ФЕНІКЛЕТОНУРІЙНА ДІЄТА- ФКУ

Фенілкетонурія (ФКУ) це спадкове захворювання, спричинене певними хромосомними аномаліями. У пацієнтів з ФКУ організм людини не в змозі

метаболізує фенілаланін, одну з найважливіших амінокислот у структурі всіх білків. Таким чином, він накопичується в надлишку в крові, де частково окислюється до фенілпіровиноградної кислоти, що особливо токсично впливає на тканини мозку.

Клінічні ознаки фенілкетонурія (ФКУ) стають очевидними з шестимісячного віку і складаються з тремтіння, судом, гіпертонії та м’язової гіперкінезії з подальшим помітним зменшенням пігментації шкіри, волосся та очей, і якщо в перші 2-3 місяці після народження захворювання не виявляють і не лікують завдяки дієті з низьким вмістом фенілаланіну протягом принаймні 4-5 років явище розумової відсталості стає неминучим і незворотним.

дієта

Щоб проявити хворобу, людина повинна успадкувати ген з хромосомним дефектом від кожного з батьків. Якщо він успадковує ген від одинокого батька, людина несе ген, але не виявляє захворювання.
симптоми ФКУЗазвичай вони з’являються протягом декількох місяців після народження, паралельно із збільшенням рівня фенілаланіну в крові дитини, який надходить із білків у грудному молоці або молочних сумішах. До народження організм матері фільтрує надлишок фенілаланіну і захищає майбутню дитину.
ФКУ впливає на синтез меланіну, який є джерелом пігменту в шкірі, очах та волоссі. Близько 90% дітей з ФКУ мають світле волосся, світлу шкіру та блакитні очі.