацію про потрясіння населення та зміни мобільності, а також про поширення окремих груп у доісторії. Аналіз старого генетичного матеріалу дозволяє перевірити гіпотези археологічних та історичних досліджень та пролити світло на те, наскільки культурні зміни корелюють зі зміненою рухливістю, імміграцією та поточними генетичними потоками.
Одним з найважливіших питань ранньої історії Європи вже давно було те, чи супроводжувався перехід від мисливців та збирачів до орних фермерів близько 7500 років тому зміною чисельності населення. Чи була ця зміна епохи, що є фундаментальною для розвитку сучасної людини, результатом повільного культурного розвитку, чи це було спричинено імміграцією людей до Європи? Дві гіпотези стикалися одна з одною: згідно з першою, так звана неолітична революція була чистим поширенням культури та знань, які передавались від регіону до регіону без того, щоб самі люди мігрували. Згідно з іншою гіпотезою, початок сільського господарства в Європі можна прослідкувати за імміграцією людей з Близького Сходу, які прибули з регіону так званого родючого півмісяця, де знайдено найдавніші сліди сільського господарства.
Сільське господарство почалося з імміграції
Для того, щоб перевірити ці гіпотези за допомогою генетики, в серії досліджень були вивчені короткі зрізи мітохондріальної ДНК - успадковані лише за жіночою лінією - від скелетів ранніх фермерів, а пізніше мисливців та збирачів. Результати цього порівняння були чіткими: генетичний склад мисливців та збирачів суттєво відрізнявся від генеалогічного складу ранньорослих фермерів. В результаті неолітична революція та поселення людей почалися з імміграції.
Через роботу з мітохондріальною ДНК замість клітинного ядра, ця новаторська робота спочатку була обмежена материнською лінією. Таким чином, вони ще не дали детальних знань про походження та точний генетичний склад доісторичних популяцій або про їх біологічний внесок у сучасних європейців. Два роки тому новаторському дослідженню вперше вдалося розшифрувати та порівняти цілі геноми десятка мисливців та збирачів, які жили 8000 років тому, та раннього сільськогосподарського фермера в Європі, який жив 7200-5,400 років тому. З одного боку, виявилося, що ДНК клітинного ядра, тобто геном, двох груп також сильно відрізняються одна від одної. З іншого боку, стало очевидним, що ранньоорні фермери генетично більше схожі на сучасних мешканців Близького Сходу, ніж на європейських мисливців та збирачів. Таким чином, теорія імміграції перших фермерів із Плодючого Півмісяця також може бути підтверджена.
Переселенці з Євразії
Дослідження дало нові глибокі уявлення про походження та історію розвитку європейців: сучасні європейці не лише несуть генетичні сліди споконвічних європейців і, таким чином, є генетичною сумішшю ранніх фермерів, мисливців та збирачів, але вони, очевидно, також через третю популяцію яка, здається, походить із Північної Євразії. Останнє можна зустріти у всіх європейців сьогодні, але ні у мисливців та збирачів, ні у перших орних фермерів, а тому є чітким свідченням подальшої пізнішої імміграції.
Три подальші дослідження, опубліковані в 2015 році, досліджували геноми 230 доісторичних особин із Західної Євразії. Вони жили 8000 - 3000 років тому і своїм генетичним складом доводять велику генетичну різницю між ранніми орними фермерами та пізніми мисливцями та збирачами в Європі. Можна показати, що перші фермери в Європі виявляють надзвичайно високу генетичну схожість із ранніми фермерами Анатолії та сучасними жителями Сардинії. З цього випливає, що після того, як Сардинія була заселена ранньорослими фермерами 7000 років тому, навряд чи отримала додаткові генетичні компоненти з-за меж острова. З точки зору історії розвитку, аналіз геному 230 скелетів показав, що частка ДНК мисливців-збирачів у ранніх орних фермерів у Центральній Європі знову зросла після їх імміграції. Звідси було зроблено висновок, що ранні орні фермери після їх імміграції в Європу не витіснили там мисливців та збирачів, але обидві популяції існували паралельно протягом декількох тисяч років і лише потім були генетично змішаними.
Одне з трьох досліджень дослідницької групи під керівництвом Вольфганга Хаака з Інституту історії людини імені Макса Планка в Єні також вперше показало, що, окрім імміграції ранньорослих фермерів, існувала ще одна масова генетична імміграція до Європи. Це сталося в мідний вік на переході між середнім та кінцевим неолітом приблизно 4800 років тому в Центральній Європі та трохи раніше та пізніше в інших частинах Західної Азії.
Поширилися і степові кочівники
Першу велику імміграцію в Європу близько 7500 років тому можна пояснити зміненим способом життя: сільське господарство та скотарство забезпечили більш стабільне постачання їжі і, таким чином, призвели до збільшення чисельності населення, що призвело до територіального розширення орних фермерів. Другий серйозний зсув у генетичному складі європейців близько 4800 років тому внаслідок масової імміграції з Понтійського степу можна лише погано пояснити різним способом життя, оскільки це - принаймні в Центральній Європі - і з іммігрантами зі степу, і з ті, хто вже проживав, були фермерами та скотарями. Можливим поясненням цього може бути більший видобуток їжі серед іммігрантів із степу через розвиток пасовищ, непридатних для рільництва, також збройні конфлікти (на що вказують археологічні знахідки) або крах місцевого сільськогосподарського населення через виникнення хвороб.
Поширення чуми
Останнє пояснення набрало обертів у 2015 році, коли генетикам та археологам, що працюють із Саймоном Рассмуссеном з Університету Копенгагена, вперше вдалося реконструювати геноми чуми за скелетами ранньої бронзової ери. Найдавніші досліджувані збудники чуми походять від скелетів із середньоазіатського степу, яким близько 5200 років. Хвороба могла виникти там і поширитися на захід разом із степовими жителями. Це свідчить про те, що дослідники навколо Расмуссена також знайшли те, що вони шукали, у 4500-річних скелетах із Центральної Європи та країн Балтії. Можливо, перша велика епідемія чуми сталася 5000 років тому, поширившись на захід від степу і вразивши ранніх фермерів Європи більше, ніж кочівників Понтійського степу. Останні, мабуть, завжди жили з збудником чуми, і тому, можливо, мали вищий імунітет. Епідемічний колапс сільськогосподарського населення Європи, в свою чергу, міг створити вакуум населення, в який могли б проникнути степові кочівники.
Генетичні дослідження вражаюче підтверджують, що міграція та мобільність завжди були частиною людської історії: сьогодні всі європейці - це попурі з генів з різних куточків Євразії, які були змішані протягом останніх тисячоліть, і чіткого генетичного розмежування між сучасними жителями Європи виявити неможливо . З генетичної точки зору жодна нація не може бути визнана незалежною популяцією. Інше розуміння полягає в тому, що в історії Європи нововведення завжди досягали Європи з великою імміграцією, без якої ми все ще блукали по європейських лісах як темношкірі мисливці та збирачі.
Йоханнес Краузе - директор Інституту історії людини імені Макса Планка в Єні та очолює там відділ археогенетики.
Серіал: Звідки люди?
Дослідження спільних коренів усіх людей - це, мабуть, одне з найважливіших наукових зусиль, особливо в часи поширення популістсько-расистських тенденцій. Серія «Звідки людина?» Заснована на циклі лекцій у Музеї природознавства Сенкенберга у Франкфурті та Університеті Гете у Франкфурті-на-Майні, який забезпечує редакційну підтримку цієї газети та покликаний загострити наш погляд на Homo sapiens. Мова йде не лише про еволюцію людини в цілому, але й про розвиток нашого мислення та нашого інтелекту, наших емоцій та нашого усвідомлення мистецтва та естетики. Діапазон тем дає зрозуміти: шість лекцій всесвітньо відомих спікерів стосуються міркувань, що виходять за межі спеціальних дисциплін.